简介：目的研究计算机辅助膝关节周围肿瘤的精确切除与重建的新方法,评价计算机辅助技术在膝关节周围骨肿瘤治疗中的价值.方法2007年1月至2010年7月共收治6例膝关节周围肿瘤患者.其中男4例,女2例.年龄19～40岁.股骨远端骨肉瘤3例,胫骨近端骨肉瘤1例,胫骨近端软骨肉瘤2例.Enneking分期IIA期2例,IIB期4例.所有患者术前均采用薄层CT和MRI扫描获取骨关节和肿瘤部位的二维图像数据,计算机三维重建建立骨关节和肿瘤浸润区域解剖模型,借助逆向工程和CAD软件三维测量确定肿瘤切除范围,CAD设计个性化辅助手术模板及个性化的骨修复体,计算机辅助模拟膝关节周围肿瘤切除和重建过程.术中按照计算机辅助模拟的手术方案,完整切除肿瘤组织,其中4例患者采用＂外形匹配的异体骨＋定制个性化膝关节假体＂、2例患者采用＂外形匹配的异体骨＋钢板＂重建骨肿瘤切除后遗留骨缺损.随访期间采用骨与软组织肿瘤学会（MusculoskeletalTumorSociety,MSTS）保肢评分系统对随访患者进行功能评价.结果所有患者随访10-53个月,平均30.5个月.随访期间未发现膝关节假体、钢板的断裂和松动,2例患者出现异体骨吸收,1例患者异体骨感染、行局部清创术治疗,无肿瘤复发和转移.末次随访MSTS评分为18～27分,平均23.4分,其中优4例,良2例.结论借助于计算机辅助技术,可以实现膝关节周围肿瘤的精确切除和功能重建;异体骨复合金属假体或内固定物重建骨缺损具有良好的临床疗效和应用价值.

简介：探讨广西扶绥县壮族人群中肝癌高发家系ITGβ1基因rs2298141位点多态性与肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma，HCC）遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法，选取广西扶绥县壮族人群正常对照家系组40名；肝癌高发家系组79例，其中肝癌患者20例，直系亲属59例。采用质谱方法检测ITGβ1基因rs2298141位点基因型分布频率，非条件logistic回归分析不同基因型与HCC发病风险的关系。结果ITGβ1基因rs2298141位点存在AA、AG、GG3种基因型。ITGβ1基因rs2298141位点基因型分布遵循Hardy-Weinberg遗传平衡定律。ITGβ1基因rs2298141位点A等位基因在正常对照组、肝癌高发家系直系亲属组、肝癌高发家系肝癌患者组中的分布频率分别为63.75%、61.02%、70%，G等位基因分布频率分别36.25%、38.98%和30%，与A等位基因型个体比较，正常对照家系人群中携带G等位基因型的个体发生HCC的风险增加0.75倍（95%CI：0.33～1.7，P=0.50），肝癌高发家系直系亲属组人群发生HCC的风险增加0.67倍（95%CI：0.31～1.45，P=0.31）。正常对照家系组、肝癌高发家系直系亲属组和肝癌高发家系肝癌患者组人群AA基因型分布频率分别为40%、42.73%和50%，AG基因型分别为47.5%、37.29%和40%，GG基因型分别为12.5%、20.34%和10%。与AA基因型个体相比，正常家系组和肝癌高发家系直系亲属组中AG基因型个体发生HCC的风险分别增加0.67倍（95%CI：0.22～2.1，P=0.50）和0.9倍（95%CI：0.31～2.71，P=0.86）；GG基因型个体发生HCC的风险分别增加1.05倍（95%CI：0.17～6.6，P=0.96）和2.2倍（95%CI：0.40～11.96，P=0.37），差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论未发现ITGβ1基因rs2298141位点多态性与广西扶绥县肝癌家族聚集的遗传易感性存在显著相关。