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简介：目的：了解湖北地区铁路职工浅部真菌病的流行状况及病原菌分布,为临床治疗提供参考.方法：收集1132例湖北地区铁路职工浅部真菌病患者的标本共1293例,对真菌涂片阳性的浅部真菌病标本进行分离培养、菌种鉴定.结果：共分离培养出红色毛癣菌685株（53.00%）、须癣毛癣菌333株（25.75%）、犬小孢子菌31株（2.40%）、铁锈色小孢子菌37株（2.86%）、絮状表皮癣菌8株（0.62%）、石膏样小孢子菌8株（0.62%）、紫色毛癣菌6株（0.46%）、玫瑰毛癣菌6株（0.46%）、断发毛癣菌11株（0.85%）、念珠菌168株（12.99%）.结论：1132例湖北地区铁路职工浅部真菌病患者中,红色毛癣菌、须癣毛癣菌、念珠菌为检出比例最高的前三种菌种,念珠菌所占比例有增高趋势.

简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...