简介：目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350（2482例）,高龄（年龄≥35岁,1889例）,不良妊娠史（675例）,夫妇一方染色体异常（49例）,产前超声检查结果异常（465例）,以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等（95例）,上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�

简介：目的通过对新生儿入院24h内咽拭子培养结果及其临床资料进行分析,探讨咽部细菌定植在新生儿感染中的临床意义。方法选择2011年1月至2014年6月于四川省人民医院（城东病区）住院治疗的934例新生儿为研究对象,其中男性新生儿为527例,女性为407例。本研究纳入标准：临床资料完整的住院新生儿;排除标准：临床资料不完整及自动出院者。所有受试者均于入院24h内即行咽拭子培养,并收集新生儿一般资料,分析新生儿细菌定植和致病菌感染情况、胎膜早破（PROM）与新生儿感染的关系,以及早产儿、足月儿细菌定植与感染的关系。本研究遵循的程序符合四川省人民医院（城东病区）人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试者监护人的知情同意。结果12011-2014年934例新生儿的咽拭子培养检查结果中,混合菌群为487份（52.1%）,单一菌（致病菌）为259份（27.7%）,培养结果呈阴性为188份（20.1%）。934例新生儿咽拭子培养中,致病菌中所占比例最高的前5种细菌分别为表皮葡萄球菌为43株（16.6%）、副流感嗜血杆菌为26株（10.0%）、流感嗜血杆菌为26株（10.0%）、肺炎克雷伯菌为21株（8.1%）、大肠埃希菌为19株（7.3%）。2母亲出现PROM新生儿的呼吸道感染发生率（96.7%）与未出现PROM者（85.6%）比较,差异有统计学意义（χ^2=5.692,P=0.013）。PROM时间〉24h新生儿的咽拭子培养呈阳性者的感染率（70.0%）高于未出现PROM者（50.7%）,并且差异有统计学意义（χ^2=6.685,P=0.013）。3早产儿咽拭子培养呈阳性者为92例（55.8%）,足月儿咽拭子培养呈阳性者为654例（85.0%）。足月儿咽拭子培养阳性率及咽拭子培养呈阳性合并感染率均显著高于早产儿（85.0%vs55.8%,53.5%vs37.0%）,二者比较,差异有统计学意义（χ^2=72.453,P〈0.001;χ^2=8.855,P=0.004,）。此外,早产儿和足月儿咽拭�

简介：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》是由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管,中华医学会主办,中华医学电子音像出版社有限责任公司出版,四川大学华西第二医院承办的妇幼医学实用性专业学术期刊,是国内以多媒体光盘与纸质导读同时发行的少数几份刊物之一。杂志编辑部设在四川大学华西第二医院内,母得志教授（博士生导师、四川大学华西第二医院常务副院长）担任总编辑。

简介：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》（ISSN1673-5250CN11-9273/R,邮发代号为62-322）是由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管,中华医学会主办,四川大学华西第二医院承办的妇幼医学专业学术期刊。2007年6月至今,连续被＂中国科技核心期刊＂（中国科技论文统计源期刊）收录,同时被《2015中国科技期刊引证报告》（核心版）、美国《化学文摘》（CA）、＂四川省医药卫生学术期刊A类一览表＂和美国《乌利希期刊指南》等收录。

