简介：枫糖尿症（maplesyrupurinedisease,MSUD）是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病。患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道。本文报道1例MSUD患儿,8岁6个月首次发病,以感染后急性脑病症状为主要临床表现,于发病第2天时来院,一般化验发现代谢性酸中毒、血尿酸增高、脑脊液蛋白质降低,头颅磁共振扫描显示双侧小脑齿状核、脑干、双侧丘脑、壳核、尾状核及双侧大脑半球皮层呈现长T1,长T2信号,头颅弥散频谱（DWI）示以上部位呈明显高信号。血代谢检查示：血亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸显著高于正常范围;尿液代谢结果示：2-羟基异戊酸、2-羟基丁酸、2-酮异戊酸和2-酮异己酸亦显著增高,提示MSUD。同时游离肉碱明显降低,提示继发性肉碱缺乏、酮症。经控制氨基酸摄入,予大剂量维生素B1、葡萄糖、左旋肉碱静脉点滴,入院后第5天病情明显好转,第7天病情完全恢复,未遗留任何中枢神经系统后遗症。根据患儿治疗效果考虑为硫胺有效型。继续给予维生素B1口服,控制蛋白质饮食（每日1g/kg）治疗1个半月后复查,血、尿代谢结果完全正常,复查头颅MRI结果明显改善。对以急性脑病起病的病例,要警惕遗传代谢性疾病的可能。如能及时诊断、正确治疗,可以有效地预防中枢神经系统后遗症的发生,改善预后。

简介：目的：探讨经脐单部位腹腔镜手术治疗隐睾的临床疗效。方法回顾性分析作者于2011年1月至2012年12月收治的43例（51侧）隐睾患儿临床资料，患儿平均年龄2岁3个月，左侧8例，右侧27例，双侧8例，均采用经脐单部位腹腔镜下睾丸下降固定术。结果43例（51侧）均顺利完成手术，睾丸固定于阴囊底部，手术时间25～120min，平均54min，无一例中转常规腹腔镜手术和开放手术。术后均随访12个月，脐部无明显瘢痕，无睾丸萎缩或回缩。结论经脐单部位腹腔镜手术治疗隐睾安全、有效，不延长手术时间，术后恢复快，美容效果较经典腹腔镜手术更佳。

简介：目的介绍经脐入路开腹术这一微创、美观、经济的手术方法,并与传统开腹术和腹腔镜手术进行比较.方法沿肚脐右侧环形皱襞作半环形切口,最大不超过270°,经腹直肌或中线剪开腹膜,在直视下进行手术操作,可吸收线皮内缝合脐部切口;自2001年1月～2003年12月,22例患儿共行23项手术;手术时间40～170rmin,无1例需扩大皮肤切口或转为传统开腹术.结果除1例新生儿小肠闭锁出现吻合口瘘外,无其他并发症;术后5～7d痊愈出院,随访3月～2年,切口愈合后美观,无脐疝发生.结论经脐入路安全、简便、美观、微创,适用于多种腹部疾病.今后在扩大手术范围和手术年龄方面仍有前景.

简介：目的探讨经脐单孔法腹腔镜手术治疗小儿肠套叠的可行性及临床疗效。方法本研究收集了2012年7月至2015年5月间本院经脐单孔法腹腔镜治疗的36例急性肠套叠患儿的临床资料。经脐切口放入Triport后置入腹腔镜,建立气腹,反复使用无损伤钳交替缓慢并持续挤压套叠头部,直至套入部缓慢退出鞘部后,于升结肠或套入肠管处使用无损伤钳牵拉使之完全复位。结果36例患儿顺利完成手术,手术时间(404±64)min,出血量(60±05)mL,术后住院时间(6±1)d。腹腔镜下观察到被套入肠管复位后血供情况良好,小部分浆肌层撕裂。其中4例在复位中发现是Meckel憩室引起肠套叠,经脐扩大切口完成Meckel憩室切除+肠吻合术;1例因复位困难将切口向上下端各延长1cm后完成手术,术后无伤口裂开、迟发型肠穿孔等并发症。随访3个月未见肠套叠复发。结论经脐单孔法腹腔镜手术治疗小儿肠套叠是一种安全、有效、可行的手术方法,并发症少,创伤小,恢复快。

简介：小儿脐尿管残留畸形是指因胚胎期的尿囊管残余在出生后未能自行纤维化闭合而形成的一组先天性疾病，临床上非常少见，以男性患儿居多。本研究通过对2001年8月至2008年10月期间经手术病理证实为脐尿管残留畸形的15例患儿的超声诊断回顾，旨在提高超声在脐尿管残留畸形诊断中应用的价值。

