简介：

简介：到目前为止，人们对肿瘤发生机制的认识可归纳为几个基本假说，即基因突变、染色体易位、表观遗传修饰和干细胞起源。其中，基因点突变、缺失、扩增的变化已得到较多的实验证据。但这些研究结论是建立在仅对很少一部分基因进行了分析的基础上。可见，我们靠现有的知识很难真正揭示基因变异与肿瘤间的关系。如需全面了解，必须进行肿瘤全基因组变异分析。

简介：国际癌症基因组协作组（InternationalCancerGenomeConsortium．ICGC）第一次工作会议于2008年11月15至17日在美国首都华盛顿召开。来自澳大利亚、加拿大、中国及中国香港特别行政区、法国、德国、印度、日本、荷兰、新加坡、英国、美国（国家顺序按照英文首字母排列）的一百多位肿瘤学界与基因组学界的研究人员出席了会议。

简介：

简介：目的：分析正常妊娠妇女人类白细胞抗原-G（humanleucocyteantingen-G．HLA-G）基因外显子8中14bp插入或缺失多态性分布频率，探讨14bp多态性与HLA-G异构体信使核糖核酸（messengerRNA，mRNA）表达的关系。方法：从144例正常妊娠妇女蜕膜组织中提取基因组DNA及总RNA。PCR扩增产物经SDS—PAGE后．分析外显子8中14bp多态性的分布频率；RT-PCR分析14bp＋／＋、14bp-／-基因型与HLA-G异构体mRNA表达的关系。结果：144例正常妊娠妇女中14bp基因型分布频率．分别为14bp-／-（占12．5％）．14bp＋／-（占56．3％），14bp＋／＋（占31.2％）。其中基因型为14bp＋／＋，14bp-／-多态性影响HLA-G异构体mRNA的表达。结果显示，基因型14bp＋／＋能稳定HLA-G3异构体mRNA的表达，但对HI-A-G1无影响。结论：HLA-G基因外显子8中14bp多态性能影响HLA-GmRNA的表达。

简介：代谢组学是以生物体新陈代谢的中间产物或终产物等一系列小分子物质作为研究对象,应用先进的方法研究机体在多种病理生理学改变下,各种内源性代谢物质的定量改变与应答规律的一门科学[1]。基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等密切联系而又相互独立的一系列组学共同构成了系统生物学研究的重要组成部分。由于代谢组学是对生命,

简介：基因治疗中的目的基因转移的主要方法就是载体导入法，通过载体将外源性目的基因导入受体细胞。该文就基因治疗的载体系统的研究进展进行综述。

简介：目的：观察人类疱疹病毒-6（HHV-6）感染在药疹发病中的作用。方法：收集127例住院的药疹患者和67名正常对照者。用实时荧光定量PCR测定药疹患者和67名正常对照者的血清HHV-6DNA载量．并用ELISA测定患者和正常对照者的血清HHV-6IgM和HHV-6IgG。结果：127例药疹患者中15例（11.8％）患者有HHV-6活动性感染，其中以药物超敏综合征（DIHS）最多见，占46．7％，还可见于发疹型（EE）、多形红斑型（EM）、Stevens—Johnson综合征（SJS）和剥脱性皮炎型（ED）。HHV-6感染组男性的药疹发生率高于无HHV-6感染组（P〈0．05）；HHV-6感染组DIHS的发生率显著高于无HHV-6感染组（P〈0．01）；HHV-6感染组较无HHV-6感染组更易发生发热（P〈0．05）、淋巴结肿大、肝功能损害、肾功能损害、嗜酸粒细胞增多（P均〈0．01）；HHV．6感染患者药疹发病潜伏期和病情控制时间均显著长于无HHV-6感染组（P〈0．01）：药疹患者入院时和恢复期的HHV-6／gG阳性率均显著高于正常对照组（P〈0．01）。结论：HHV-6感染在药疹发病中起一定作用；HHV-6活动性感染最常见于DIHS，也可见于EE、EM、SJS和ED；HHV-6感染与DIHS的发生密切相关：有HHV-6活动性感染的患者病情重、系统损害多、潜伏期长、治疗所需时间长；药疹患者有较高的HHV-6潜伏感染率。

简介：肿瘤转移是一个涉及肿瘤细胞本身、肿瘤细胞与其周围的微环境及宿主免疫状态的相互作用等多种因素的复杂过程，并有许多因素参与调节。既往的单因素研究难以反映肿瘤转移过程中的本质，无法准确预测临床病程。

