简介：摘要目的分析子宫内膜异位症（内异症）对腹腔镜手术后首次行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）年轻患者临床结局的影响。方法通过回顾性观察研究，收集重庆市妇幼保健院2016年1月至2021年6月首次行IVF-ET治疗的内异症腹腔镜术后患者（394例，内异症组）和单纯盆腔输卵管因素导致的不孕症患者（3 242例，对照组）的临床资料，包括基线资料、获卵情况、胚胎发育情况、临床妊娠、早期流产和活产情况；采用1∶2倾向性评分匹配（PSM）对两组患者进行匹配，分析内异症对临床结局的影响。结果PSM匹配前，与对照组相比，内异症组患者的双原核（2PN）受精卵数［分别为（9.7±4.8）、（9.0±4.4）个］、第3天可用胚胎数［分别为（6.2±3.6）、（5.5±3.4）个］和第3天可用胚胎率（分别为64.0%、60.8%）均明显降低，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。PSM匹配后，内异症组有394例，对照组有787例；与对照组相比，内异症组的2PN受精卵数［分别为（9.7±4.9）、（9.0±4.4）个］、2PN受精率（分别为77.1%、75.3%）、第3天可用胚胎数［分别为（6.2±3.6）、（5.5±3.4）个］和第3天可用胚胎率（分别为63.8%、60.8%）均明显降低，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。PSM匹配前、匹配后，两组患者之间胚胎着床率（内异症组为49.7%）、临床妊娠率（内异症组为65.3%）、异位妊娠率（内异症组为2.3%）、早期流产率（内异症组为6.1%）、活产率（内异症组为58.2%）和早产率（内异症组为13.3%）均无明显差异（P均>0.05）。结论内异症可能影响腹腔镜手术治疗后的年轻内异症患者首次IVF-ET时卵母细胞和胚胎的发育，获得高质量胚胎可能是改善卵巢储备功能正常患者生殖预后的有效途径。

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简介：摘要目的探讨细胞质动力蛋白1重链1（DYNC1H1）基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症（SMALED）1型患儿的临床特征及基因变异特点。方法收集2018年12月至2021年5月北京大学第一医院收治的经基因检测发现DYNC1H1基因致病性变异的4例SMALED1型患儿病例资料，均除外已知与运动发育落后相关的其他基因变异，回顾性分析临床表现和基因型特点。结果4例患儿中男3例、女1例，起病年龄分别为1岁、1日龄、1日龄和4月龄，确诊年龄分别为4岁10月龄、9月龄、5岁9月龄和3岁1月龄。临床表现均存在下肢为主的肌无力、肌萎缩，2例合并足畸形，1例合并早期非进展性关节挛缩，1例合并髋关节脱位，1例合并智力障碍。4例患儿均发现DYNC1H1基因新生杂合错义变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会评级为可能致病和致病性变异，其中p.R598C、p.P776L、p.Y1109D变异已报道，p.I1086R变异尚未见文献报道。结论对于婴儿期出现不明原因下肢肌无力、肌萎缩、关节挛缩及足畸形、上肢运动能力保留、伴或不伴智力障碍，运动能力缓慢进展者，需考虑SMALED1型可能，必要时完善DYNC1H1基因检测。

简介：摘要报道1例新生儿期起病的多发性线粒体功能障碍综合征1型，以反应弱、纳差、血乳酸增高为主要表现，头颅MRI提示脑白质病变，基因测序提示NFU1基因外显子c.167-1G>T纯合变异。总结患儿临床特点、诊断和治疗过程，以加强临床医生对本病的认识。

简介：摘要报道1例合并WFS1和APPL1基因突变的青少年起病的成人型糖尿病（MODY）患者的诊疗经过。患者为13岁女童，因“发现血糖升高2年余”入院。入院后行外周血遗传性糖尿病相关基因测序，检测到其携带WFS1：c.992_994dup（p.lle332dup）和APPL1：c.1696-3C>G（p.？）各一个杂合变异，结合患者临床表现与辅助检查，考虑患者为MODY。该文通过对患者诊疗过程进行回顾，以期提高临床对MODY早期诊断的意识，并进行适当管理及遗传咨询。

