简介:目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征.方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测.对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测.结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%).该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%.发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%).15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变.结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高.
简介:目的:利用DNA探针杂交技术,结合显色探针技术建立一种新型、高灵敏的免疫检测体系,用于早期先天性白内障的筛查。方法:选取3个常染色体显性遗传的先天性白内障家系中患者14例,取静脉血并提取mRNA,建立CRYAB的捕获探针及显色探针。利用DNA探针,通过碱基配对原则形成三明治结构(捕获探针-DNA探针-显色探针)检测入选者的血样。1家系6例患者静脉血利用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测琢B-晶状体蛋白。结果:最佳条件下,双特异探针技术可检测到最低浓度的先天性白内障晶状体蛋白的突变基因,各突变位点检测率为99.5%~99.7%;ELISA法检测样本琢B-晶状体蛋白上调,阳性率为85.9%。双特异探针技术敏感性更高,检测位点更多,ELISA法仅局限于蛋白检测水平,精确性不高。结论:双特异探针检测技术操作简单,灵敏度高,可重复性高,经济实惠,在临床上用于产前诊断、优生优育具有重要的应用价值。