简介：摘要目的探讨分析我院耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）的毒力基因和耐药基因基本情况。方法选择2016年12月-2018年2月期间我院住院患者中分离到的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌150株为研究对象，使用PCR法对MRSA菌株进行毒力基因和耐药基因分析。结果150株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对tst、pνl、psm—mec、sasX、qacA/B、tetM、ermA/B/C、aph（3’）-Ⅲ、aac（6’）/aph（2’’）以及mecA的阳性率分别为0、96.67%、93.33%、74.67%、38.67%、90.0%、96.67%、77.33%、96.67%以及100%。结论MRSA同时携带毒力基因和耐药基因，与人体感染性疾病的转归、病程以及种类等有关。

简介：目的对比研究三组模型的特点，探讨海水及其成份对肺直接损伤机制，为治疗提供研究平台。方法为了排除低氧血症和酸中毒等因素对海水直接肺损伤机理研究的影响，随机选择普通级健康杂种犬18只分为三组(n＝6)，即全肺海水灌注组(A组)，右肺海水灌注组(R组)，有隔叶海水灌注组即海水直接肺损伤组(D组)；对比观察三组血流动力学和血气酸碱及电解质等指标变化、肺组织细胞学改变。结果A组、R组PaO2、PaCO2、PH、AB、BE、Vt、RR值与D组组问比较有显著差异(P<0．01)，A组、R组各时段PaO2、PaCO2、PH、AB、BE、Vt、RR值与海水灌注前相比有显著差异(P<0．01)；D组血流动力学和血气酸碱及电解质等指标与海水灌注前相比无统计学差异(P<0．05)。三组模型海水灌注区肺组织损伤均明显。4小时内海水末灌注区肺组织形态学结构无异常发现。结论三组模型海水灌注区肺组织均发生损伤性改变；低氧血症和酸中毒的发生及其严重性与海水灌注区范围呈正相关；D组模型在排除了低氧血症和酸中毒等因素的作用后肺损伤明显。因此，海水淹溺后海水可导致直接肺损伤，是海水淹溺后急性肺损伤的原发性因素。

简介：摘要随着蛋白质组学概念的提出及其技术的不断发展，人类拥有了一条寻找恶性肿瘤诊断及判断预后重要的线索，这对于恶性肿瘤的发病机制及临床诊治亦具有重要的指导意义。本文着重于蛋白质组学的研究现状、研究意义以及近年来的研究进展，为今后开展恶性肿瘤的蛋白质组学研究提供部分参考依据。

简介：世界卫生组织最新公布的数据显示,全球年新发胃癌患者达950000例以上,有超过一半的病例发生于东亚国家,其中仅我国的发病例数每年就超过40万,占全球每年新发胃癌病例的40%。胃癌已成为不容忽视的严重危害国民生命和健康的疾病。目前,国内外针对胃癌尚缺乏特异性靶向治疗的分子靶点,临床治疗手段相对单一。其中,早中期胃癌主要以手术切除治疗为主,而对于丧失手术治疗时机的晚期胃癌患者则以化疗为主。

简介：遗传性心律失常综合征往往南基因突变引起,而这些异常基因主要为编码心脏离子通道蛋白的基因，因而这类疾病也被称为离子通道病;其他还包括编码细胞骨架蛋白、细胞间连接蛋白等的基因。基因诊断即利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，

简介：摘要最新发现PCSK9基因与冠心病之间存在相关性，不同的基因突变类型对疾病的发生发展产生不同的影响，揭示冠心病发病率的个体差异性，预示着心血管疾病靶向治疗时代的到来。本文就PCSK9基因的多态性与冠心病的研究进展做一综述。

