简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

简介：

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简介：为了进一步促进和提高男科和下尿路疾病的诊治水平,定于2013年4月12～14日,由上海交通大学医学院附属第九人民医院泌尿外科和山东省潍坊医学院附属医院泌尿外科联合主办＂中美男科高峰论坛暨第九届全国下尿路修复与重建新进展学习班＂和＂山东省泌尿外科微创新技术学习班＂,届时将邀请中国工程院院士郭应禄教授、美国加州大学LinGuiting教授、中华医学会男科分会候任主任委员姜辉教授、副主任委员商学军教