简介：采用PCR-RFLP、DNA直接测序技术对14个有明确母系遗传史的糖尿病家系进行线粒体基因筛查。结果14例先证者及对照组均未检出A3243G等3个线粒体基因突变位点。家系成员发现携带G3316A突变，T3394C突变，三例均为健康携带者。结论G3316A突变、T3394C突变不是糖尿病的独立致病因素。

简介：在目前执行的分类学中,线粒体基因突变糖尿病（Mutationinmitochondrialgenediabetesmellitus,MIOD）归属于特殊类型糖尿病,β细胞功能基因缺陷、包括：MODY的几个亚型和线粒体DNA（mtDNA）所致糖尿病。至今MODY已有14个亚型。因此目前将凡是只限于一对等位基因控制而发生的遗传性糖尿病称为单基因遗传病.

简介：近期本刊专家讲坛，想重点谈线粒体与糖尿病的相关问题。浅意思是因在糖尿病分型中，涉猎“线粒体基因突变糖尿病”，以及“伴糖尿病的遗传综合征”。介绍一下近来的进展，自1959年Emster等首次报导伴糖尿病的代谢亢进性线粒体综合征以来，1995年Gerbitz等报导目前伴糖尿病的线粒体遗传综合征已有60余种；更从线粒体的数量上、功能上、遗传特点上，直到线粒体在人的生存与衰老，健康与疾病等方面，远远超越与糖尿病的关系，更从大概念上了解线粒体及线粒体病。其实近几年学术上也在突出对少见病的认识!

简介：按1995年WHO的标准,原发性心肌病是指除心脏瓣膜病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、高血压心脏病、肺源性心脏病、先天性心血管病、甲状腺功能亢进性或低下性心脏病以及酒精性心肌病、围生期心肌病,药物性心肌病、克山病等特异性心肌病以外的,以心肌病变为主要表现的伴心脏功能障碍的心肌病群。

简介：耳聋（deafness）是听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢病变,引起听功能障碍,产生不同程度的听力减退,统称为耳聋,一般认为语言频率平均听阀在26dB（分贝,响度单位）以上时称之为听力减退或听力障碍,根据听力减退的程度不同,分为重听、听力障碍、听力减退、听力下降、耳聋。

简介：非酒精性脂肪性肝病（Nonalcoholicfattyliverdisease,NAFLD）是与胰岛素抵抗和遗传易感性密切相关的获得性代谢应激性肝病。是指代谢紊乱、运转、代谢、分布异常的主要表达,正在伴随社会经济发展,其发病率在以快速、迅猛地趋势增长,在美国,NAFLD相关疾病是做肝移植的第三大原因。

简介：FTO基因与2型糖尿病等疾病密切相关，与其他基因发挥协同作用。全基因组关联分析使得FTO（fatmassandobesityassociated）基因成为第一个普通人群肥胖候选基因，其在下丘脑核丰富表达，参与能量平衡的控制。P-TO基因是2型糖尿病的易感基因，FTO基因变异与肥胖和糖尿病的发病风险相关联。

简介：用基因方法治愈糖尿病有望在未来成为现实，生物芯片上海国家工程研究中心日前宣布：经过突变改造的葡萄糖激酶基因用于治疗2型糖尿病获得重要进展。

简介：本文就近年来与糖尿病肾病有关的RAS基因多态性方面的研究进展作一综述。1血管紧张素原（AGT）基因人类的血管紧张素原（AngiotensinogenAGT）基因位于1q42—43，是13kb的单拷贝基因，由5个外显子和4个内含子组成。AGT基因有两个多态位点，AGT-M235T和AGT—T174M，前者位于外显子2第704位核苷酸的T或C变异，致AGT第235个氨基酸残基为甲硫氨酸（M）或苏氨酸（T）；