简介:目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法:采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果:患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。
简介:目的:分析抑郁症患者急性时相反应蛋白水平检测及其临床意义。方法:选择抑郁症患者50例,将其作为试验组;并选择同期的50例健康体检者作为对照组;采用溴甲酚绿法对两组研究对象的血清白蛋白(Alb)水平进行测定,并采用免疫比浊法来对两组研究对象的血清高敏C反应蛋白(hs-CRP)、转铁蛋白(TF)、前白蛋白(PA)进行测定。结果:与对照组相比,试验组的血清hs-CRP水平显著增高(P〈0.05),Alb、TF以及PA水平显著降低(P〈0.05)。Pearson相关性分析发现,患者的汉密尔顿抑郁量表评分(HAMD)与hs-CRP水平呈正相关,与Alb、TF、PA呈负相关。结论:对于抑郁症伴急性期反应患者来讲,部分急性时相反应蛋白存在异常,所以临床中在诊断和治疗抑郁症患者时,应对急性时相反应蛋白相关指标进行及时检测,进而对抑郁症患者的病情发展进行详细了解和掌握,并准确判断临床疗效和预后。
简介:目的:探讨青少年精神分裂症(AS)和孤独症儿童(AC)在脑干听觉反应(ABR)检测中的特点。方法:应用美国NicoletBravo脑电生理仪及Click短声刺激,测查32例AS和30例孤独症(AC)和40名健康儿童(NC)的ABR。结果:AS组、AC组及NC组在绝对潜伏期波Ⅲ(Oz脑区),绝对波幅波Ⅲ(Oz脑区),波V(Oz脑区)上有差异极显著性(P〈0.01)。与NC组和AS组相比,绝对潜伏期波Ⅲ(Oz脑区)上,AC组延迟于NC组和AS组(P〈0.01)。波幅分析所见,绝对波幅Ⅲ(Oz脑区)AC组低于NC组和AS组(P〈0.01);绝对波幅波V(Oz脑区)AC组也低于NC组和AS组。AS组与NC组比较,差异未达显著性(P〉0.05)。结论:ABR对临床辅助诊断AC和AS有初步参考价值。
简介:目的:研究不同强度阿托伐他汀对急性冠脉综合征(Acutecoronarysyndrome,ACS)患者高敏C反应蛋白(HighsensitivityCreactiveprotein,hs-CRP)的影响。方法:将2012年1月-2014年12月在遂宁市中心医院就诊的100例急性冠脉综合征患者和50例健康体检者分为阿托伐他汀中等强度组(20mg·d-1)、阿托伐他汀高强度组(40mg·d-1)和对照组,每组各50例,分别测定治疗前及治疗7天后急性冠脉综合征患者hs-CRP的浓度并进行比较分析。结果:治疗前ACS患者的hs-CRP的浓度显著高于对照组(P〈0.05)。治疗7天后中等强度组和高强度组的hs-CRP较治疗前显著降低(P〈0.05),并且高强度组较中等强度组的降低幅度更大(P〈0.05)。但是两组治疗7天后的hs-CRP仍高于对照组(P〈0.05)。结论:炎症反应贯穿ACS发展过程,阿托伐他汀明显降低ACS患者hs-CRP浓度,高强度阿托伐他汀更能显著抑制ACS的炎症反应。