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简介：摘要目的总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1（ECHS1）基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症（ECHS1D）患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果，并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果患儿男性，年龄6个月4 d，急性起病，临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓，竖头尚可，不能翻身、独坐，不能追视，不能逗笑出声，四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L，提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像（MRI）示双侧基底节区异常信号，左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿ECHS1基因存在复合杂合突变，分别为c.563C>T（p.A188V）和c.5C>T（p.A2V），患儿父亲携带c.563C>T突变，母亲携带c.5C>T突变，均为错义突变。结论ECHS1基因以错义突变为主，大部分为复合杂合突变，少部分为纯合突变。ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿，发病相对较早，临床表现为代谢性酸中毒、运动发育迟缓、肌张力障碍等，头颅MRI可存在基底节区异常信号。对具有类似临床表现和MRI基底节异常信号的病例，应考虑基因检测明确诊断。

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简介：摘要程序性细胞死亡受体1(PD-1)/PD-1配体(PD-L1)在维持正常组织免疫耐受和介导肿瘤免疫逃逸方面具有重要作用。对于自身免疫性甲状腺炎，甲状腺滤泡上皮细胞通过上调PD-L1表达来抑制T细胞对甲状腺组织的损伤作用。随着免疫检查点抑制剂(ICIs)在肿瘤治疗中的应用增多，由ICIs引起的免疫相关性甲状腺功能紊乱的发生率增加。在ICIs治疗期间和治疗结束后，应监测甲状腺功能，及时诊断原发性和(或)继发性甲状腺功能紊乱。PD-1/PD-L1对甲状腺癌细胞发挥直接刺激作用，对肿瘤浸润的免疫细胞发挥抑制作用。靶向PD-1/PD-L1的ICIs与放化疗、靶向治疗联合策略在难治性甲状腺癌治疗中具有良好前景。

简介：摘要目的探讨1例马凡综合征(MFS)患儿的遗传学病因，并分析其临床表型与基因型的相关性。方法选取2021年3月30日于中南大学湘雅三医院就诊的1例MFS患儿为研究对象。收集患儿及其家系成员的外周血样，提取基因组DNA，进行家系全外显子组测序，对候选致病变异进行Sanger测序家系验证，并用生物信息学软件分析变异的致病性。结果患儿为13岁男性，MFS体型包括身材瘦长、臂展大于身高、手指及足趾细长、漏斗胸、脊柱侧弯，但未见主动脉扩张或胸腹主动脉瘤、二尖瓣脱垂等典型病变，晶状体未见脱位。全外显子组测序显示其FBN1基因存在c.7383_7413del(p.N2461Kfs*211)杂合变异，其父母、弟弟均未发现相同的变异。该变异既往未见文献报道，被判断为致病性。结论本研究发现了FBN1基因的一个新变异，进一步拓展了MFS的变异谱及表型谱。

简介：摘要目的探讨前列腺癌、癌旁前列腺组织以及正常前列腺增生组织中Hedgehog(Hh)信号通路相关因子Shh、Ptch1、Gli1 mRNA的表达及意义。方法选择2017年2月至2019年2月本院收治的42例前列腺癌患者作为研究对象，设为观察组。所有患者均拟手术治疗，术中取癌组织与癌旁组织(距离病灶≥3 cm)；选择同期手术治疗的39例前列腺增生患者的手术标本，设为对照组。利用免疫组化和qRT-PCR技术检测前列腺增生、前列腺癌和癌旁组织中Hh信号通路相关因子Shh、Ptch1和Gli1蛋白及mRNA的表达情况，分析比较Hh信号通路在前列腺增生、前列腺癌和癌旁组织中表达的差异及其机制。结果观察组的癌旁组织与对照组的Shh、Ptch1和Gli1蛋白阳性率比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)；观察组的癌组织中Shh、Ptch1和Gli1蛋白阳性率均高于对照组(均P<0.05)。观察组的癌旁组织与对照组的Shh、Ptch1和Gli1 mRNA表达水平比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)；观察组的癌组织中Shh、Ptch1和Gli1 mRNA表达水平均高于观察组的癌旁组织和对照组(均P<0.05)；Spearman秩相关系数结果显示，Hh信号通路中Shh、Ptch1和Gli1与术前前列腺特异抗原(PSA)均无相关性(均P>0.05)；与Gleason评分、临床分期、病理分级均呈正相关性(均P<0.05)。结论Hh信号通路中Shh、Ptch1和Gli1在前列腺癌患者中呈高表达，其在前列腺癌疾病的发生发展中可能起到一定的作用。

