简介：目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。

简介：本文报道了1例以多发骨转移为首发症状的甲状腺滤泡型乳头状癌病例,回顾其病情发展、诊疗经过及近期疗效,结合文献讨论甲状腺滤泡型乳头状癌的分类及特点,为临床医生在诊疗该疾病时提供参考。

简介：目的探讨保留主动脉瓣的根部替换术(David手术)对于急性A型夹层合并主动脉瓣关闭不全的患者其临床疗效研究。方法从2016年至2017年,8例急性主动脉A型夹层患者在我院行了DavidI手术,均行David手术。患者的平均年龄为49±6岁,全部为男性。1名患者进行了单纯David手术,1例患者进行了半弓替换,2例患者进行了杂交全主动脉弓置换,其余4名患者进行了全弓替换。平均随访时间为24±6月观察David手术治疗主动脉A型夹层患者的临床效果。结果本组患者均痊愈出院,无30天内死亡及随访期间死亡;术中体外循环时间141.305(189±37)min;心肌阻断时间111-219(144±37)min,术后8例患者随访时间为24-49(21±13)月,随访期间无患者需再次手术及死亡,主动脉瓣无反流3例、少量反流4例、中量反流1例。结论David手术为合并主动脉瓣关闭不全的年轻主动脉夹层患者提供了一个具有挑战性的治疗选择。目前我们的数据表明这一方法是安全可行的对于有经验的心脏中心这一术式用于治疗急性主动脉夹层患者,其近中期瓣膜相关事件很少见,主动脉瓣功能在近期随诊中表现稳定。