简介：目的检测幼鼠随年龄增长肝组织中超氧化物歧化酶（SOD）活性的改变。方法将动物中心提供的实验小鼠按照单双号法抽选幼鼠（2月龄）,成年鼠（10月龄）和老龄鼠（18月龄）各10只,雌雄各半,采用邻苯三酚自氧化法测SOD活性。结果各组鼠龄的肝组织中SOD含量有所不同：幼年组与成年组、老年组相比SOD呈显著降低趋势,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论随着幼鼠年龄增长,其肝组织中SOD活性逐渐下降。

简介：目的寻找特异的蛋白质标记物，探讨神经母细胞瘤血清蛋白质标记物的检测及初步诊断模型的构建和临床应用。方法收集血清样本87例，其中47例为神经母细胞瘤患儿，30例为其它恶性实体肿瘤患儿，10例为健康儿童；用ZUCI—ProteinChipDataAnalyzeSystem分析软件进行数据处理；经留一法交叉验证，分类器评价模型的预测效果。结果构建3个模型并筛选出10个蛋白质标记物，能成功区分神经母细胞瘤和健康儿童蛋白质谱差异表达模型的敏感性为100．00％，特异性为100．00％，区分神经母细胞瘤术前和术后蛋白质谱差异表达模型的敏感性为100．00％，特异性为100．00％，区分神经母细胞瘤与其它恶性实体肿瘤血清蛋白质指纹图谱模型的敏感性为88．89％，特异性为100．00％。结论用SELDI—TOF—MS及生物信息学技术，并结合支持向量机（SVM）初步建立的模型可作为神经母细胞瘤的另一种特异性强、敏感性高的辅助检查手段。

简介：Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物I缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过线粒体基因13513G〉A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者。患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁时先后出现双眼视力下降,13岁来院就诊左眼颞侧视野缺损,痉挛步态,血液乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检肌纤维内脂滴轻度增多;心电图检查显示不完全右束支传导阻滞;脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断,合并继发性癫癎。经基因分析证实患者存在线粒体基因13513G〉A突变,导致线粒体呼吸链酶复合物I活性下降。治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10,同时给予卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸等抗癫癎治疗。现在患儿16岁,休学,智力无明显倒退,体力、体重显著减退。Leigh综合征病因复杂,临床表现多种多样,该患儿以抽搐起病,合并视力减退,经基因分析明确了病因,有助于相关家庭的遗传咨询。

简介：目的评价枸橼酸和金钱草治疗三聚氰胺-三聚氰酸所致大鼠肾脏结石和急性肾功能损害的实验效果。方法40只sD幼龄鼠被随机分成4组。正常对照组（NC组）10只，常规喂养。三聚氰胺-三聚氰酸加自来水组（Mc组）、三聚氰胺-三聚氰酸加枸橼酸治疗组（CA组）、三聚氰胺-三聚氰酸加金钱草治疗组（HL组）各10只，三聚氰胺三聚氰酸悬浮液每日400／400mg／kg连续灌胃3d后，分别用自来水2mL／d、枸橼酸溶液每日1g／kg、金钱草溶液每日1g／kg连续灌胃10d。评价各组大鼠的平均体重、平均双侧肾重、肾重／体重、肾功能、肾脏组织病理学结果。结果MC组、CA组和HL组在三聚氰胺-三聚氰酸喂养期间平均体重进行性下降；停止喂养后分别用自来水、枸橼酸和金钱草溶液灌胃处理，平均体重逐渐上升。处理结束后3组平均体重显著低于NC组，平均双侧肾重、肾重／体重均明显高于NC组，肾功能明显受损，肾脏中均存在大量晶体。但MC组、CA组和HL组三组间平均体重、平均双侧肾重、肾重／体重、肾功能比较无统计学意义。结论三聚氰胺-三聚氰酸在大鼠肾脏中产生不溶性晶体并导致急性肾功能损害；短期的枸橼酸和金钱草治疗不能促进晶体排出或溶解晶体，不能改善肾功能。

简介：目的探讨肾小球系膜区IgM沉积在儿童原发性肾小球疾病中的意义。方法选取2005年6月至2011年6月于北京大学第一医院儿科住院并行肾穿刺活检的原发性肾小球疾病患儿作为研究对象。根据免疫荧光下肾小球系膜区有无IgM沉积进行分组,将肾小球系膜区IgM沉积≥＋且IgM免疫荧光强度≥其他免疫球蛋白荧光强度的患儿作为IgM沉积组,其余患儿为对照组。回顾性分析两组的临床、病理特点和随访等情况。结果125例原发性肾小球疾病患儿进入分析,其中IgM沉积组76例,对照组49例。①两组在发病年龄、血总蛋白、血白蛋白、血总胆固醇、肌酐清除率、肾早期损伤指标、高血压和肾功能不全发生率等方面差异无统计学意义。IgM沉积组24h尿蛋白定量及血IgM水平显著高于对照组（P分别为0.025和0.038）。②IgM沉积组肾小球硬化及小动脉病变发生率显著高于对照组（P分别为0.002和0.039）,基底膜增厚发生率显著低于对照组（P=0.000）。③对激素治疗反应两组差异无统计学意义（P=0.364）。④随访2-78个月,两组肾功能不全及ESRD发生率差异无统计学意义。⑤IgM沉积组3/76例男性患儿行重复肾活检。除1例首次肾活检已诊断为局灶节段性肾小球硬化外,余2例在第2次肾活检时均由系膜增生性肾小球肾炎转化为局灶节段性肾小球硬化。结论伴系膜区IgM沉积的原发性肾小球疾病患儿蛋白尿程度更重,肾脏病理改变亦更突出。对于伴系膜区IgM沉积的原发性肾小球疾病患儿应格外关注并密切随访,警惕其进展为局灶节段性肾小球硬化的可能。