简介:目的对杜氏肌营养不良症(duchennemusculardystrophy,DMD)家族史的胎儿进行dystro-phin基因缺失型的产前诊断,并探讨其产前诊断流程。方法对3例有DMD家族史的胎儿。利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别;利用脐带血穿刺标本,应用多重聚合酶链式反应(multiplepolymerasechainreaction。mPCR)技术。结合生化检测指标,进行DMD基因缺失型的产前诊断。结果3例高危胎儿确诊为男性胎儿。存在基因缺失。相应肌酶有不同程度的升高,诊断为DMD患儿。结论在结合多种临床实验室检查的基础上,mPCR是可应用于DMD的产前诊断。该技术也存在局限性。如只能检测男性胎儿基因缺失型突变。
简介:目的:为了深入了解流动儿童在城市中的营养状况,为以后的保健工作提供依据。方法收集无锡市北塘区刘潭社区门诊自2004年1月1日至2010年12月31日出生的流动及常住儿童2028名,给予全身体格检查,测量身高体重,实验室检查,评价其营养状况,筛查出营养不良、贫血及肥胖儿童进行比较。结果查出流动儿童营养不良32人,常住儿童24例;流动儿童检出贫血51例,當住儿童26例;流动儿童检出肥胖25例,常住儿童65例;结论流动儿童营养不良发生率明显高于常住儿童(x~2=4.49),流动儿童贫血发生率也明显高于常住儿童(x~2=17.1),常住儿童肥胖发生率高于流动儿童(x~2=10.10)。
简介:<正>第六届亚太地区母胎医学会议(6thAsiaPacificCongressinMaternalFetalMedicine,APCMFM)于2010年10月29~31日在上海光大国际会展中心隆重召开,并获得圆满成功。本次大会由上海市第一妇婴保健院与香港中文大学、英国胎儿医学基金会、中华胎儿医学基金会、上海医学会围产学会联合举办,段涛教授和刘子建教授共同担任大会主席。有来自于世界各个国家和地区的近700位妇产科、新生儿科及超声科等专业人士参加了大会,其中来自海外的代表多达200多位。由34位国际顶尖学者及专家组成的讲师团为大会带来了共57场的专题发言,内