简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。
简介：为推动中国乳腺癌的规范化诊治,中国抗癌协会乳腺癌专业委员会于2007年发布了第1版《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范》（简称《指南》）,并结合乳腺癌领域最新循证医学进展每2年进行1次更新,指导中国乳腺癌的诊断与治疗。最新公布的2015版《指南》从乳腺癌筛查、影像诊断、病理诊断、手术及全身治疗等方面对乳腺癌临床诊治策略进行了规范。本文从乳腺癌的内分泌治疗、抗HER-2分子靶向治疗、化疗与骨保护治疗的角度出发,对2015版《指南》药物治疗策略的更新内容进行了解读。
单基因遗传病分子诊断的新策略和新方法
2015版《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范》：药物治疗策略的解读
