简介:目的提高对高IgD伴周期性发热综合征(HIDS)的认识。方法回顾性总结1例儿童HIDS病例的临床特征、实验室检查、血清IgD、MVK酶和MVK基因检测结果。结果6岁7个月男孩,2岁起病,呈周期性发作性发热,每2-4周发热1次,每次持续3-7d。发热时伴腹痛,腹泻,关节疼痛,肝脾肿大。发热时未用抗生素经退热对症治疗,体温可恢复正常。发热时WBC、N和CRP升高,热退后可降至正常。免疫接种后有发热和感染史。经全面检查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病。MVK基因分析发现外显子11,c.1129G〉A,p.V377I,为杂合型错义突变,外显子9,c.790791insC,p.Leu264fsX12,为杂合型插入突变(首次报道的新突变)。患儿血清IgD(1084μg·mL^-1)显著高于正常参照值(〈100μg·mL^-1)。MVK酶(23ng·mL^-1)低于正常参照值(50-300ng·mL^-1)。本文病例临床特征典型,HIDS诊断明确。结论婴儿期起病的周期性发作性发热,需警惕HIDS可能,免疫接种后发热是重要的诊断线索,检测血清IgD和MVK酶水平是重要诊断依据,MVK基因突变可明确诊断。
简介:目的分析不同程度脑室周围-脑室内出血(PIVH)早产儿振幅整合脑电图(aEEG)背景模式及睡眠觉醒周期的特点。方法选取56例胎龄25~33周的PIVH早产儿及31例同胎龄段无PIVH早产儿,将PIVH患儿按Papile分级标准分为轻度出血组(Ⅰ、Ⅱ级)和中重度出血组(Ⅲ、Ⅳ级),对各组早产儿aEEG的结果进行比较分析。结果与轻度出血组及对照组比较,中重度出血组患儿的电压连续性降低,睡眠觉醒周期(SWC)缺失率高,aEEG评分低(P〈0.017),而对照组与轻度组间比较差异无统计学意义。结论aEEG背景活动及SWC的改变与早产儿PIVH的严重程度有关。
简介:目的观察上肢评估训练系统(E-LINK)对脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿精细运动的影响。方法将40例脑瘫患儿按类型平均分为对照组和观察组各20例。对照组应用常规作业治疗,观察组在此基础上应用E-LINK进行训练。两组康复治疗的时间均为3个月,训练前后应用精细运动功能评估量表(FMFM)进行评定。结果训练3个月后,两组患儿精细运动能力均有所改善,观察组疗效优于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论应用E-LlNK对脑瘫患儿进行训练能有效提高其精细运动水平。
简介:目的观察虚拟现实(VR)训练对痉挛型双瘫脑瘫患儿上肢精细运动和下肢粗大运动的影响。方法选取痉挛型双瘫脑瘫患儿35例,随机分为VR训练组(n=19)和常规训练组(n=16),常规训练组给予3个月的常规运动疗法和作业疗法训练;VR训练组给予3个月的VR训练和作业疗法训练。采用Peabody运动发育量表的抓握、视觉-运动整合分测试对患儿治疗前后精细运动进行评价,采用88项粗大运动功能量表(GMFM-88)的D区及E区、改良Ashworth量表(MAS)、Berg平衡量表(BBS)对患儿治疗前后粗大运动进行评价。结果治疗前两组患儿抓握、视觉-运动整合、精细运动发育商、GMFM-88之D区、E区评分、MAS评分、BBS评分无明显差异(P〉0.05);治疗后,VR训练组抓握、视觉-运动整合、精细运动发育商、GMFM-88D区评分、E区评分、BBS评分、MAS评分较常规训练组明显改善(P〈0.05)。结论VR训练可有效提高痉挛型双瘫脑瘫患儿上肢精细运动功能和下肢粗大运动功能。
简介:目的:探究智护训练联合游泳在改善新生儿早期生长发育中的应用。方法:采用随机分配的方式将我院2021年3月~2022年4月出生的140例新生儿作为研究对象,分为各70例的联合组和游泳组,游泳组采用单纯游泳,联合组采用智护训练联合游泳,观察并比较两组新生儿在不同时间体格发育情况,内容包括:身长、体重、头围;观察并比较两组新生儿在不同时间Gese11评分,内容包括:大动作、语言、精细动作、适应能力;结果:可以看出两组新生儿在不同时间体格发育情况,联合组新生儿显著优于游泳组新生儿;联合组新生儿在不同时间Gese11评分显著高于游泳组,数据对比差异有统计学意义(P﹤0.05);结论:智力护理训练联合游泳可以提高新生儿的智力和身体发育,促进新生儿身心健康和全面发展,可应用于临床护理。