简介：目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。

简介：急性冠状动脉综合征(acutecoronarysyndromes,ACS)是当今世界威胁人类健康最重要的心血管疾病之一,严重影响患者的生活质量和寿命。冠状动脉介入治疗(percutaneouscoronaryintervention,PCI)是目前治疗ACS的最有效方法,而抗血小板聚集是预防支架内再狭窄或支架内急性/亚急性血栓,改善预后[1]的关键。目前,氯吡格雷联合阿司匹林已经成为ACS标准抗血小板治疗模式[2]。

简介：目的探讨CT检查中淋巴结大小和分布状态对单发PTC同侧中央组淋巴结转移(ipsilateralcentrallymphnodemetastasis,ICLNM)的诊断价值。方法回顾分析经手术及病理证实的278例直径>1.0cm单发PTC的CT资料,依据同侧中央组淋巴结直径将其分为<0.2cm组、0.2~0.4cm组和≥0.4cm组,统计ICLNM阳性和阴性在3组间和组内的分布差异,再依据淋巴结分布状态将0.2~0.4cm组分为浑浊组(≥3枚)和非浑浊组(1~2枚),将≥0.4cm组分为簇状组(≥3枚)和非簇状组(1~2枚),统计浑浊组和非浑浊组、簇状组和非簇状组间的差异。结果278例PTC中,病理证实ICLNM阳性和阴性比例分别为65.8%(183/278)和34.2%(95/278),<0.2cm组、0.2~0.4cm组和≥0.4cm组ICLNM阳性分别占37.3%(31/83)、68.0%(66/97)和87.8%(86/98),组间和组内χ^2和P值分别为51.082和0、16.956和0、49.955和0、11.022和0.001;浑浊组和非浑浊组ICLNM阳性分别占74.0%(57/77)和45%(9/20),χ^2和P值分别为6.151和0.013;簇状淋巴结组和非簇状淋巴结组ICLNM阳性分别占92.6%(50/54)和82%(36/44),χ^2和P分别为2.619和0.106。结论PTC患者的CT检查中,随着中央组淋巴结增多、直径增大,ICLNM阳性比例增加,对于0.2~0.4cm组病例,浑浊征象提示转移可能性更大,对这些征象的准确识别,有助于外科医生采取更彻底的手术治疗方案,对降低术后复发具有重要意义。

简介：目的探讨不同年龄分组的三阴性浸润性乳腺导管癌淋巴结转移情况及对患者预后的影响。方法选定本院从2008年1月1日至2017年12月31日的321例受体情况三阴性且诊断为浸润性乳腺导管癌的女性患者,所有患者均行正规手术治疗和术后放化疗。根据年龄分为3组:青年组(<40岁)、中年组(40~60岁)、老年组(≥60岁),比较3组腋窝淋巴结转移情况,术后1~5年无瘤存活率和预后因素。结果321例患者青、中、老年组分别为94、151、76例。腋窝淋巴结转移率老年组最低11.8%,中年组最高17.2%,青年组居中13.8%。患者随访1~5年,青、中、老年组复发转移率分别为56.4%、53.6%、17.1%,组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论①三阴性乳腺癌患者在青年和老年组的淋巴结转移频率较低,在中年组具有相对较高的淋巴结转移频率;②青年组具有较高的复发转移率,预后相对较差,老年组的复发转移率最低,预后相对较好;③三阴性乳腺癌患者的预后可能和代谢相关;④三阴性乳腺癌患者更易发生血性转移,早期的辅助性全身治疗可能比局部放疗和早期的腋窝清扫对年轻的三阴性乳腺癌患者更有益。