简介：<正>唐氏综合征(Downsyndrome,DS)是最多见的染色体疾病之一,发病几率约占活产儿的1/600～1/800。DS患儿为先天性智障,且缺乏有效的治疗方法,对家庭和社会的影响极大。我国孕妇人群基数大,DS产前筛查是减少DS患儿出生的十分重要的二级预防措施。国外自20世纪80年代发现AFP与胎儿DS有关以来,胎儿DS产前筛查标记物已发展至十几种。有些产前筛查标记物得到广泛认可并应用于临床,而有些标记物尚处在研究中。针对不同的孕期采用不同的标记物进行筛查的策略

简介：<正>有人将TORCH定义为以下感染:弓形虫(toxoplasma)、风疹(rubella)、巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)及疱疹病毒(herpesviruses)。宫内感染的产前诊断始终是围产医学的一大挑战,绝大部分的孕期感染孕妇无明显症状,但各种病毒却可能对胎儿及新生儿造成不同程度的危害。那我们究竟该不该做产前TORCH筛

简介：<正>近五年前,英国国家卫生服务中心(NHS)推出了一个唐氏综合征筛选质量服务项目(DQASS),旨在提高筛选唐氏综合征的水平。通过6个月以来对DQASS所有筛选项目的审计:①提供反馈和咨询意见给实验室和超声检查

简介：唐氏综合征是最常见、最严重的非致死性的出生缺陷,产前筛查唐氏综合征至关重要。产前筛查方法包括妊娠早期、中期、早中期联合筛查方法。本文就唐氏综合征的产前筛查标记物和方法作一综述。

简介：α-地中海贫血(简称α-地贫)是人类最常见的单基因遗传病之一,严重危害人类健康。由于静止型和轻型α-地贫可无临床症状,但按照孟德尔遗传规律,可能孕育重型地贫的胎儿。因此在α-地贫高发区进行筛查尤为必要,有利遗传咨询、指导婚姻及优生优育。随着人们的不断总结、新技术的不断涌现及联合应用,α-地贫的筛查向敏感度和特异度更高的方向发展,本文主要总结α-地贫的筛查进展。

简介：

简介：<正>近年来,随着辅助生殖技术的广泛开展,双/多胎妊娠发生率明显增高,随之而来的复杂性双胎问题也日显突出,特别是单绒毛膜双胎并发症。作为产科领域的专业医学大会,"中国胎儿医学大会"也一直非常关注复杂性双胎问题。在第二届"中国胎儿医学大会"

简介：目的：探讨深圳地区我院服务人群重度黄疸对新生儿听力损伤的情况。方法：应用丹麦MadsenAccscreen全功能听力筛查仪对2009年1月到12月100例重度黄疸新生儿（黄疸组）及100例健康新生儿（对照组）进行瞬态诱发耳声发射（TEOAE）检查。对于未通过者，出生42天复查，同时进行自动听性脑干反应检查（AABR）。结果：黄疸组通过率为74．5％，对照组通过率为96．0％，两组比较有显著差异（P〈0．001）。42天复查时有9例重度黄疸新生儿双耳未通过TEOAE检查，甚至3个月时仍未通过，且听力损失主要分布在600hz以上。结论：TEOAE检查是一种快速、有效、安全的新生儿听力筛查方法之一。深圳地区我院服务人群，重度黄疸可以引起新生儿听力损伤，听力丧失以高频区域为主。

简介：<正>该文于2013年5月发表在《FetalDiagnosisandTherapy》杂志上。文章主要探讨在妊娠中期使用前额空间比(prefrontalspaceratio,PFSR)筛查21三体的潜在应用价值。作者收集2007年4月至2012年11月间在伦敦大学国王学院医院和大学学院医院行超声检查的妊娠16~23+6周240例整倍体胎儿及45例21三体胎儿,在其二维正中矢状切面分别测量D1、D2,并计算D1/D2(PFSR)。D1代表前额骨上缘与前额皮肤上缘的垂直距离,D2代表

简介：来自荷兰的DickOepkes教授一直是胎儿大会的座上嘉宾,他的讲课也一直深受广大学员的喜爱。在第六届中国胎儿医学大会上,DickOepkes教授向我们分享了荷兰以及欧洲在开展产前无创筛查（NIPT）方面的政策和经验。荷兰是一个拥有1700万人口的欧洲小国,在医疗方面,荷兰实行全民医保,每个家庭都有自己的家庭医生;全国共80家医院,专科医生只接收由家庭医生转诊的病人,全年大约有18万孕妇。

简介：<正>在孕期TORCH感染中,巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染备受关注。风疹病毒感染一次后,通常可获得终身免疫,不曾感染者可接种疫苗主动免疫。而CMV感染不仅涉及孕妇,且人群广,可反复感染,也无可用的疫苗,宫内感染后可造成严重后果。虽然医生建议女性怀孕前最好能做一次CMV感染筛查,但临床仍有不少孕妇在孕期未作CMV感染筛查,因此准确判断孕期感染的时间

简介：目的：运用电子阴道镜观察在宫颈病变筛查的效果。方法：分三组：一组为液基细胞学检查二组为传统巴氏涂片检查三组为电子阴道镜检查。观察三个组在筛查中参与的人数及结果。结果：电子阴道镜的检查人数远远超过前两者且检查结论相差无几。结论：电子阴道镜在宫颈病变筛查中效果显著,值得推广。

