简介:摘要目的应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测,评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法采集96例耳聋患者外周血,提取基因组DNA,遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176dell6bp,235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)。结果96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67%)。其中GJB2基因突变9例(9.38%)、SLC26A4基因突变7例(7.29%)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高,具有快速、准确、高通量、低成本等特点,能够满足临床耳聋基因检测的要求,具有广阔的临床应用前景。
简介:摘要目的探讨中国商环内环腔内法在治疗小儿包茎效果及优越性。方法应用内环腔内法对283例小儿包茎行包皮环切术,分析手术时间、术后疼痛、术后并发症、术后愈合时间及术后外观满意度等各项指标。结果所有患者平均手术时间为(3.5±1.23)min,手术时VAS疼痛评分为(0.36±0.12),术后24小时VAS疼痛评分为(1.78±0.75),术后主要并发症为术后感染0.87%(2例),商环滑脱0.43%(1例),术后水肿7.89%(18例),术后外观满意率为92.98%(212例),商环滑脱者都发生在术后48小时内,给予换药包扎,术后随访伤口无感染,愈合良好。结论应用内环腔内法行包皮环切术具有操作简便,手术方式标准,手术时间短,术后患儿痛苦减轻,术后易于护理,术后感染出血等并发症发生率低,术后美观等优势,而且采取内环腔内法解决了包茎患儿术中置环困难的问题。
简介:摘要目的探讨双氯芬酸钠栓对商环包皮环切术后疼痛的影响。方法2013年1月至2013年12月期间,我院诊治的150例商环包皮环切术患者,根据随机数字法,将其分为对照组(不应用双氯芬酸钠)和观察组(术前、术后肛塞双氯芬酸钠栓),每组各75例,对两组围术期时间点(术前30min、手术前、术后5min、术后10min、术后30min、术后60min)平均动脉压(MAP)、心率(HR)、躁动情况,进行观察和比较。结果与对照组相比,术后30min和术后60minMAP、HR均明显降低,躁动程度明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对于商环包皮环切术患者,双氯芬酸钠栓能够发挥较好的术后镇痛作用,减少躁动次数及程度,值得临床推广。