简介：摘要门静脉型环形胰腺(PAP)是指胰腺发育过程中胰腺钩突部与胰体部融合，并包绕门静脉或肠系膜上静脉的先天性解剖变异，该变异极为罕见。本文报道1例PAP患者的临床表现、影像学特征以及手术过程和围术期处理等具体措施，以提高临床医师对PAP的认识。

简介：摘要利什曼病是由利什曼原虫引起的人畜共患病，在中国发病率较低。因其临床表现无特异性，医师对此病认识不足，易漏诊。现报道1例长期间断发热，伴全血细胞减少、脾大等表现的患者，排除血液系统等非感染性疾病，多次经验性抗感染治疗无效，传统方法未检测到病原体，仍考虑感染性发热，遂行外周血宏基因组学二代测序检测出利什曼原虫，给予两性霉素B脂质体小剂量爬坡治疗后病情好转。

简介：摘要石硫合剂是一种较为常见的杀菌剂，呈强碱性，对人畜有强腐蚀性，石硫合剂中毒临床上较为罕见。本文对1例口服石硫合剂中毒患者的临床表现进行分析，中毒后快速出现口唇及咽部黏膜破溃、发热、肺部炎症，肺部CT见两肺轻度间质性改变；经高流量吸氧，补液促排，维持水电解质平衡、保护重要脏器功能等对症支持治疗，以及控制血压、血糖、维持循环功能等针对性措施，患者病情逐渐好转。

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简介：摘要Castleman病(CD)又称巨大淋巴结增生症或血管淋巴性滤泡组织增生，是一种罕见的疾病，主要分布于纵膈、颈部、腹部，目前国内报道很少。本文报道1例肝门部CD患者，该患者曾被外院误诊为肝尾状叶肿瘤，通过总结相关临床资料及诊治过程，为临床提供参考。

简介：摘要Rosai-Dorfman病是一种少见的良性组织细胞增生性疾病，多发生于淋巴结，原发于肺孤立性Rosai-Dorfman病十分罕见，本文报道1例32岁男性，体检发现右肺下叶结节行右中下肺叶切除术，右下叶支气管根部见肿块，大小4.0 cm×3.5 cm×2.5 cm，灰白灰黄色，质硬，界尚清。低倍镜下见肺组织结构破坏，淡染区和深染区明暗相间分布。高倍镜下见淡染区主要为体积增大的组织细胞呈簇状分布，胞质淡染嗜酸性或空泡状，胞质内可见吞噬一至数枚形态完整的淋巴细胞。深染区主要是成熟的浆细胞和淋巴细胞。免疫组织化学组织细胞S-100蛋白、CD68及CD163阳性。分子检测KRAS基因G12D突变。术后随访21个月无复发。肺Rosai-Dorfman病术前常被误诊为肺癌，病理诊断需要与多个疾病鉴别，免疫组织化学S-100蛋白对正确诊断有帮助。

简介：摘要脊索瘤是一种起源于脊索生长缓慢的恶性肿瘤，主要发生于人体中轴骨，中轴骨以外的部位非常少见。本文报道1例45岁男性原发于股骨头的轴外脊索瘤，其组织学特征与经典型脊索瘤相似，局灶呈软骨分化。患者因“右股骨粗隆间占位”于外院活检术后病理诊断为软骨肉瘤。目前，有关轴外脊索瘤仅有少数报道，本文通过分析该病例的诊断思路，并复习相关文献，以提高病理医师对该肿瘤的认识，避免误诊。

简介：摘要患者女，43岁。因右乳肿块3个月行手术切除。病变切面呈囊实性。镜下观察：肿瘤呈囊实性生长，囊内可见乳头状突起。肿瘤由形态温和的中间细胞、表皮样细胞、黏液细胞和嗜酸性细胞构成，细胞间可见筛状腺腔/微囊结构，其内含黏液或嗜酸性分泌物。瘤周乳腺组织可见淋巴组织增生。免疫组织化学：p63、细胞角蛋白（CK）5/6和CK7呈分区阳性染色，GATA3阳性、S-100蛋白和SMMHC阴性，雌激素受体（ER）阳性率25%、孕激素受体（PR）阴性、HER2 1+、Ki-67阳性指数约5%。荧光原位杂交检测提示MAML2基因重排。病理诊断为右乳低级别黏液表皮样癌。