简介：目的分析足月新生儿ABO血型不合溶血病（简称ABO溶血病）伴高胆红素血症的临床表现、实验室检查结果、治疗措施和近期预后特点,为合理管理本病提供指导。方法选择2012年1月至2014年12月,在四川大学华西第二医院新生儿科住院治疗,并经实验室检查确诊为新生儿ABO溶血病伴新生儿高胆红素血症的331例足月新生儿为研究对象。回顾性分析患儿病历资料,包括临床表现、实验室检查结果、治疗措施及近期预后等。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象监护人签署临床研究知情同意书。结果本组331例新生儿ABO溶血病伴新生儿高胆红素血症的足月新生儿,其入院平均年龄为（53.5±36.2）h,48.0%（159/331）为男性患儿,45.0%（149/331）患儿胎次为1,剖宫产占59.2%（196/331）,混合喂养占71.6%（237/331）;发现黄疸时间平均为生后（29.7±19.4）h。入院时血清总胆红素（TSB）浓度平均为（233.1±90.0）μmol/L,9.4%（31/331）患儿TSB浓度〉342.0μmol/L,最高为614.7μmol/L;14.5%（48/331）患儿入院时伴贫血;A型血患儿占56.8%（188/331）;抗体释放试验阳性率显著高于直接抗人球蛋白试验（DAT）阳性率（95.5%vs29.0%）,且差异有统计学意义（χ^2=311.076,P=0.000）。本组患儿光疗时间平均为（80.1±20.9）h,8.8%（29/331）患儿接受换血治疗及输血治疗,19.0%（63/331）患儿输注白蛋白,26.0%（86/331）患儿输注静脉免疫球蛋白。0.9%（3/331）患儿临床诊断新生儿胆红素脑病,平均住院时间为（4.7±1.8）d,1.8%（6/331）患儿在出院后4d内因黄疸原因再次入院。结论足月新生儿ABO溶血病伴高胆红素血症,可能发生贫血及严重高胆红素血症,甚至导致新生儿胆红素脑病。抗体释放试验可作为常规实验室检查以提高新生儿ABO溶血病诊断率。黄疸可能会持续�

简介：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》ISSN1673-5250/CN11-9273/R，邮发代号为62—322）是由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管，中华医学会主办，四川大学华西第二医院承办的妇幼医学专业学术期刊。

简介：1中华人民共和国国家新闻出版广电总局官方网站中华人民共和国新闻出版广电总局官方网站→新闻出版政务信息→办事服务→便民查询→新闻出版机构查询→连续型电子期刊（http：//www.gapp.gov.cn/zongshu/serviceSearchResultej.shtml？ID=2131）可以检索到《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》。2北京市新闻出版（版权）局官方网站中华医学电子音像出版社注册地是北京,业务属地管理归北京市新闻出版局.

简介：1中华人民共和国国家新闻出版广电总局官方网站，

简介：为提升学术影响力，实现信息传播的覆盖面和效果的最大化，《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》正式开通微信公众平台，您只需登陆微信，查找公众号“妇幼临床医学杂志”或“zhfyyx”，添加“关注”后，即可成为本刊的微信平台用户。添加《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》微信公众平台的用户，将及时收到本刊定期发布的妇幼前沿学术进展和权威专家指南解读，还可获取本刊动态信息、学术会议通知、投稿或查询稿件进度，实现作者、编者及读者的信息互动。欢迎各位读者、作者及审稿专家关注。

简介：目的探讨鼻塞持续气道正压通气（NCPAP）、常频机械通气（CMV）及高频振荡通气（HFOV）3种通气模式联合肺表面活性物质（PS）对新生儿呼吸窘迫合征（NRDS）患儿临床康复的影响。方法选取2011年1月至2015年5月广州医科大学附属深圳沙井医院收治的151例NRDS患儿为研究对象。按照不同通气模式,将151例NRDS患儿分为NCPAP组（n=55）、CMV组（n=48）、HFOV组（n=48）,3组患儿除采用不同通气模式外,均给予维持内环境、营养支持等综合治疗。3组患儿在出生胎龄、分娩方式、出生体重、NRDS分级等方面比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。统计学比较3组患儿血气分析变化、辅助通气时间、住院时间、氧疗时间及气胸、呼吸机相关性肺炎（VAP）、支气管肺发育不良（BPD）发生率的差异。本研究遵循的程序符合广州医科大学附属深圳沙井医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意。结果13组患儿治疗前、治疗后2、12、24、72h血气分析的pH值、动脉血氧分压（PaO_2）、动脉二氧化碳分压（PaCO2）分别整体比较,差异均有统计学意义（P=0.000）。2NCPAP组、CMV组和HFOV组间辅助通气时间、住院时间、氧疗时间及气胸、VAP、BPD发生率比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。NCPAP组VAP、BPD发生率、辅助通气时间、住院时间及氧疗时间,均显著低于CMV组与HFOV组,差异均有统计学意义（P〈0.05）,CMV组气胸发生率与NCPAP组及HFOV组比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）;NCPAP组与HFOV组气胸发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论NCPAP治疗NRDS疗效肯定,并可有效降低并发症发生率,减少辅助通气时间、住院时间及氧疗时间,值得基层医院临床推广应用。