简介：目的应用微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测。结果4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常,对照质控全部检测出。结论应用全基因组扩增以及aCGH技术,对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查,能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况,为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据。

简介：中国的产前诊断经过多年的发展,我们都有了哪些经验？又将面临怎样的挑战？在诸多种筛查方法面前,究竟哪一种才是最合适的呢？我们一起来听听段涛教授是怎么说的。

简介：<正>早在1971年,有学者将常见导致胎儿感染的弓形虫(Toxoplasmagondii)、风疹病毒(Rubellavirus)、巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)和单纯疱疹病毒(Herpessimplexvirus,HSV)统称为ToRCH。此后,将引起胎儿感染的其他(Other)病原体,如梅毒螺旋体、乙型肝炎病毒、艾滋病毒等也纳入,称为TORCH。病原体感染孕妇后,可经胎盘感染胎儿,也可在

简介：通过对青岛市产前筛查网络和产前诊断中心内部的建设与管理进行总结,笔者体会到,将产前诊断服务分为三级网络管理,可实现全市范围产前筛查工作的高覆盖率;通过强化产前诊断中心内部的规范管理、质量控制、合理转诊等制度的落实是可持续发展的关键,将直接关系到网络的稳固发展;产前诊断工作是一项系统工程,与之相关的产科、妇女保健科、遗传科、医学影像、儿科等多个专业的共同参与,精诚合作才能够实现高水平的产前诊断技术的良好实施;超声医学对出生缺陷二级预防的作用是无可替代;通过多学科会诊对畸形胎儿病情及预后进行客观的评价,指导产后手术矫治和康复治疗的时机与方法,避免无医学指征流产。通过近几年青岛市产前筛查和产前诊断工作的规范运行,实现了诊断技术高水平和筛查工作广覆盖的有效结合,大大降低了严重出生缺陷儿的出生率,为提高青岛市出生人口素质做出了积极贡献。

简介：目的探讨孕妇孕中期二联血清标记物用于产前筛查时,对唐氏综合征、18-三体、神经管畸形等出生缺陷疾病检出的实际应用意义。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术对孕中期(15～20+6周)35岁以下妇女进行二联血清标记物(AFP、free-βHCG)检测,2T-risk软件计算风险值。对于高危孕妇进行产前诊断。结果共筛查109703例孕妇,其中唐氏综合征高危孕妇4725人,阳性率为4.31%(4725/109703),18-三体高危588人,阳性率0.54%(588/109703),神经管畸形高危861人,阳性率0.78%(861/109703)。接受羊膜腔穿刺术的高危孕妇1952人,发现染色体异常59人,异常检出率为3.02%(59/1952)。结论利用孕妇二项血清标记物进行孕中期产前筛查可有效检出唐氏综合征等染色体异常疾病及其它部分先天性疾病,是预防和降低出生缺陷的有效手段。

简介：近几年,无创产前检测（noninvasiveprenataltest,NIPT）已被大家所熟知,一些试点单位也在逐步开展此项技术。从世界范围来看,已经有多个国家都出台了相应的NIPT指南,我国也于2015年出台了NIPT相关的政策法规。基于段院长提出的＂制度先行,培训先行＂理念,我们在第五届胎儿医学大会上特邀了来自北京协和医院的刘俊涛教授,

简介：目的：使用阴道镜筛出癌前病变及肉眼不能发现的早期宫颈癌，指导活检，提高活检和诊断的准确率，做到早发现，早诊断，早治疗。及时进行癌前阻断，从而降低发病率和死亡率。方法：用电子阴道镜对3722例农村妇女进行宫颈癌筛查，其中对2672例绝经前妇女行常规电子阴道镜检查，发现异常即在阴道镜下定点行组织活检。结果：256例检查结果中，发现异常147例，异常率51．42％，其中98例为CIN1，18例为CIN2，14例为CIN3，5例为原位癌，12例为尖锐湿疣。镜下定位活检100％。结论：阴道镜筛查能有效筛查宫颈癌及宫颈上皮内瘤病变，是提高宫颈癌筛查诊断的重要手段。电子阴道镜在宫颈癌筛查中具有低成本、高效益的特点，即有一定的临床价值和经济价值。

简介：目的：分析河口社区适龄妇女乳腺癌及宫颈癌的筛查情况，提高妇女的预防意识及生活质量。方法：选取我社区5800名年龄在35～65岁的妇女作为本次的筛查对象，所有筛查对象均行乳腺癌筛查及宫颈癌筛查。结果：本次共筛查5800名妇女，共检出2例乳腺癌患者，其检出率为0．03％，其他乳腺疾病636例，其检出率为11．0％；检出宫颈癌3例，其检出率为0．05％，良性宫颈疾病2300例，其检出率为39．7％，子宫肌瘤211例，检出率为3．6％。结论：妇女生殖健康状况仍存在较大的问题。不容乐观，应加强对适龄妇女两癌相关知识健康教育的重视，且要加强对适龄妇女开展两癌筛查及生殖道感染普查普治工作的重视，从而有效地减少宫颈癌、乳腺癌发生，以有效地提高妇女的生活质量。