简介：ObjectiveAimsThemainaimofthisstudywastodeterminethefeasibilityofusinghigh-resolutionmicroarraytoassistwithprenataldiagnosisofultrasound-detectedfetalabnormalityandtodescribethefrequencyofabnormalresultsindifferentcategoriesoffetalanomalies.

简介：<正>文章发表在2013年6月的《Gynecoloncol》杂志上。作者通过5个案例报道临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查(NIPT)的次要发现。这5个案例分别为:案例1,NIPT发现染色体18p的巨大的复制,这一结果被羊水细胞CGH芯片分析结果所支持,最终核型分析证实为18p四体镶嵌性;案例2,NIPT怀疑母源性的18q近端缺失,被CGH芯片检测母亲白细胞DNA证实;案例3,NIPT筛查结果显示21和18三

简介：目的：了解基因芯片在病毒原微生物检测中的应用效果。方法：对我院2011年11月至2013年11月收治的100例经病理切片诊断为感染性疾病患者进行抽样，选取100例患者随机分成2组进行对比观察，即实验组与对照组，每组50例，其中实验组予以基因芯片方法检测，对照组实施常规生物化学法检测，比较两组的应用效果。结果：在对100例患者进行检测后，效果很好，实验组检出率（98％）明显高于对照组检出率（42％），差距具有统计学意义（P〈0．05）。结论：基因芯片在病毒原微生物检测中灵敏度高，检出效率优越，值得临床推广与应用。

简介：目的：分析不同用药方案治疗阴道炎的临床效果。方法：将我院100例阴道炎患者按治疗方案分为对照组和观察组，对照组采用常规治疗，观察组给予乳酸菌阴道胶囊，阴道给药，比较两组阴道乳酸菌恢复及复发率情况。结果：观察组患者乳酸杆菌阳性菌落〈1／2面积的发生率明显低于对照组，〉1／2面积的发生率明显高于对照组，复发率明显低于对照组（P〈0．05）。结论：乳酸菌阴道胶囊阴道给药治疗阴道炎可有效促进阴道乳酸菌恢复，降低复发率。

简介：目的探讨雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与特发性性早熟女童的相关性。方法选择2009年6月至2012年6月在江西省妇幼保健院门诊诊断为特发性性早熟（idiopathiccentralprecociouspuberty,ICPP）的女童80例作为研究组;选取同期在儿保科体检且身体健康的女童50例为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCRRFLP）分析技术,检测两组女童雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ遗传多态性。结果两组雌激素受体α基因XbaⅠ酶切位点基因型频率分布比较差异有统计学意义（P〈0.05）;两组等位基因频率的分布比较差异无统计学意义（P〉0.05）;两组PvuⅡ位点的基因型频率及等位基因频率分布比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论雌激素受体α基因XbaⅠ位点多态性与ICPP存在一定相关性,Xx基因型最易患病,雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与ICPP的发生无明显关联。

简介：目的探讨乳腺癌细胞MDA-MB-231中癌基因RhoA对VEGF蛋白表达和胞外分泌的影响及可能的分子机制。方法将RhoA过表达质粒pcDNA3.0-V14RhoA、对照质粒pcDNA3.0、RhoA沉默质粒pcDNA3.0-shRhoA转染到MDA-MB-231细胞中,通过Westernblot和ELISA实验分别检测细胞内外VEGF蛋白的表达,通过Westernblot和实时PCR方法分别检测RhoA对p53表达的影响及对VEGF的调控作用。均数比较用t检验;计量资料用x^-±s表示,采用方差分析。结果MDA-MB-231细胞中上调RhoA表达后,胞内VEGF的蛋白表达水平增加;胞外分泌水平显著增加,与对照组相比差异具有统计学意义（F=4.020,P=0.032）;MDA-MB-231细胞中沉默RhoA表达后,胞内VEGF的蛋白表达水平降低;胞外分泌水平显著降低,与对照组相比差异具有统计学意义（F=5.131,P=0.001）;并且与0h相比,在MDA-MB-231细胞中上调RhoA可以抑制p53的表达（48h：F=3.231,P=0.043）,而p53表达的降低可以增加VEGF的表达水平（48h：F=3.226,P=0.015）,均差异具有统计学意义。结论乳腺癌细胞MDA-MB-231中RhoA表达的变化可以引起胞内外VEGF水平的变化,并且RhoA可能是通过抑制p53的表达从而增加VEGF表达。

简介：目的探讨CA199在卵巢成熟畸胎瘤中的表达及临床意义。方法回顾性分析1827例卵巢肿瘤和囊肿患者的临床病理资料,比较卵巢成熟畸胎瘤中CA199水平及相关因素。结果卵巢成熟畸胎瘤组患者CA199中位数为21.6kU/L,与其他良性卵巢囊肿（中位数为14.4kU/L）和交界性卵巢肿瘤（中位数为12.5kU/L）比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。logistic回归分析显示,CA199在成熟畸胎瘤中的高表达与肿瘤的大小、肿瘤的单双侧有关（r=0.046,P〈0.01;r=0.741,P〈0.05）。成熟畸胎瘤CA199升高组各胚层CA199水平比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。但成熟畸胎瘤中含有支气管组织者CA199阳性率显著高于含有消化道组织和甲状腺组织等者（P〈0.01）。结论CA199是与卵巢成熟畸胎瘤密切相关的肿瘤标志物,其高表达与肿瘤的大小和单双侧有关。

