简介：摘要氨基酸是所有生物活细胞和生物体所必需的生物活性物质，其水平受到严格控制，肾脏在氨基酸代谢中发挥重要作用，包括氨基酸的合成、转运、排泄及重吸收等，其中任何一个环节出现问题都会导致体内氨基酸水平异常。氨基酸代谢异常可作为某些肾脏疾病的特征性改变，对疾病的早期诊断具有重要意义。该文就氨基酸代谢与肾脏的关系及氨基酸代谢在肾脏疾病中的作用进行综述。

简介：摘要酸相关性疾病是由于胃酸作用而诱发或导致的一类疾病。随着对这类疾病认识的提高，该类疾病的疾病谱和治疗发生了巨大改变。回眸《中华消化杂志》这40年发表的酸相关性疾病的论文发现，酸相关性疾病的治疗发展主要体现在对发病机制的认识和治疗药物的进展。虽然酸相关性疾病的治疗在这40年内取得了令人瞩目的进展，但未来仍然面临着一些挑战。

简介：摘要嗜酸粒细胞相关肺疾病是一组弥漫性实质性肺疾病，主要是以气道、肺泡或间质嗜酸粒细胞增多为特点，伴或不伴有外周血中嗜酸性细胞增多。是一类肺组织嗜酸粒细胞浸润为主的特征性疾病。由于嗜酸粒细胞相关肺疾病发病率低、临床表现差异大、缺乏特异性，在临床诊疗过程中容易漏诊、误诊，而正确的临床诊断和鉴别诊断对改善患者预后具有重要意义。

简介：摘要目的探讨DEPDC5 rs5998152单核苷酸多态性与丙型肝炎病毒(hepatitis C virus, HCV)相关疾病发生风险的关系。方法纳入2016年9月至2017年7月就诊于天津市第二人民医院诊断为HCV感染的患者，分为慢性丙型肝炎组(肝炎组)、慢性丙型肝炎肝硬化组(肝硬化组)和慢性丙型肝炎肝硬化合并肝癌组(肝癌组)。应用MALDI-TOF MS质谱技术检测样本基因组的DEPDC5 rs5998152位点的基因多态性，同时回顾病历资料。根据正态分布情况采用t检验、方差分析或者非参数检验分析计量资料，采用卡方检验分析计数资料，采用Logistic回归分析单核苷酸多态性与疾病发生风险的相关性。结果共入组147例患者，其中慢性丙型肝炎患者55例、慢性丙型肝炎肝硬化患者54例、慢性丙型肝炎肝硬化合并肝癌患者48例。肝硬化组和肝癌组患者的丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、甲胎蛋白、总胆红素水平以及肝性脑病的比例均显著高于肝炎组(P<0.05)，并且肝癌组的总胆红素及甲胎蛋白水平也显著高于肝硬化组(P<0.05)。3组之间的DEPDC5 rs5998152基因型分布差异均无统计学意义(P > 0.05)。肝硬化和肝癌组的C等位基因频率显著高于肝炎组，差异具有统计学意义(P<0.05)，而且Logistic回归模型分析显示携带DEPDC5 rs5998152 C等位基因和TC+CC基因型的慢性丙型肝炎患者进展为丙型肝炎相关肝硬化和肝癌的风险显著增加，二者具有显著相关性(P<0.05)。DEPDC5 rs5998152等位基因频率在肝硬化和肝癌组之间分布无显著差异，其与丙型肝炎肝硬化进展为肝癌的风险无显著相关性。结论DEPDC5 rs5998152单核苷酸多态性可能是慢性丙型肝炎患者发生肝硬化和肝癌的风险因素之一。

简介：摘要胆红素是人体一种重要的内源性物质，可以分为结合胆红素和非结合胆红素两大类，全面学习胆红素的产生和运输、胆红素的具体种类及其生物学特性、胆红素的排泄和重吸收等代谢过程，有助于理解临床一系列以黄疸为表现的胆红素异常升高类疾病的发病机制，从而更好地进行相关疾病的诊治工作。

简介：摘要胆汁酸核受体(FXR)是核受体超家族的成员之一，研究表明其具有广泛的生理学意义，参与了胰岛素抵抗、葡萄糖不耐受、2型糖尿病、肥胖、高脂血症、高血压、动脉粥样硬化和蛋白尿的发生发展等代谢综合征。本文将FXR在肾脏疾病领域的研究进展作一综述。

简介：摘要循环支链氨基酸(BCAA)水平升高能够增加心血管代谢性疾病(CMD)的发病风险，可能是CMD新危险因素。然而营养学和临床上一直将BCAA作为补充剂发挥健康促进作用。BCAA是必需氨基酸，必须从食物中摄取，补充BCAA是否会引起循环BCAA水平升高，进而引起CMD，目前尚有争议。通过不同类型的研究发现，在能量过剩和能量缺乏及能量平衡的状态下，BCAA在CMD发生、发展中的作用可能并不一致。现就近期BCAA与CMD的研究进展进行综述。

