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  • 简介:胶质母细胞瘤(GBM)是最常见的人类脑肿瘤,其恶性程度高、侵袭能力强,患者预后差。近年来随着生物学技术的发展,对GBM的理解也从病理学诊断逐步转向分子病理机制,基于肿瘤遗传学特征标记的分子分型相继产生。目前国际上根据GBM基因表达及改变的差异,将其分为经典型、神经元型、前神经元型、间质型四种分子亚型。本文简要介绍了人类胶质母细胞瘤这四种亚型的分子特征,重点关注经典型GBM中EGFR、PTEN、P13K、CDKN2A四种特征性基因的变异情况,并且对相关经典型胶质母细胞瘤的治疗方法进行了讨论。

  • 标签: GBM 分子分型 分子靶向治疗 经典型GBM 基因变异
  • 简介:Poland综合征又称胸大肌缺如短指并指综合征,是一种少见的先天性胸壁及上肢畸形。最早于1841年由Poland在尸体解剖中发现[1],1962年Clarkson遇到同样的病例并将此先天畸形命名为Poland综合征[2]。有关其临床特点及治疗策略的研究和报道不断增多,文献报道发病率为1∶7000到1∶100000,男女比例为2∶1到3∶1,右侧发病占60%~75%,累及左侧及双侧的患者少见[3-4],目前还未发现有明显的家族遗传性,但偶有家族性发病的病例报道[5-6]。

  • 标签: POLAND综合征 上肢畸形 临床特征 手畸形 病例报道 胸大肌缺如
  • 简介:目的:探讨小肝癌的超声造影灌注特征与病理的相关性及其临床价值。方法对常规超声发现的369个肝脏占位性病变行超声造影检查,分析其造影显像特征,并与病理结果进行比较。结果(1)与病理学诊断的恶性病灶245个和良性病灶124个进行对照,超声造影诊断小肝癌的灵敏度为98.8%(242/245),特异度92.7%(115/124),准确度96.7%(357/369),约登指数0.92,阳性似然比13.7,阴性似然比0.013。(2)小肝癌的超声造影特征性表现为动脉早期快速增强,动脉中晚期或门脉早期快速廓清,呈快进快退表象;其中肝脏恶性病灶的快进快退表现占87.2%(219/251),与良性病变的1.7%(2/118)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)不同分化程度小肝癌的超声造影增强时间及达峰时间差异无统计学意义(P>0.05);高、中、低分化小肝癌的廓清时间分别为(102.4±2.36)s、(76.02±3.88)s和(49.40±4.95)s,分化程度高者的开始廓清时间明显晚于分化程度低者(P<0.05)。结论超声造影对小肝癌的诊断及其病理分化程度的评价具有重要的临床价值。

  • 标签: 超声检查 微气泡 肝肿瘤 病理分化程度