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  • 简介:目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.

  • 标签: 感音神经性耳聋 线粒体 基因 突变
  • 简介:摘要目的调查社会性与专业性双重支持自我管理模式对糖尿病患者自我效能影响的评估,并分析其影响因素。方法于2012-2014年期间通过社区动员等形式,宣传糖尿病自我管理意义,并在社区招募对象,组建自我管理小组。参与活动共722例。以患者自我管理小组为单位,在糖尿病患者自我管理小组活动前后采用一对一问卷调查的方法对研究对象进行调查。结果722例糖尿病患者中,糖尿病患者自我效能得分分析结果显示,自我效能总分为(66.9±17.4)分。自我效能影响因素与自我效能得分多元线性关系显示,患者的医保类型、居住地与自我效能得分呈负相关(β’分别为-2.548、-2.351),患者的文化程度、糖尿病知识知晓程度、糖尿病类型与自我效能得分呈正相关(β’分别为3.401、0.250、2.53);活动前糖尿病知识知晓情况、自我效能均有显著改善,均有统计学意义(P值均<0.05)。结论目前我国社区糖尿病患者自我效能仍处于较低水平,足部护理与血糖监测普遍表现较差,患者医保类型、居住地、文化程度、糖尿病知识知晓程度、糖尿病类型是影响糖尿病患者的自我效能的因素。社会性与专业性双重支持自我管理模式对糖尿病患者自我效能有显著提高。

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