简介:目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.
简介:目的分析蒿属花粉分布及对过敏性鼻炎患者气道反应性的影响。方法我院工作人员2017年3月-2018年9月在我市城区进行选点,对蒿属花粉的分布情况进行了调查;同时对180例蒿属花粉过敏性鼻炎患者的发病季节进行了调查,对其均进行气道反应性测定,对其血清嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)水平进行检测。结果我市城区蒿属花粉飘散高峰期为8-10月份;蒿属花粉过敏性鼻炎患者发病季节与蒿属花粉播散的高峰期时间相吻合;患者气道反应性与血清ECP水平的变化一致,并且还与蒿属花粉浓度存在密切的相对应关系。结论蒿属花粉是我市城区秋季主要致敏花粉,对蒿属花粉的分布情况进行研究,对防治与蒿属花粉相关过敏性的疾病具有重要的指导性意义。
简介:
简介:目的调查广州市非综合征性耳聋高危人群中线粒体DNA12SrRNAA1555G的突变情况,为我市防聋宣教提供理论依据。方法利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术对188例聋校听力障碍学生、100例听力正常的健康体检者进行临床评估及基因检测。结果188例聋校听力障碍学生及100例听力正常的健康体检患者均未发现线粒体DNAA1555G位点突变,突变率为0,明显低于全国平均水平。结论虽然在经济较为发达的广州地区线粒体DNAA1555G突变检出率较低,但仍为预测我市耳聋高危人群耳毒性风险、合理使用氨基糖甙类抗生素提供分子学依据,为进一步研究我市耳聋基因易感性奠定基础。
简介:目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-timequantitativePCR和Amplificationrefractorymutationsystem,RT-ARMS-qPCR系统)对含突变型和野生型mtDNA1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例。共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNAA1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015)。结论突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础。
简介:目的调查中国西北地区非综合征感音神经性耳聋患者群体中线粒体DNA12SrRNAA1555G突变的流行情况.评估开展这一突变检测的临床价值。方法收集中国西北地区共612例感音神经性聋患者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,而后对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果在612例感音神经性聋患者中,共发现56例A1555G突变患者:其中217例为药物性耳聋患者,有47例为A1555G点突变阳性;在其余395例非药物性耳聋患者中,检出9例A1555G突变。结论中国西北地区的药物性耳聋较为常见,A1555G突变在本地区感音神经性耳聋人群中有较高的检出率(9.15%),在该地区开展线粒体DNA12SrRNAA1555G突变检测有重要意义。
简介:目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听和声导抗)。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例(10.93%)携带GJB2基因235delC纯合突变;9例(14.06%)携带GJB2基因235delC杂合突变;6例(9.37%)携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变,12例(18.75%)携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变:未发现携带线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率,而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3%的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断.另有32.81%的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。
简介:摘要目的了解医院感染现患率,分析医院感染发生因素,改进预防控制措施。方法采取床旁调查和查阅运行病例和终末病历的方法,对2013、2014年相同日期住院患者进行医院感染现患率调查。结果二年共调查住院患者620例,实查率例数608例,实查率分别为97.86%和98.23%,医院感染现患率分别为5.11%和3.59%,略高于当月医院感染发病率(3.92%、2.97%),医院感染部位以下呼吸道(49.65%)为主,其次是泌尿道(21.33%)等。结论医院现患率调查有利于了解医院感染现状,及时发现医院感染日常监测工作存在的问题,采取有效措施降低医院感染率。
简介:耳科开展乳突根治手术和各种类型的鼓室成形手术治疗慢性化脓性中耳炎;颞内段面神经减压术和面神经移植术治疗周围性面瘫:1999年开展了颞颈联合进路颈静脉球体瘤切除术:2002年开展了经迷路后进路听神经瘤切除术,均取得良好疗效。2002年开展了全省第1例人工耳蜗植人手术,并于2004年建立了人工耳蜗植入基地,目前已经为近70例患者成功植入了人工耳蜗,成功率为100%。人工耳蜗植人手术开展的同时也带动了听力学检测技术的发展,能够配合完成人工耳蜗植入术前听力学评估、术中监测及术后开机调试,使人工耳蜗植人工作更加完善。
简介:摘要目的观察复方聚乙二醇电解质在术前肠道准备中的效果。方法2014年3月至2015年4月期间,本院共收治了34例需要行术前肠道准备的患者,将所有的患者随机分为对照组和观察组,各17例,对照组患者实施的是肥皂水清洁灌肠法,观察组患者则服用复方聚乙二醇电解质,对两组患者的临床效果进行评估。结果观察组17例患者肠道清洁有效率为94.12%,相较于对照组76.47%,差异显著,具有统计学意义(P<0.05);观察组出现不良反应的概率明显要低于对照组,其治疗依从率要高于对照组,各项数据都具有可比性(P<0.05)。结论给予需行术前肠道准备的患者复方聚乙二醇电解质治疗,能够增强清洁肠道的效果,降低不良反应的发生率,增强患者治疗依从性,值得广泛应用。