简介：

简介：北京中医药大学东直门医院刘玉宁教授出生中医世家,其父刘庆国为豫南名医,刘师幼承家技,后师从我国肾病名医杜雨茂、叶传蕙、陈以平教授,长期以肾脏疾病之医、教、研为事,在慢性肾衰竭的中医治疗方面积累了丰富经验,临床疗效肯定。笔者幸从师学,谨总结其经验如下,以飨同道。

简介：乙肝病毒相关性肾炎是常见的继发性肾脏疾病,现代医学对此病尚无有效治疗方案,多以对症治疗为主.中医古医藉中亦无此病名记载,据其临床表现可归属＂黄疸＂＂胁痛＂＂鼓胀＂＂积聚＂等范畴.刘玉宁教授出生于中医世家,幼从其父刘庆国先生学医,后师从肾病名家杜雨茂、叶传蕙、陈以平教授,学贯中西,尤擅创新,在乙肝病毒相关性肾炎中西医结结合冶疗方面具有自己独特的观点和方法,笔者跟随刘师侍诊,现将刘玉宁教授治疗乙肝病毒相关性肾炎的经验介绍如下,以供大家分享.

简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。