简介：目的分析晚发型癫性痉挛患儿临床特征、诊断和治疗。方法回顾性收集2012年3月至2013年12月在复旦大学附属儿科医院神经科收治的晚发型癫性痉挛患儿的临床资料、EEG及抗癫药物治疗情况,并评估生酮饮食（KD）的近期疗效。结果118例晚发型癫性痉挛患儿进入分析,均经长程视频EEG监测到癫性痉挛发作,男13例,女5例,年龄2~10岁（中位年龄5.5岁）。癫起病年龄1~8岁（中位年龄3岁）;病程1~72个月（中位病程9个月）。2首次发作为癫性痉挛4例（22.2%）,其他发作类型14例（77.8%）。3发作间期EEG呈典型高度失律4例（22.2%）。47例为症状性癫（病毒性脑炎后遗症4例,围生期脑损伤3例）,另11例病因不明,18例均有不同程度精神运动发育落后。5在电-临床综合征分类上,符合晚发型婴儿West综合征4例,Lennox-Gastaut综合征4例。618例在抗癫药物治疗期间随访3~24个月,抗癫药物治疗末次随访时单药治疗2例,多种抗癫药物治疗16例;4例维持无发作,14例（77.8%）为药物难治性癫。8例药物难治性癫患儿接受KD治疗,治疗3个月末完全无发作3例,有效2例,无效3例,有效率62.5%（5/8）,完全无发作率37.5%（3/8）。8例均能耐受KD且均未观察到明显的不良事件。结论儿童晚发型癫性痉挛发作不仅见于West综合征,也可见于其他癫性脑病,EEG缺乏特征性高度失律,多为药物难治性癫,KD治疗安全且具有一定的近期疗效。

简介：目的探讨使用传统器械实施经脐单部位小儿腹腔镜阑尾切除术的可行性及治疗经验。方法对26例术前明确诊断为阑尾炎的患儿使用传统器械实施经脐单部位腹腔镜阑尾切除术，手术于脐下缘做一长约1cm的切口及对称2点钟位置做长约5mm切口，置入3个5mmTrocar，于腔镜下找到阑尾，用超声刀分离系膜，圈套线结扎阑尾，完成腹腔冲洗后更换1cmTrocar取出阑尾，完成阑尾切除术。结果患儿均顺利完成手术，无加孔及中转开腹手术病例，手术时间42—81min，平均（53．2＋6．68）min，术中出血约5—20mL，术后肛门排气时间6—28h，平均（14．8＋3．64）h，无严重并发症。结论使用传统器械行经脐单部位腹腔镜阑尾切除术，具有创伤小、术后切口疼痛轻、切口美观等优点，值得临床推广。

简介：目的探讨腹腔镜技术在小儿脐尿管残留手术中的应用。方法2003年7月至2008年1月本院对8例脐尿管残留患儿采用腹腔镜技术行脐尿管切除术。结果8例均获成功，无并发症，平均手术时间30～45min，平均住院5d，疗效满意。结论与传统经腹手术相比，腹腔镜手术治疗小儿脐尿管残留，具有损伤小、出血少、术后恢复快、疗效确切等优点。

简介：目的总结应用硅胶袋分期修复巨型脐膨出和腹裂的治疗经验。方法回顾性分析2003年以来应用硅胶袋进行分期腹壁修补术的11例患儿病例资料。其中巨型脐膨出3例，腹裂8例。均于气管插管全身麻醉下手术，将无菌硅胶袋与腹壁缺损边缘缝合成囊袋状，包裹膨出的脏器，术后逐渐挤压囊袋至内脏还纳入腹腔后去除囊袋，分层关闭腹壁缺损。脐膨出患儿行脐部成形。全部患儿术后均予呼吸机支持2-24h。结果全组患儿膨出脏器均于术后7-10d还纳入腹腔．此时腹壁无明显张力．术后无腹壁切口裂开及腹腔继发感染，伤口恢复良好，生长发育正常。结论采用无菌硅胶袋替代涤纶补片行腹壁修补术，硅胶袋与腹壁缝合后反应小，费用低，是一种安全、疗效可靠的方法。

简介：目的探讨经脐“”形切口小儿阑尾切除术治疗小儿阑尾炎的临床疗效。方法回顾性分析42例急性阑尾炎患儿行经脐“”形切口小儿阑尾切除术的临床资料，其中男23例，女19例；年龄3～14岁，平均6．5岁。急性单纯性阑尾炎18例，慢性阑尾炎急性发作3例，急性化脓性阑尾炎18例，急性坏疽性阑尾炎3例，坏疽并穿孔2例。采用硬膜外麻醉或加基础麻醉，进行经脐“”形切口小儿阑尾切除术。结果41例手术成功，1例改腹腔镜手术，手术时间15～70min，平均37min。术后住院3—7d，平均4．1d。30例切口轻微红肿，10例脐窝有积液，2例切口感染换药，所有切口愈合后外观满意，无粘连性肠梗阻、阑尾残株炎、粪漏、腹腔脓肿等并发症的发生。结论经脐“”形切口小儿阑尾切除术安全有效，适应证宽，损伤小，费用低，且美容效果好。

