简介：甲基丙二酸血症（Methylmalonicacademia,MMA）又称甲基丙二酸尿症（Methylmalonicaciduria）,是常染色体隐性遗传代谢性疾病,是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）或其辅酶钴胺素（cobalamin,Cbl即维生素B12）代谢缺陷,使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸不能进一步分解,在体内堆积引起的以神经系统损害和酸中毒为主的临床综合征.

简介：目的评价Fibrotouch联合FIB-4指数对肝硬化患者发生并发症的预测价值。方法2015年6月～2016年2月我院诊治的肝硬化患者，使用Fibrotouch测量其肝脏硬度值（LSM），计算其FIB-4指数。比较不同Child—Pugh分级患者、代偿期与失代偿期肝硬化患者、单一并发症与多种并发症肝硬化患者LSM和FIB-4指数差异。采用Logistic回归分析进行风险预测，应用受试者工作特征曲线（ROC）评价诊断试验的效能。结果Child—PushA级患者LSM为（17．09±7．15）kPa，显著低于Child—PughB级【（27．37±5．83）kPa，P〈0．01】或Child—PushC级【（34．26±9．10）kPa，P〈0．01】患者；Child—PughA级患者FIB-4指数为（3．69±2．66），显著低于Child—PughB级【（6．67±4．30），P〈0．01】或Child—Pu【ghC级【（8．49±4．69），P〈0．01】；代偿期肝硬化患者LSM为（17．14±7．27）Kpa，显著低于失代偿期肝硬化患者【（29．11±7．79）kPa，P〈0．01】；代偿期肝硬化患者FIB-4指数为（3．66±2．70），显著低于失代偿期肝硬化患者【（7．14±4．44），P〈0．01】；单一并发症组LSM为（26．98±6．03）kPa，显著低于多种并发症组[（34．95±9．12）kPa，P〈0．01】；单一并发症组FIB-4指数为（6．56±4．22），显著低于多种并发症组【（8．74±4．72），P〈0．01】；Fibrotouch和FIB-4指数联合预测肝硬化并发症的AUC为0．903，显著高于FIB-4指数单独预测时的AUC（0．765，P〈0．01）。结论Fibrotouch与FIB-4指数联合对肝硬化患者发生并发症的预测价值较高，值得进一步研究。

简介：目的探讨妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）患者血生化指标的变化及其对围产儿预后的影响。方法回顾性分析十堰市妇幼保健院2013年1月～2015年1月产检并分娩的ICP孕妇102例临床资料，根据胆汁酸（TBA）或者甘胆酸（CG）水平将其分为轻度ICP组75例和重度ICP组27例；根据ICP发病孕周不同，分为早发型组（发病孕周〈28w）23例和晚发型组（发病孕周≥28w）79例。选择同期正常妊娠孕妇50例作为健康孕妇。比较轻度ICP组、重度ICP组及健康孕妇血清TBA、CG及肝功能水平，分析ICP发生时间与病情严重程度的关系，观察各组围产期胎儿的结局。结果轻度ICP组和重度ICP组血清TBA、AST、ALT、总胆红素、1-谷氨酰转肽酶水平均明显高于健康孕妇（t=6．06-29．13，P〈0．01）；重度ICP组上述指标也明显高于轻度ICP组（t=2．23～18．87，P〈0．01）；早发型ICP组重度ICP发生率为47．8％，明显高于晚发型ICP组（20．3％，X^2=6．96，P〈0．01）；与健康孕妇比，轻度ICP组和重度ICP组分娩孕周、新生儿体质量、1分钟Apgar评分明显降低（t=2．63—10．52，P〈0．01），产后出血量明显增多（￡=7．43，t=10．22，P〈0．01）；重度ICP组分娩孕周为（36．2±1．7）w、新生儿体质量为（2876±115）g和1minApgar评分为（7．86±0．60），均明显低于轻度ICP组【（37．5±1．6）w、（3040±135）g和（9．02±0．58），t=3．56～8．83，P〈0．01】；轻度ICP组羊水污染率为25．3％，高于健康孕妇（10．0％，x^2=6．96，P〈0．01），重度ICP组早产、羊水污染、胎儿窘迫、剖宫产和新生儿病死率分别为37．0％、40．7％、29．6％、63．0％和14．4％，明显高于健康孕妇（6．0％、10．0％、6．0％、16．0％和0．0％，x^2=5．09～17．64，P〈0．05或P〈0．01）；重度ICP组早产、胎儿窘迫和剖宫产率分别为37．0％、29．6％和63．0％，明显高

简介：目的使用裸金属支架（BMS）和聚四氟乙烯（胛FE）覆膜支架行经颈静脉肝内门腔静脉支架分流术（TIPSS）治疗门静脉高压症患者临床疗效和技术设备成本对比分析。方法2010年5月～2015年6月对163例门静脉高压症患者行TIPSS术，患者平均年龄为（56±12）岁，女性占32．9％。其中接受BMS支架80例，接受覆膜支架83例。结果本组技术成功率为97．5％，术后门体梯度压从（16．1±4．8）mmHg下降至（5．1±2．1）mmHg；两组技术成功率和门体梯度压降无显著性差异；Kaplan—Meier分析显示，两组14d、6m和2a一期支架通畅率存在显著性差别，其中PTFE-覆膜支架组通畅率高；两组1a生存率和肝性脑病发生率无显著性差异；金属支架和覆膜支架总成本分别为66570元和70455元。结论TIPSS术是一种安全、有效的治疗门静脉高压症的方法。裸金属支架和PTFE-覆膜支架均具有良好的技术和临床效果，并发症发生率低。