简介：目的观察严重烧伤后早期大鼠心肌的过氧化损伤对其线粒体DNA(mtDNA)的影响.方法将36只SD大鼠随机分为假烫组、30%TBSAⅢ度烫伤1、3、6、12、24h组,半定量PCR法测定大鼠心肌mtDNA缺失情况,取各组大鼠心肌组织匀浆后测定超氧化物歧化酶(SOD)活性及丙二醛(MDA)含量.结果假烫组大鼠心肌mtDNA未见缺失;伤后1、3、24h组大鼠心肌mtDNA出现4834bp大片段的部分或完全缺失(P<0.05或0.01).与假烫组比较,伤后1h组大鼠心肌组织中SOD活性明显下降,而MDA含量明显升高(P<0.05);伤后6h组SOD活性达最低值(76.90±8.30)U/mg、MDA含量达最高值(3.17±0.80)nmol/mg(P<0.01).结论烧伤后早期大鼠心肌组织受到严重的过氧化损伤,此为大鼠心肌mtDNA发生大片段缺失的重要原因.

简介：本研究旨在分析鉴定中国人群HLA—B位点一个新等位基因。应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针（PCR—SSOP）技术检测到一个与HLA—B＊35：03：01相关的未知基因，应用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的心等位基因的序列差异。结果表明，先证者HLA-B位点有1个等位基因的核苷酸序列与所有已知基因序列均不相同，与同源性最高的HLA-B＊35：03：01相比，第3外显子387位碱基由C→G，并导致相应的105位密码子编码的氨基酸由CCC变为CCG，编码的氨基酸没有改变，仍为苯丙氨酸。结论：被测样本含有HLA-B新等位基因，WHOHLA因子命名委员会将其正式命名为HLA-B＊35：03：07。

简介：摘要：目的：对寻常型银屑病患者外周血线粒体DNA检测及其临床意义进行探讨。方法：选取2022年9月至2023年9月期间本院接收的寻常型银屑病患者20例及同时期健康人群20例，采用实施荧光定量PCR检测血浆mtDNA表达。同时，通过体外培养外周血，采用荧光定量 PCR技术，对环形GMP-AMP合酶（cGAS）及 STING 的 mRNA进行测定。外周血中 mtDNA与单核细胞进行体外共培养， ELISA法测定上清液中的白介素23、1-17和干扰素- Y含量。结果：与健康组比较，银屑病患者外周血 mtDNA水平明显增高，其银屑病皮损面积和严重程度指数评分呈正相关。与健康组比较，银屑病患者外周血 cGAS及 STING基因的 mRNA水平明显升高（P<0.001）。PBMC中II-23,L-17,FN-y的表达明显升高（P<0.001)，与 PASI得分成正比（r=0.647.085.0.492, P<0.01）。结论：银屑病病人外周血中， mDNA水平明显增高，其作用机制可能是 cGAS/STING活化免疫信号通路导致，进而达到参与银屑病发生发展的过程。

简介：目的：探讨结直肠癌（CRC）术后复发患者的线粒体DNA（mtDNA）拷贝数异常与临床病理指标的关系。方法：选取50例术后复发CRC患者及50例初发CRC患者肿瘤、癌旁组织及外周血标本,分别提取基因组DNA,进而计算出mtDNA拷贝数;然后与临床及病理指标相比较分析。结果：无论是复发CRC患者还是初发CRC患者,肿瘤组织内mtDNA拷贝数均明显低于癌旁组织（P〈0.05）,同时其外周血中mtDNA拷贝数明显低于正常健康人（P〈0.05）;mtDNA拷贝数高低与复发CRC患者肿瘤的分化程度及淋巴结转移率密切相关（P〈0.05）,而与性别、年龄、肿瘤浸润深度及远处转移无相关性（P〉0.05）。结论：线粒体DNA拷贝数的降低与复发CRC发生、发展和复发密切相关。

