简介：目的探讨孕产妇合并颅内静脉窦血栓形成﹙cerebralvenoussinusthrombosis,CVST﹚的临床特征及治疗对策。方法对2009年2月至2015年5月在商丘市第一人民医院诊治的32例孕产妇合并CVST患者的临床资料进行回顾性分析。结果32例患者中,表现为头痛30例,伴呕吐23例,精神异常3例,视物模糊12例,一侧或双侧肢体无力7例,痫性发作6例,意识障碍10例,感觉障碍5例,病理征阳性17例,视乳头水肿22例,合并发热5例,均经头颅CT、MRI/MRV及DSA检查确诊。19例患者采用单纯全身抗凝治疗,痊愈16例,存留功能障碍2例,1例颅内静脉窦广泛血栓合并脑内出血、脑疝形成重症患者经抢救无效死亡;13例重症患者行静脉窦内接触性溶栓治疗,痊愈8例,存留功能障碍5例;3例妊娠早期患者在病情稳定后终止妊娠;6例妊娠晚期患者评估胎儿产后有存活可能,立即行剖宫产终止妊娠,5例新生儿存活,1例早产儿死亡。结论CVST临床表现复杂多样,缺乏特异性,当孕产妇出现不明原因的头痛等神经系统症状及体征时,应高度警惕CVST的可能,尽早行影像学检查确诊,根据患者的病情及严重程度及时行抗凝、多途径血管内治疗,可改善患者的预后。

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：为推动中国乳腺癌的规范化诊治,中国抗癌协会乳腺癌专业委员会于2007年发布了第1版《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范》（简称《指南》）,并结合乳腺癌领域最新循证医学进展每2年进行1次更新,指导中国乳腺癌的诊断与治疗。最新公布的2015版《指南》从乳腺癌筛查、影像诊断、病理诊断、手术及全身治疗等方面对乳腺癌临床诊治策略进行了规范。本文从乳腺癌的内分泌治疗、抗HER-2分子靶向治疗、化疗与骨保护治疗的角度出发,对2015版《指南》药物治疗策略的更新内容进行了解读。