简介：目的分析小儿泌尿系统感染（UTI）与先天性泌尿系统畸形的关系。方法选择2003年1月至2014年12月于中山大学附属第一医院和中山大学附属第五医院儿科住院的295例UTI患儿为研究对象,按照泌尿系统影像学检查结果将其分为畸形组（n=85,有先天性泌尿系统畸形）和无畸形组（n=210,无先天性泌尿系统畸形）。比较两组UTI患儿的临床特征,包括性别、发病年龄、有无发热、白细胞计数、红细胞沉降率、感染次数、肾功能异常及合并其他先天性畸形情况。本研究遵循的程序符合中山大学附属第一医院和中山大学附属第五医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。两组患儿UTI严重程度、住院时间比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结果两组UTI患儿在性别、发病年龄≤30d、感染次数≥2次、合并其他先天性畸形方面比较,差异均有统计学意义（χ2=10.678、4.466、6.745、3.466,P〈0.05）。畸形组患儿先天性泌尿系统畸形类型以膀胱输尿管返流为主（18.8%）,其次为先天性肾积水（15.3%）和输尿管狭窄（11.8%）等。随访53例患儿中,10例（18.9%）接受手术治疗,其中,仅1例（1.89%）输尿管狭窄患儿于术后6个月复发UTI。结论小儿UTI与先天性泌尿系统畸形密切相关,反复UTI、合并其他先天性畸形、发病年龄≤30d的男性UTI患儿罹患先天性泌尿系统畸形的可能性较高。

简介：目的探讨儿童急性B前体淋巴细胞白血病（BCP-ALL）铁转出蛋白（Fpn）表达水平与其临床特征和预后的关系。方法选择2011年2月至2014年6月四川大学华西第二医院收治的64例BCP-ALL患儿为研究对象,纳入研究组。对其统一按照中国儿童白血病协作组（CCLG）-急性淋巴细胞白血病（ALL）2008方案进行分型诊断和治疗。采用随机数字表法随机选择同期于本院健康体检的21例健康儿童,纳入对照组。采用荧光定量逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）技术分别检测研究组BCP-ALL患儿初诊时及对照组受试者体检时骨髓和外周血单个核细胞的Fpn表达水平。以Fpn相对表达量（0.18）为界值进行划分,研究组Fpn相对表达量〉0.18为Fpn高表达患儿,纳入Fpn高表达亚组（n=32）,Fpn相对表达量≤0.18为Fpn低表达患儿,纳入Fpn低表达亚组（n=32）。采用Kaplan-Meier法计算研究组患儿无复发生存（RFS）率、无事件生存（EFS）率和总生存（OS）率。统计学分析Fpn表达水平与研究组BCP-ALL患儿的临床特征、免疫表型、ALL相关融合基因、早期治疗反应、临床危险度及其预后的关系。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准。结果1研究组与对照组受试者,以及Fpn高、低表达亚组患儿的性别构成比和年龄分布分别比较,差异均无统计学差异（P〉0.05）。2研究组Fpn中位相对表达量（0.18）显著低于对照组（2.19）,差异有统计学意义（U=1415.0,P〈0.001）。3研究组患儿初诊时白细胞计数〈50×109/L（47例）和白细胞计数≥50×109/L（17例）患儿的Fpn中位相对表达量分别为0.23和0.04,二者比较,差异亦有统计学意义（U=399.0,P=0.02）。分别按照初诊时中位白细胞计数（21.1×109/L）和中位初诊幼稚细胞绝对计数（14.1×109/L）进行划分,研究组初诊时高、低中位白细胞计数和�

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。