简介：【摘要】：癌症是现代比较棘手的疾病之一，其中肺腺癌的死亡率最高，究其根本是肺腺癌在早期不易被发现，导致病人感到身体不适的时候，肺腺癌已是晚期最后病人死亡。迄今为止，除了化疗和放疗对于癌症没有更好的治疗方法，而临床分期不能够否满足对肺腺癌的精准化治疗，靶向药的使用无明确的使用标准。手术后，癌症治疗的疗效评估没有，针对癌症复发的提前监测方案，也没有。本文旨在对实体瘤的基因突变种类的检测，更好的细化癌症的分类标准，进一步指导患者的治疗方案，评估复发时间。以实体瘤中检测出的突变为基础，采用二代测序技术（Next-generation sequencing），对外周血中循环肿瘤DNA（circulation tumor DNA, ctDNA）进行深度测序和实时监测。能够达到评估术后治疗疗效和复发风险，通过讲述经典的癌症抗原检测方法以及高通量测序技术来阐明ctDNA突变检出的原理。最后采用实体瘤的多个基因突变，分析出原发突变和继发突变以及产生肿瘤细胞演化的过程，以期对其进行不同时间的针对治疗。可通过ctDNA检测和突变的情况，来判断复发。

简介：目的研究线粒体DNAD-环区在胃癌细胞中的突变对细胞内活性氧水平及细胞周期的影响.方法采用PCR方法对20例胃癌组织及其邻近的正常胃黏膜线粒体DNAD-环区进行扩增并测序,根据测序结果分为突变组和无突变组;用流式细胞仪测定两组活性氧及细胞周期,以比较两组中活性氧及细胞周期的差异.结果在20例癌组织中,有7例(35%)存在线粒体DNAD-环区突变,突变位点18个,其中4个属微卫星不稳定.突变组中的活性氧、细胞增殖及凋亡率较无突变组均显著增高(P<0.05).结论胃癌细胞线粒体DNAD-环区是一个具有高度突变性的区域.线粒体DNAD-环区的突变可能在胃癌的发生、发展过程中起着重要的作用.

简介：

简介：摘要：随着DNA条码技术的不断成熟与推广，越来越多的中药生产加工企业选择这一技术参与药品的抽验及相关工作。本文分别从对中药材及饮片基原的鉴定；鉴定中成药组方药物种与建立药品溯源体系等三方面阐述药品抽验中的DNA条形码技术的具体应用。

简介：摘要：物证鉴定是法医的工作任务之一，也是刑事侦查的关键步骤，利用DNA技术能够为案件侦破提供大量的线索和条件。在科技化发展背景下，法医物证检验技术结构优化，检测方法灵敏度大大增强；但受到各方面的干扰，检测结果存在变动。为了确保物证鉴定的准确性，法医可以科学运用DNA技术，深入分析物证中隐藏的特殊信息—指纹痕迹，拓展侦查思路，充分展现DNA技术在案件当中的重要作用。

简介：摘要伴随着现代技术的快速发展，尤其是生物技术的研究成熟与熟练应用，基因分析的技术在社会各领域中也得到了高效的实施。

简介：摘要：法医物证学是司法鉴定和自然科学密切结合的一门复杂性、实用性较强的学科，对其在DNA坚定理论研究后，有了很大的优化和改善。现阶段，法医物证为很多研究提供了先进的技术与研究形式，尤其是在个体判断和亲子鉴定方面，被广泛用于法医物证学中。此外，DNA指纹技术也在法医物证学中有所应用。本文对法医物证学中DNA鉴定技术的具体应用展开了深层次的探析。

简介：摘要内质网和线粒体为细胞中关系密切的细胞器，细胞应激可引发内质网应激（ERStress），线粒体功能在ERStress中发挥重要作用，通过线粒体相关的内质网膜（MAMs）传递信号影响ERStress的发生与发展。

简介：摘要线粒体是细胞能量代谢的中心，而在各种致病因素作用下线粒体极易出现各种结构和功能损伤，这在疾病的发生与发展中起着十分重要的影响，文章就线粒体结构和功能损伤及其检测方法作一综述。

简介：细胞凋亡过程中许多重要事件的发生都与线粒体密切相关，本文就线粒体形态、通透性转换孔、膜电位的改变。细胞色素C（CytC）的释放，mtDNA的损伤以及Bcl-2基因家族对凋亡的调控在细胞凋亡机制中的作用作一综述。