简介：目的了解新生儿经脐静脉中心静脉置管（UVC）相关性感染的发生率以及感染病原菌。方法对112名出生体重大于1500g、出生24h内行UVC的新生儿,于置管后即时做血培养及置管后24h和1周的脐根部皮肤拭子细菌培养。置管相关性感染定义为＂脐轮持续红肿超过24h或置管后明显腹胀,或无原因精神反应差,或血培养阳性＂。结果置管相关性感染率为8.9%。所有标本的细菌培养总阳性率为9.4%,置管后24h和1周脐根部皮肤表面拭子细菌培养阳性率分别为7.1%和16.2%。革兰阳性菌与革兰阴性菌的所占比例分别为55.2%和44.8%,革兰阳性菌中以B族链球菌为主,革兰阴性菌中以肺炎克雷伯杆菌和大肠杆菌为主。结论UVC与新生儿院内感染之间存在一定的关联,UVC相关感染病原菌中,革兰阳性菌与革兰阴性菌所占比例相似。

简介：主动脉弓离断（interruptedaorticarch，IAA）是一种少见的先天性心血管畸形，常并发多系统的畸形，在新生儿中发生率约为1／10000，在先天性心脏病患儿中约占1％。我们应用多层螺旋CT（multi—slicecomputedtomography，MSCT）血管造影诊断IAA1例，并经手术证实，现报道如下。

简介：目的该实验比较了CD133免疫磁珠法及羟乙基淀粉法分离脐血单个核细胞（MNCs）的特点，探讨一种相对较好的MNCs分离方法。方法取2007年10月至2008年3月新疆医科大学第一附属医院足月妊娠健康产妇的脐血15份，每份脐血分别用羟乙基淀粉沉淀法、CD133免疫磁珠法处理。分离后计数并在倒置显微镜下观察原代细胞的生长情况及其形态特征，原代第30天通过流式细胞仪检测CD34阳性率。结果羟乙基淀粉沉淀法、CD133免疫磁珠组得到的MNCs数量分别为（15．23±4．30）×10^6／mL，（0．066±0．027）×10^6／mL（P〈0．05）。羟乙基淀粉沉淀法所得细胞大多悬浮生长，传代后生长缓慢；CD133免疫磁珠法的细胞生长状态良好，其CD34阳性率分别为10．1％、0．5％。结论羟乙基淀粉沉淀法是一种高效的脐血细胞分离方法，但细胞生长状态欠佳；而CD133免疫磁珠法所获细胞纯度较高，可根据不同要求选用相应分离法。

简介：目的：探讨经脐单部位腹腔镜鞘状突高位结扎术治疗小儿鞘膜积液的疗效。方法自2012年1月至2013年9月作者治疗鞘膜积液239例，其中男性236例，女性3例。年龄1～9．8岁，平均3．8岁。右侧116例，左侧103例，双侧14例，一侧鞘膜积液合并对侧腹股沟斜疝6例。经脐两侧切口放入5mmTrocar及3mm抓钳，经内环口投影处穿刺雪橇带线针进行鞘状突高位结扎术，对术中情况、术后疗效及手术并发症进行分析。结果239例中，238例腹腔镜下成功完成手术。术中探查均发现患侧鞘状突未闭。术前诊断单侧鞘膜积液，术中发现对侧鞘状突未闭占51．6％。对患侧及对侧未闭的鞘状突均予高位结扎。所有患儿恢复良好。随访6个月至1年半，均未见复发。结论经脐单部位腹腔镜鞘状突高位结扎术，手术操作简单，术后切口美观，疗效确切，值得推广。

简介：目的探讨经脐单部位腹腔镜下应用注射器行疝囊高位结扎术治疗小儿腹股沟疝的手术方法。方法2015年12月至2016年05月间本院收治42例腹股沟疝患儿，平均年龄1岁2个月，右侧32例，左侧4例，双侧6例，均在经脐单部位腹腔镜下应用注射器行疝囊高位结扎术。结果全组42例均顺利完成手术，无中转开放手术，手术时间6～15min，随访6个月，腹部无明显疤痕，无复发。结论经脐单部位腹腔镜下应用注射器行疝囊高位结扎术安全、有效，缩短手术时间，一次穿刺腹壁即可完成疝囊高位结扎术，简化技术，降低难度，有利于技术的推广应用。

