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  • 简介:美国塞瓦基金会成立于1978年,创始人是一群美国医生,为非政府、非宗教、非盈利性的民间慈善组织。主要工作领域:健康、助残,致力于改善落后地区的医疗卫生状况和经济条件。是“视觉2020:享有看得见的权利”的协作成员之一。

  • 标签: 基金会 美国 民间慈善组织 医疗卫生状况 创始人
  • 简介:儿童盲的诊治是视觉2020的优先治疗区域,因为视力障碍的孩子们将面对的是长达一生的失明。全球各种研究表明,有1/3到1/2的儿童盲是可避免或者可治疗的,白内障是可治疗儿童盲的首位病因。

  • 标签: 白内障 儿童 盲/预防与控制 统计学 国家健康计划
  • 简介:AIM:ToidentifythegeneticdefectinaChinesefamilywithbilateralprogressivechildhoodposteriorcataract.METHODS:Atwo-generationfamilywasrecruitedinthisstudy.Familyhistoryandclinicaldatawererecorded.AllreportedcandidategenesassociatedwithcongenitalposteriorcataractwerescreenedbydirectDNAsequencing.·RESULTS:Allaffectedindividualspresentedposterioropacitiesinthelens.Directsequencingofthecandidategenesshowedaheterozygousc.2668C>TvariationinEPHA2gene,whichresultedinthereplacementofargininebycysteineatcodon890(p.R890C).Thismutationwasfoundintwoaffectedindividuals,butwasnotobservedin200normalcontrols.·CONCLUSION:Wereportanovelmutation(p.R890C)intheEPHA2receptortyrosinekinasegene.ThefindingexpandsthemutationspectrumofEPHA2inassociationwithposteriorcataract.

  • 标签: EPHA2 gene MUTATION POSTERIOR CATARACT