简介：目的：beclin1基因慢病毒表达载体稳定感染三阴性乳腺癌BT549细胞后,于短程低氧条件下探讨beclin1基因对上皮间质转化（EMT）的影响。方法用带有pLenO-GTPVector及pLenO-GTP-beclin1Vector的慢病毒以感染复数（MOI）为20分别感染BT549细胞,即实验对照组及实验组,未感染细胞作为空白对照。感染96h后用倒置荧光显微镜观察荧光,估计感染效率；用Westernblot法检测beclin1基因是否在BT549细胞中稳定表达；将各组细胞低氧培养12、24h后采用荧光定量PCR、Westernblot法及激光共聚焦显微镜检测EMT相关标志物；用Westernblot法检测低氧培养24h后的各组细胞Wnt/β-catenin信号通路的相关蛋白表达水平。用两样本t检验分析低氧时间对细胞EMT相关标志物的表达情况,余计量资料用方差分析进行统计。结果慢病毒感染BT549细胞96h后,感染效率约为100%,实验组beclin1蛋白高效稳定表达（F=107．200,P=0．000）；低氧条件下,相对于空白对照组、实验对照组,实验组细胞的上皮标志物E-cadherinmRNA和蛋白表达水平上调（12h：F=122．451、P=0．000,F=29．651、P=0．001；24h：F=108．783、P=0．000,F=41．232、P=0．000）,而间皮标志物N-cadherin、vimentin及fibronectin表达水平下调（12h：N-cadherinF=92．918、P=0．000、F=138．034、P=0．000,vimentinF=135．313、P=0．000、F=39．765、P=0．000,fibronectinF=144．275、P=0．000；24h：N-cadherinF=76．064、P=0．000、F=40．614、P=0．000,vimentinF=206．576、P=0．000、F=46．658、P=0．000,fibronectinF=411．405、P=0．000）；相对于低氧培养12h,各组细胞低氧培养24h后E-cadherin表达水平下调（空白对照组：t=4．266、P=0．013,t=11．235、P=0．000；实验对照组：t=10．463、P=0．000,t=4．092、P=0．009；实验组：t=28．208、P=0．000,t=7．262、P=0．001）,而N-cadherin（实验组除外）、vimentin和fibronectin表达水平上调（空白对�

简介：目的探讨围绝经期妇女的FSHR基因单核苷酸多态性（SNPs）与卵巢功能衰退的相关性。方法根据血清FSH水平,分为卵巢功能正常组（正常组）84例、卵巢储备功能下降组（下降组）77例和卵巢功能衰竭组（衰竭组）34例。应用SNaPshot技术,进行FSHR基因Ser680Asn多态性检测。结果FSHR基因Ser680Asn位点基因型频率分布三组之间差异有统计学意义（χ2=8.5648,P=0.0138）。两两分析,正常组和下降组之间差异有统计学意义（χ2=9.0386,P=0.0109）,正常组和衰竭组之间差异有统计学意义（χ2=8.3186,P=0.0156）。等位基因频率的分布在三组之间差异有统计学意义（χ2=7.6645,P=0.0056）。两两分析,正常组和衰竭组之间差异有统计学意义（χ2=8.3449,P=0.039）,下降组和衰竭组之间差异有统计学意义（χ2=3.8502,P=0.0497）。且卵巢功能随基因型的变化（Asn/Asn,Asn/Ser和Ser/Ser）呈现降低趋势（χ2=8.5648,P=0.0138）。结论FSHR基因Ser680Asn单核苷酸多态性对围绝经期妇女卵巢功能有影响,与卵巢功能的下降和衰竭相关。

简介：近几年来子宫内膜异位症（以下简称内移症）的发病率呈明显上升。随着科技的发展，内移症的确诊率也越来越高。育龄期是内移症的高发年龄，76％在25—45岁之间，25％～35％不孕症患者与此病有关川。近30年来丹那唑等药物相继应用于临床，其疗效肯定，但存在一定的副反应，且价格昂贵。本文对复方醋酸棉酚片（以下简称棉酚片）与丹那唑治疗内移症的疗效及副反应进行观察比较，旨在探讨前者治疗内移症的临床价值。

简介：目的了解3种侵人性产前诊断技术的成功率、有效性、安全性及其手术并发症。方法总结2010年1月至2012年12月广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊所进行的经腹绒毛穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺手术病例，对其进行回顾性分析。结果3种侵入性产前诊断技术均能安全、有效地预防出生缺陷，羊水穿刺一次成功率最高，但流产率无显著性差异。结论侵入性产前诊断技术能安全有效地预防出生缺陷，值得推广。