简介：摘要血泪是指各种原因导致眼部流出血性泪液的症状，其病因复杂多样，涉及多学科多专业，而病因不同，临床诊疗方法迥异。为了让临床医师更多了解和掌握血泪及相关疾病的临床诊疗方法，提高临床诊疗水平，在征集中国医师协会眼科医师分会泪器病学组和中国中西医结合学会眼科专业委员会泪器病学组全体委员及青年委员意见的基础上，本文结合临床实际，对血泪的病因、临床特征及相关疾病的诊疗流程和方法进行了全面阐述。（中华眼科杂志，2021，57：876-880）

简介：摘要肠道菌群与宿主免疫反应之间存在直接和间接的相互作用，能够对宿主健康产生多方面的影响。肠道菌群紊乱导致的生态失调与许多疾病的易感性有关，特别是免疫相关性疾病。本文根据近年来的研究结果，介绍了肠道菌群与宿主免疫相互作用的机制，阐述了肠道菌群在免疫相关性疾病发生发展中的作用，包括炎性肠病等肠道系统疾病以及类风湿关节炎等其他系统疾病，并总结了以肠道菌群为靶点的疾病治疗策略。更好地了解肠道菌群与免疫相关性疾病的研究进展，将有助于此类疾病的预防和管理工作，并拓宽我们发现疾病干预靶点的路径。

简介：无

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简介：摘要KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道，在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病，包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型，到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫痫谱系疾病。目前，根据变异位点所做的研究，KCNQ2相关疾病发病机制主要包括两个方面：变异导致功能受损及异常功能的增多。该文对KCNQ2基因及与KCNQ2相关的疾病的发病机制、临床表现进行了综述。

简介：摘要细胞是组织、器官的基本结构单元，细胞衰老是老年病发生发展的主因之一。衰老细胞氧化应激水平、p16INK4a等衰老相关基因表达水平等均明显升高，从而加快Aβ沉积和tau聚集，促进动脉粥样硬化斑块形成；衰老细胞晚期糖基化终末产物（AGE）累积，触发并加快晶状体变性，使葡萄糖代谢下降；同时，细胞衰老可导致胰岛素合成下降，成骨细胞生成降低等。衰老相关基因、AGE等部分细胞衰老相关标志物具有成为老年病预警、诊断和预后生物标志物的潜能。

简介：摘要许多患者主诉在接受乳房硅胶假体植入手术后出现了系统性的全身症状，加之网络和社交媒体的推波助澜，引发了人们对于硅胶假体安全性的关注。研究者们将这些症状统称为乳房假体相关疾病(BII)，主要包括结缔组织疾病、恶性肿瘤、乳房假体相关的间变性大细胞淋巴瘤、神经性疾病以及乳房假体对患者的子代和精神影响等。该文作者对相关研究进行了分析和总结，发现并没有确切的证据表明乳房植入物和大部分特定疾病过程之间有直接联系。作者认为对于BII的探索非常重要，需要医患双方、制造商、监管机构共同合作，建立健全乳房假体的监测体系，对BII进行全面、长期的评估。

简介：摘要目的分析不同嗜酸粒细胞(EOS)水平的慢性阻塞性肺疾病急性加重(AECOPD)患者的临床及影像学特点。方法本研究为病例对照研究。采用便利抽样法，收集2020年12月至2021年12月于沈阳医学院附属中心医院呼吸与危重症医学科住院的261例AECOPD患者的临床及影像资料并进行统计学分析。(1)根据EOS水平(EOS%)将患者分为2组：EOS(EOS≥2%)组和非EOS(EOS<2%)组。比较2组患者的一般资料、病程、住院时间、激素使用及无创辅助通气治疗情况、白细胞计数、中性粒细胞百分比、淋巴细胞百分比、中性粒细胞/淋巴细胞比值、动脉血二氧化碳分压、动脉血氧分压、C反应蛋白、第1秒用力呼气容积占预计值百分比、最大呼气中段流量百分比、慢性阻塞性肺疾病全球倡议分级、改良版英国医学研究委员会呼吸困难量表评分、慢阻肺综合评估测试评分、左右及全肺体积、左右及全肺气肿指数、气道体积。(2)根据是否吸烟将患者分为2层，分别对吸烟与非吸烟条件下的EOS组与非EOS组患者的影像指标进行比较。研究采用了两独立样本t检验、秩和检验、卡方检验对数据进行统计学分析。结果与非EOS组相比，EOS组的病程更短(Z＝3.42，P＝0.001)；白细胞计数、中性粒细胞百分比、中性粒细胞/淋巴细胞比值、C反应蛋白更低(Z＝4.54、t＝7.60、Z＝5.02、Z＝3.93，均P<0.05)，淋巴细胞百分比更高(Z＝4.77，P<0.001)。非吸烟患者中，与非EOS组相比，EOS组患者的右肺体积[2 366.89(1 898.34，2 935.38) ml比2 821.64(2 130.17，3 385.92) ml]、右肺上叶体积[878.15(647.64，1 051.62) ml比1 017.29(902.92，1 443.13) ml]、左肺体积[1 957.46(1 612.56，2 442.3) ml比2 397.63(1 943.31，2 974.42) ml]、左肺上叶体积[(1 019.00±324.52) ml比(1 259.09±359.07)ml]、全肺体积[4 275.65(3 399.91，5 378.75)ml比5 269.44(4 067.70，6 330.72) ml]、左肺气肿指数[0.06(0.03，0.12)%比0.12(0.07，0.20)%]、全肺气肿指数[5.03(2.18，13.09)%比9.99(5.59，15.42)%]更低，差异均有统计学意义(Z＝2.38、Z＝2.73、Z＝2.56、t＝2.80、Z＝2.48、Z＝2.40、Z＝1.99，均P<0.05)。结论吸烟情况对不同EOS水平AECOPD患者的影像学表型有影响，在非吸烟情况下，EOS%<2%的AECOPD患者肺气肿程度更严重。