简介：目的比较小儿离断式肾盂成形术后留置双J管内引流与肾造瘘支架管外引流的临床疗效及诊治经验.方法2007年1月至2012年12月,我们收治77例因单侧肾盂输尿管连接部梗阻而行离断式肾盂成形术的患儿,将其分为留置双J管组（41例）和留置肾造瘘支架管组（36例）,比较两组手术时间、术中出血量、拔管和术后住院时间、住院费用、并发症的发生率及肾功能恢复情况.术后均经B超及ECT等进行随访.结果两组在术后住院时间及并发症的发生率上比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,双J管组术后平均住院时间为（7.63＋1.92）d,肾造瘘支架管组平均住院时间为（15.89＋3.41）d.术后并发症的发生率：双J管组（14.6％）明显低于肾造瘘支架管组（36.1％）.随着双J管留置时间的延长,并发症的发生率1～2个月组为17.6％,2～3个月组为26.3％,＞3个月组为100％.术后B超及ECT等随访,两组术前、术后肾功能相比（P＜0.01）均有明显恢复,恢复程度比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.结论小儿离断式肾盂成形术后置双J管内引流的疗效优于支架管外引流.

简介：目的通过IL-10RA基因突变导致的炎症性肠病（IBD）病例,进一步深化认识极早发型IBD（VEO-IBD）的特点。方法报告1例VEO-IBD临床诊断（症状、体征和肠镜）,全外显子组测序（WES）明确病因,脐血干细胞移植精准治疗的过程。结果患儿,女,44d,足月,生后8d始腹泻呈进行性加重（多至每天10-20次）,持续间断发热,重度营养不良。患儿姐姐1月龄反复发热、腹泻和鹅口疮,5月龄时疑尿道瘘不治死亡。入复旦大学附属儿科医院4d外阴皮肤红肿,渐形成肛瘘,体重2.6kg。肠镜示直肠黏膜增生性病变,乙状结肠、降结肠可见纵行溃疡和鹅卵石样增生。予抗感染、沙利度胺6mg·d^-1和美沙拉秦150mg·d^-1控制肠道炎症反应,肠道内外营养支持等对症治疗。行WES明确为IL-10RA基因缺陷,获得同性别无关供者HLA基因位点8/10的脐血行干细胞移植。移植后12周嵌合体率95.7%,Sanger测序及蛋白功能验证IL-10RA基因突变点被修复,IL-10信号通路轴功能恢复正常。患儿大便逐渐成型,体重5.2kg,结肠镜显示肠黏膜愈合,仅见少量增生和疤痕,移植后10个月大便钙卫蛋白72μg·g^-1。结论脐血干细胞移植作为治疗IL-10RA基因突变导致的VEO-IBD方法,值得积累更多的病例。

简介：目的探讨小婴儿主动脉缩窄(CoA)和主动脉弓离断(IAA)术后发生左室流出道梗阻(LVOTO)的危险因素。方法纳入2012年3月28日至2017年12月15日在广东省妇幼保健院(我院)心脏中心年龄<6月接受CoA或IAA外科治疗并存活的、且术后随访时间≥12个月婴儿。采用SPSS20.0软件包行统计学分析。Logistic回归分析CoA和IAA患儿术后出现LVOTO的危险因素。结果①共118例患儿纳入本文分析,男75例。手术年龄的中位数为19(4~150)d,术前平均体重(3.3±0.8)kg,术前平均动脉瓣环(AV)-Z值-0.5±1.2。CoA95例,其中73例合并室间隔缺损(VSD);IAA23例,A、B、C、其他类型分别为15、6、1、1例。二叶式主动脉瓣(BAV)23例,三叶式主动脉瓣(TAV)95例。②118例的中位随访时间18(12~81)个月,18例(15.3%)在术后出现主动脉瓣狭窄(AS),其中10例进展为LVOTO,至随访终点时中度AS8例,重度AS2例。LVOTO的部位:5例TAV患儿中,3例为主动脉瓣下,2例为主动脉瓣及瓣下;5例BAV患儿中,3例为主动脉瓣,2例为主动脉瓣及瓣下。7例主动脉瓣下狭窄的LVOTO的术后诊断时间为(22.2±14.4)个月,均为隔膜型主动脉瓣下狭窄,6例行主动脉瓣下隔膜(SubAM)切除术;3例单纯主动脉瓣狭窄的LVOTO患儿的术后诊断时间为(24.0±14.7)个月,均为BAV,在等待手术中。③多因素Logistic回归分析提示,BAV是CoA和IAA患儿术后出现LVOTO的危险因素(OR=8.994,95%CI:1.144~70.698)。结论在CoA和IAA<6个月婴儿术后短期随访中即可出现LVOTO,BAV可能是CoA和IAA术后出现LVOTO的危险因素。