简介：目的：进一步探讨L-精氨酸能够增强人凝血因子Ⅷ（hFⅧ）基因在体外的表达机制。方法：扩增B结构域缺失的hFⅧcDNA（BDDhFⅧcDNA）的A1、A2、A3、C1和C2结构域基因，并将其作为启动子，分别插入含氯霉素乙酰转移酶（CAT）报告基因的载体pCAT3-Enhancer的启动子位点，构建成载体pAl—CAT3-Enhancer、DA2-CAT3-Enhancer、pA3-CAT3-Enhancer、pC1-CAT3-Enhancer和pC2-CAT3-Enhancer。再将各载体分别转染人脐静脉内皮细胞（HUVECs）后，加入L-精氨酸（终浓度10mmol／L）培养24h。实验设转染阴性对照（不含启动子）、转染阳性对照．各组再设加L-精氨酸及不加L-精氨酸的对照组（共14组）。采用体外细胞核连缀反应（run—onassay）检测CAT基因的转录，采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测各组HUVECs裂解液中CAT蛋白的含量。结果：在无L-精氨酸存在的情况下，转染阴性对照载体pCAT3-Basic、pA3-CAT3-Enhancer、pCl-CAT3-Enhancer和DC2-CAT3-Enhancer的HUVECs裂解液中均未检测到有CAT基因转录，CAT蛋白含量均为背景值，转染阳性对照载体DCAT3-Control的HUVECs裂解液中CAT基因有强转录，转染pAl-CAT3-Enhancer和pA2-CAT3-Enhancer的HUVECs裂解液中只能检测到微弱的CAT基因转录，CAT蛋白含量分别为（61．85±7．86）pg／10^6个细胞和（60．27±7．27）pg／10^6个细胞。在与L-精氨酸共培养24h后，转染pA2-CAT3-Enhancer的HUVECs裂解液中CAT基因的转录和蛋白表达显著增强．CAT蛋白含量达到（368．56±21．85）pg/10^6个细胞，显著高于未加L-精氨酸组（P〈0．01）．而转染其他各载体的HUVECs裂解液中CAT基因转录和表达的变化与未加L-精氨酸组间差异均无统计学意义。结论：hFⅧ的A1和A2结构域基因能作为启动子驱动CAT基因的转录和表达，而L-精氨酸可显著增强hFⅧA2结构域基因启动的CAT基因转录和表达。

简介：摘要靶向基因递送是当前肝癌基因治疗的研究热点和难点。磁性纳米颗粒基因载体可以将治疗基因进行负载，使基因在递送中免受核酸酶的降解，并且在外界磁场的作用下，具有一定的靶向性，可以将治疗基因输送至靶定位点，提高特异性，同时还可提高基因转染效率，提高基因治疗效果。在本文中主要介绍磁性纳米颗粒基因载体在机体内遇到的主要障碍、在肝癌中的应用以及其存在的潜在毒性。

简介：摘要代谢组学对某一生物或细胞所有低相对分子质量代谢产物进行定性和定量分析的一门新学科，利用先进的仪器分析技术如GC-MS、LC-MS、NMR等来检测各种生物样品中代谢物组的信息并结合模式识别等分析计算，对所得代谢组学数据进行处理，最后综合解析这些数据以用于药学研究，如药物作用机制及新药研发，药物安全性评价，中药现代化的应用研究。

简介：类风湿关节炎（rheumatoidarthritis,RA）是以持续性滑膜炎、全身性炎症以及出现自身抗体为特征的一组疾病,其中自身抗体主要以类风湿因子和抗环瓜氨酸肽抗体（anticitrullinatedproteinantibody,ACPA）为代表。RA是常见的风湿性疾病之一,在我国其患病率为0.2%-0.4%。该病病程迁延,致残率高,可导致患者的寿命平均缩短10-15年。近年来，RA的遗传背景已成为研究热点，相关的发病机制研究有了实质性的进展，这些进展对RA诊治也有重要意义。本文将对RA的易感基因研究进展和ACPA阳性RA易感基因相关信号通路研究进展等方面进行综述。

简介：肿瘤标志物是细胞在特定疾病状态下的分子信号,是检测、诊断、治疗、监测肿瘤和判断肿瘤预后的重要工具.如何发现新的、具有高度特异度和灵敏度的肿瘤标志物多年来一直是肿瘤研究的热点之一[1-3].蛋白质和蛋白质组学研究的快速发展给肿瘤标志物研究注入了新的活力.蛋白质组一词由Wilkins于1994年首次提出,意指一种基因组或一种细胞所表达的全套蛋白质,近年迅速发展为一门新兴学科--蛋白质组学(proteomics),其含义主要包括3个方面:①表达蛋白质组学,研究细胞或组织中蛋白质表达的质和量的变化;②功能蛋白质组学,研究在不同生理和病理条件下细胞中各种蛋白质之间的相互作用关系及其调控网络等;③结构蛋白质组学,以阐明生物大分子的三维结构特性为目的[4,5].由于蛋白质组研究具有在整体水平上发掘和寻求潜在肿瘤标志物的能力,使其一经提出便受到肿瘤研究者的重视.