简介:目的了解中山市持证听力残疾人群年龄.残疾等级、城乡分布和致聋原因构成状况,为制定听力康复对策提供依据。方法采用统计描述及计数等方法对中山市残疾人口基础数据库中的持证听力残疾人群进行分析。结果中山市持证听力残疾人有695人,占6类持证残疾人的比例为4.18%,持证听力残疾人群以41~65岁组所占比例最高(42.01%),其次为15~40岁组(27.48%),65岁以上组占21.15%,3~14岁组(9.35%)。在3~14岁组中一级残疾占72.30%,15~40岁组一级残疾占49.73%,41~65岁组一级残疾占45.89%,65岁以上组中一级残疾占34.69%。致聋因素最多的是老年性耳聋。听力残疾发病率乡镇高于城市。结论中山市持证听力残疾人数远低于听力残疾发病人数,注重乡镇中老年群体的听力保健和听力干预康复工作至关重要。
简介:目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥生物有限公司提供的晶芯⑧九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片)对SLC26A4基因的热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G进行检测,并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中,携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的例数共计177例,总阳性检出率为2.83%(177/6247)。IVS7—2A〉G突变携带者141例(纯合27例,单杂合突变114例),2168A〉G突变携带者26例(纯合4例,单杂合突变22例),SLC26A4基因2168A〉G/IVS7—2A〉G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例,双等位基因突变率为0.66%(41/6247)。结论1、在6247例耳聋残疾人中,通过SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G检测能够明确分子学诊断的占总体的0.46%(41/6247);2、在北京地区持证聋人群体中,SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低,此项课题的开展,有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况,在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断,并对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。
简介:目的:探讨失匹配负波(mismatchnegativity,MMN)检查在正常青年人中的特点,并分析阅读状态和集中注意力时MMN检查的结果有无差异。方法对12例青年女性(年龄29-31y,平均30.08y)和18例青年男性(年龄27-34y,平均30.22y)行MMN检查,所有受试者均行听性脑干反应(ABR)阈值检查,确定ABR阈值,MMN检查在受试者在阅读状态和集中注意力状态时分别检测,采用oddball刺激方式,给予短纯音刺激,偏差刺激声为2000Hz,概率为20%,标准刺激为1000Hz,概率为80%,刺激频率为1.1次/s,刺激声强度为ABR阈上50dBnHL;观察MMN潜伏期及波幅的特点。结果所有受试者ABR阈值均≤25dBnHL。每例受试者均可引出MMN波形,女性在阅读状态下MMN潜伏期为159.57±20.64ms,波幅为3.82±1.38uV,在集中注意力状态下MMN潜伏期为155.96±17.51ms,波幅为4.28±1.89uV,经配对t检验潜伏期和波幅在两种状态下无显著差异;男性在阅读状态下MMN潜伏期为150.48±19.57ms,波幅为3.75±1.27uV,在集中注意力状态下MMN潜伏期为144.81±15.42ms,波幅为3.99±1.34uV,经配对t检验潜伏期和波幅在两种状态下无显著差异;经独立样本t检验,男女在上述两种状态下MMN波幅和潜伏期均无显著差异。结论正常青年男女均能引出MMN波形,男女之间MMN检查的波幅和潜伏期无差异,阅读状态和集中注意力状态对MMN检查的波幅和潜伏期无影响。
简介:目的构建人野生型Cx30与红色荧光蛋白DsRed的融合蛋白表达载体,为揭示Cx30突变患者发病机制提供实验依据。方法用PCR法扩增GJB6基因,将PCR产物与T载体连接,用双切酶酶切pEASY-GJB6与载体DsRed-N1,连接回收后的片断,构建野生型Cx30编码序列与PDsRed2表达载体,测序鉴定序列正确性。将GJB6-DsRed用脂质体转染HEK293细胞,荧光显微镜观察表达的融合蛋白。结果GJB6-DsRed在HEK293细胞中高效表达,表达主要位于细胞膜中。结论成功构建了人野生型Cx30与红色荧光蛋白DsRed的融合蛋白表达载体,为进一步研究非综合征性聋的致聋机制奠定了基础。
简介:摘要目的研究分析老年患者用药情况及其药学干预效果。方法我院于2013年1月~2014年1月没有实施药学干预的100例老年患者作为对照组,同时观察组选取2014年2月~2015年2月实施药学干预之后的100例老年患者,对两组老年患者的临床用药情况进行恢复性分析,对比分析两组老年患者的不良用药情况和用药依从性情况。结果老年患者用药存在多种药物同时服用以及不合理饮食情况,并有着错误用药习惯。对照组患者用药不良反应发生率位25%,观察组患者用药不良反应发生率为10%,大于观察组,P<0.05。观察组患者用药依从性为90%,大于对照组的70%,P<0.05。结论老年患者用药存在多种误区,多种药物同时服用,错误的用药习惯以及不合理的饮食,药学干预的加强,不仅仅可以降低药物不良反应发生率,同时也能将患者用药依从性提高,值得临床推广应用。
简介:目的构建6种分别携带GJB2基因错义突变A40G、V37I、L90P、L90V、V84L和W44C的真核表达载体,转染HEK293细胞,建立6种错义突变的稳定表达细胞系。方法以野生型Cx26-EGFP融合蛋白质粒为模板,用Stratagene公司定点突变试剂盒构建错义突变表达载体,直接测序鉴定序列正确性,选取含有突变的载体转染HEK293细胞,G418选择性培养2周,流式细胞仪筛选表达阳性细胞,扩增培养形成稳定表达人Cx26突变的HEK293细胞系。培养细胞用4%多聚甲醛固定,鬼笔环肽和4',6-二脒基-2-苯基吲哚衬染细胞核,荧光显微镜下检测结果。结果6种突变表达载体经过测序,均含有相应突变,无多余突变出现,转染后均可在细胞间形成缝隙连接,呈现绿色荧光。结论成功构建6种携带GJB2基因错义突变的真核表达载体,为进一步研究错义突变致聋原因奠定了实验基础。
简介:目的通过观察耳蜗基底膜毛细胞凋亡相关因子caspase-3、caspase-8和caspase-9表达的变化,揭示老年大鼠耳蜗毛细胞凋亡的信号通路。方法人选Fischer344大鼠27只.青年组12只,3-4月龄;老年组15只,20~27月龄。3种半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶荧光标记青年大鼠耳蜗各8个,老年大鼠耳蜗各10个。应用电位反应测听仪检测不同频率短纯音(5、10、20和d0kHz)诱发的青年和老年大鼠双侧听性脑干诱发电位反应阈值(ABR)。听觉功能测试后,用微量注射器分别将新鲜配制的3种半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶荧光染色液缓慢注入动物内耳,耳蜗内灌注后1h,动物断头处死。采用细胞核DNA荧光染料碘化丙锭(PI)染色耳蜗基底膜细胞,荧光显微镜下观察不同月龄大鼠耳蜗基底膜毛细胞3种半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶荧光染色的变化。结果老年大鼠的不同频率听性脑干反应阈值均高于青年对照组(P〈0.05)。青年大鼠耳蜗毛细胞核周围未见3种半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶阳性荧光标记物,老年大鼠耳蜗基底膜以核固缩为特征的凋亡外毛细胞核周围存在caspases-3和caspases-9绿色荧光标记物,未见caspases-8标记物。以核肿胀为特征的坏死外毛细胞核周围未见3种半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶阳性荧光标记物。结论老年大鼠耳蜗毛细胞凋亡可能通过caspases-9相关的线粒体信号转导通路而不是easpases~8相关的死亡受体通路启动完成。