简介：利用体视学原理，对33例胎龄14－35周人胎儿子宫内层及肌层细胞线粒体的体积密度，表面积密度，数密度，平均体积及比表面进行测算，发现在胎儿发育过程中，子宫内层及肌层细胞线粒体的体积密度及表面积密度均随胎龄的增长而增大，至胎龄26－29周达高峰，30周后略有下降。然而子宫内层及肌层细胞线粒体的形态变化则不同：子宫内层细胞随胎龄增长时线粒体的平均体积和比表面渐增大，但数密度无显著改变；肌层细胞的线粒体数密度随胎龄增长而增多，而线粒体平均体积和比表面则保持稳定。提示：子宫内层细胞线粒体的自我复制能力尚未发育完善。

简介：目的探讨ABO血型鉴定中正反定型不一致时,采用基因测序方法鉴定血型的意义。方法对本血液中心在ABO血型鉴定时发现的无偿献血者正反定型结果不一致样本,采用试管法进行血型血清学分析和亚型鉴定;对血清学检测为ABO亚型的样本,再采用PCR-SBT方法对6、7外显子和部分内含子进行基因序列分析。结果2例血清学鉴定为A亚型B的样本,经ABO基因测序确定基因型为CisAB/B,分别为CisAB01/B101和CisAB05/B101。结论由于B基因的作用,CisAB血型经血清学方法难以被发现并确定,基因测序有助于更准确地鉴定血型。

简介：摘要目的分析并焦磷酸测序法与Sanger测序法检测在丙型肝炎病毒基因分型中的应用情况。方法选取2018年3月——2018年11月期间100例丙型肝炎患者，收集其血浆标本，分成相等的2份，其中1份采用焦磷酸测序法进行检测，另外1份采用Sanger测序法检测，对2种检测方法在丙型肝炎病毒基因分型结果进行对比。结果通过焦磷酸测序法和Sanger测序法对HCV-RNA进行基因分型，100例标本共有93例结果一致，其余7例结果不一致，一致率达到93.0%；焦磷酸测序法和Sanger测序法在高病毒载量检出率对比上无明显差异（P＞0.05）；焦磷酸测序法和Sanger测序法在低病毒载量检出率对比上存在明显差异性（P＜0.05）。结论焦磷酸测序法对丙型肝炎患者开展病毒基因分型，检测结果可靠、准确，与Sanger测序法相比，焦磷酸测序法敏感度更高。

简介：摘要：感染性疾病是人类发病及死亡的主要原因之一。目前全球流行的新冠疫情就是感染性疾病中的一种，其给人类带来的死亡及直接或间接经济损害有目共睹。病原学的快速精准判断对感染性疾病的治疗起到关键性作用。然而传统病原学检测技术却有着诸如病原检测单一、精确度低、检测周期长、病毒及特殊病原体难以得到阳性结果等局限，因而导致临床治疗中常常出现在延误治疗时机或者抗菌药物滥用等情况。二代测序技术（Next-generation sequencing,NGS）以其高通量、覆盖度广、精确度高等优势，通过对样本所含基因进行测序，进一步明确细菌、真菌、病毒、寄生虫等病原体，为临床出现的新发、多重及疑难感染性疾病的确诊提供帮助。本文通过综述NGS的基本原理、临床应用，认识其现阶段存在的优缺点，使广大医疗工作者对NGS这一种新型的感染性疾病诊断工具有一定了解。

简介：摘要：患儿，女，10岁，本次入院诊断“急性上呼吸道感染；线粒体脑肌病”，收治于连云港市第一人民医院儿科重症监护病房。因“线粒体脑肌病”尚无特异根治性疗法，实施包括饮食治疗在内的综合管理方案。患儿经临床营养科肠内营养治疗60天，白蛋白可维持在正常范围内。结论：动态调整营养治疗方案可维持患者基础能量代谢，是除对症治疗和药物治疗外的重要的综合管理措施。

简介：自英国乡村医生Jenner用牛痘疫苗预防天花取得成功以来，疫苗作为一种有效的免疫预防剂在临床应用已有200多年历史。20世纪九十年代，Wolff等偶然发现给小鼠肌注编码基因的重组质粒(细菌染色体以外的环状双链DNA)后，可在体内检测到编码蛋白，同时诱导机体产生了特异性免疫