简介：摘要胆汁酸是胆固醇代谢的终产物，是胆汁的主要成分。胆汁酸不仅可以促进脂肪和脂溶性维生素的吸收，还可作为重要的信号分子激活核受体调节胆汁酸代谢和肠道功能稳态。人们对于胆汁酸对肠黏膜屏障功能的影响一直争论不休。胆汁酸既有亲水性又有疏水性。亲水性胆汁酸可促进细胞增殖，疏水性胆汁酸可促进细胞凋亡。胆汁酸的疏水性越强，对细胞的损伤作用越大。胆汁酸激活的相关核受体却对肠道黏膜具有保护作用。本文就胆汁酸对肠黏膜屏障功能调节的研究进展作一综述。

简介：摘要光照治疗(light therapy，LT)作为一种非侵入性的治疗方法，可用于治疗抑郁症、围产期抑郁症、双相情感障碍等多种情绪相关疾病。然而，目前光照治疗调节情绪的神经机制尚不明确，光照治疗的临床应用与其不良反应也尚存争议。光照调节情绪可能与自感光视网膜神经节细胞(intrinsically photosensitive retinal ganglion cells，ipRGCs)介导的感光通路、时钟基因表达、昼夜节律及睡眠结构改变等有关。现就光照治疗在情绪相关疾病中的临床应用现状及其相关的神经生物学机制进行综述，为光照治疗情绪相关疾病的应用及推广提供理论支持。

简介：摘要CD99L2(CD99 antigen-like 2)基因位于染色体Xq28，编码高度保守、广泛表达的糖基化跨膜蛋白。自2003年首次报道以来，CD99L2蛋白被认为是一种重要的黏附分子，在炎症反应、白细胞渗出、淋巴瘤中起重要作用。但是，近年越来越多研究发现该基因与孤独症谱系障碍、脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病密切相关，但具体机制仍不清楚，该基因功能至今未明确。该文就CD99L2基因的研究进展进行综述。

简介：摘要Survivin又称生存素，是凋亡抑制蛋白家族成员之一，与其他成员相比，survivin具有独特的杆状病毒凋亡抑制蛋白(IAP)重复序列(BIR)和α螺旋分子结构，决定了其在抑制细胞凋亡及控制细胞周期中的重要作用，并参与细胞增生及血管生成等过程的调节，是目前发现唯一与细胞周期密切相关的IAP家族成员。另外，survivin在组织中的分布具有高度选择性，在恶性肿瘤组织中高表达，在正常成人组织中低表达，甚至不表达，因此其被视为恶性肿瘤重要的预后指标。本文对survivin的分子结构及特性、组织分布及其主要功能进行综述，并着重阐述其与眼科相关疾病，包括眼部肿瘤、眼表疾病、眼部相关免疫疾病、晶状体疾病以及视网膜疾病等的研究进展。

简介：摘要针灸治疗在关节相关疾病中应用广泛，"疏通经络、活血化瘀、扶正祛邪"是其传统中医理论机制，而现代医学机制为"镇痛、改善微环境、影响激素及炎性介质的释放"，大量研究证实其确切疗效，已成为治疗关节相关疾病的有效治疗方法。通过检索PubMed、中国知网、万方等数据库查阅有关针灸治疗关节相关疾病的文献，对近年来国内外的研究进行整理和分析。但目前的研究多为小样本的回顾性研究，多中心、大样本的随机双盲对照试验设计将更有利于进一步证实针灸疗法治疗关节相关疾病的疗效，并探讨其作用机制，使之更好地应用于临床。