简介：目的探讨维持性血液透析（maintenancehemodialysis，MHD）患者钙磷代谢异常及继发性甲状旁腺功能亢进的患病情况，并分析其相关危险因素。方法选择2013年4月至2014年3月滁州市第一人民医院血液净化中心行MHD的203例患者进行调查，收集其一般资料，测定血钙、血磷、血全段甲状旁腺素（immunoreactiveparathyroidhormone，iPTH），分析终末期肾脏疾病患者的患病率、达标率以及相关危险因素。结果203例患者中，高钙血症50例，患病率为24．63％；低钙血症11例，患病率为5．42％；高磷血症88例，患病率为43．35％；低磷血症19例，患病率为9．36％；高iPTH86例，患病率为42．36％；低iPTH52例，患病率为25．62％。符合KDI-GO关于慢性肾脏病一矿物质和骨代谢异常诊断的患者比例高达97．54％。本组MHD患者血钙、血磷、iPTH达标率分别为69．95％、48．77％、32．02％。血钙、血磷、iPTH均达标仅17例（占8．37％）。血钙和血磷的达标率低于透析预后与实践模式研究4（thedialysisoutcomesandpracticepatientssutdy4，DOPPS4）。多因素Logistic回归分析显示，高iPTH的危险因素为高磷血症、低钙血症、碱性磷酸酶；低iPTH的危险因素为透析时间、年龄、碳酸钙服用史、活性维生素D服用史。结论MHD患者慢性肾脏病一矿物质和骨代谢异常的发病率较高，与DOPPs4比较，慢性肾脏病一矿物质和骨代谢异常各项指标达标率较低，其并发症危害值得注意。重视血钙、血磷、血iPTH的检测，及时纠正血钙、血磷、血iPTH的紊乱可减少透析相关慢性肾脏病一矿物质和骨代谢异常的发生。

简介：《中国中西医结合肾病杂志》是由中国中西医结合学会主办、在国内外公开发行的国家级学术期刊。本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊、中国科学引文数据库来源期刊、RCCSE中国核心学术期刊。

简介：目的比较终末期肾脏疾病患者采用血液透析（hemodialysis，HD）治疗和腹膜透析（peritonealdialysis，PD）治疗对生活质量状况的影响。方法选择60例首次进行PD和HD治疗的住院患者（PD组30例，HD组30例）采用问卷调查法的方式，运用肾脏疾病相关生活质量1．3量表（kidneydiseasequalityoflifeshortform，KDQOL_SFml．3量表）进行相关调查。每月发放1次，连续发放8个月。共发放问卷480份，有效问卷480份，有效率100％。结果症状因子（symptom／problemlist，SPL）明显随治疗时间的变化而持续的增高，具有统计学意义（P=0．000）；HD组SPL在持续增高后第6、7个月时达到2组最大值，以后基本持平；PD组SPL在趋于平稳增高的过程中第8个月达到PD组的最大值。肾病影响因子（effectsofkidneydisease，EKD）随治疗时间的变化而变化，其关联性具有统计学意义（P=0．018）；PD组EKD增高后第3、5个月时达到2组的最大值后基本持平；HD组EKD增高过程中趋于平稳，第8个月时达到了HD组的最大值。睡眠状况随治疗时间的变化而增高，具有统计学意义（P=0．029）；HD组睡眠状况在持续增高后第6个月时达到2组的最大值后趋于平稳；PD组睡眠状况第3个月时达到了PD组的最大值后趋于平稳。躯体功能因子（physicalfunction，PF）明显随治疗时间的变化而增高，具有统计学意义（P=0．000）；HD组PF在明显持续增高后第6、8个月时达到2组的最大值；PD组PF也在明显持续增高后第6、7和8个月时达到了PD组的最大值。活力、精力因子（vitality，VT）明显随治疗时间的变化而降低，具有统计学意义（P=0．000）；2组均在明显持续增高，第3个月达到最大值后明显持续下降，呈先增加后减少的现象。结论终末期肾脏疾病患者初期治疗时，可以根据患者自身情况和家庭社会情况，正确的指导和帮助患者，为患者选择更加�

简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。