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简介：摘要病理性近视是以眼轴进行性延长、后巩膜葡萄肿形成为特征，伴随视网膜脉络膜不可逆性退行性变，是近视防控的重点和难点。对于快速进展的早发型病理性近视和近视性牵拉性黄斑病变，黄斑外加压手术是可行的治疗手法。其可根据手术后是否存在手术顶压嵴分为后巩膜加固手术与黄斑扣带手术，两者在手术材料、手术方法和适应证上均有不同。在近视患病率飙升的大背景下，需要不断完善、谨慎推广黄斑外加压手术，为病理性近视的防控提供高质量的循证医学证据。

简介：摘要重症肌无力是一种胸腺相关的自身免疫性疾病，胸腺切除手术是其有效治疗手段之一。本文结合国内、外近5年最新研究和本中心临床工作经验，根据患者人群、临床分型、抗体类型和治疗效果，对重症肌无力手术指征进行综述。

简介：摘要口-面-指综合征是指一组涉及口腔、颌面、肢端发育异常的罕见疾病；常伴大脑、肾脏及其他器官症状，分类繁多复杂。本文报道1例Ⅰ型口-面-指综合征病例，系母亲遗传，为临床提供参考。

简介：摘要急性双胎输血综合征（TTTS）是单绒毛膜双胎妊娠极其罕见的并发症，其发生率占单绒毛膜双胎妊娠的1.5%~2.5%。本文报道了1例急性TTTS，并结合产前胎心监护、产后胎盘灌注以及文献复习，以期加深对于急性TTTS的认识。急性TTTS多发生于两胎儿脐带附着位置较近的病例，因此，孕期应加强对单绒毛膜双胎脐带附着位置的检查，对于脐带附着位置较近的病例，孕晚期和围分娩期应加强胎儿监护。

简介：摘要目的探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）的指征。方法回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体核型，PGT-A周期分为女方染色体多态性变异（女方多态组）、男方染色体多态性变异（男方多态组）及双方染色体多态性变异（双方多态组），同期染色体正常夫妇为对照（染色体正常组）；IVF周期分为女方染色体多态性变异（女方多态组）、男方染色体多态性变异（男方多态组），同期染色体正常夫妇为对照（染色体正常组）；比较组间实验室结果和妊娠结局。结果PGT-A周期中，各组间活检胚胎染色体非整倍体率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义（均P>0.05）。IVF新鲜胚胎移植中，各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义（均P>0.05）。IVF助孕后早期流产患者中，女方多态组、男方多态组和染色体正常组流产组织拷贝数变异（copy number variation，CNV）检测异常率分别为26.67%（4/15）、57.89%（11/19）、64.59%（363/562），差异有统计学意义（P=0.010）。结论夫妇染色体多态性变异不影响胚胎非整倍体，同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局，且不增加流产组织染色体异常率。目前无明确证据支持染色体多态性变异可作为PGT-A新指征。

简介：摘要胎母输血综合征的临床诊治现已有相对全面的认识。在此基础上，本文将对部分鲜有文献提及的细节问题，如胎心正弦波的诊断标准、Kleihauer-Betke试验及流式细胞仪辅助诊断的原理、胎母输血综合征胎儿贫血性水肿的鉴别、宫内输血的时机、胎母输血综合征与胎盘内绒毛膜癌的关系，以及后续妊娠再发胎母输血综合征的概率等进行综述，以帮助临床医师更加全面地了解胎母输血综合征。

简介：摘要目的探讨孕晚期介入性产前诊断的指征及妊娠结局。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月于解放军总医院第一医学中心行孕晚期介入性产前诊断的共121例病例的临床资料。根据产前诊断指征的不同采用不同遗传学诊断方法。对孕晚期介入性产前诊断的指征、结果、术后2周内并发症发生情况、妊娠结局以及新生儿随访情况进行描述性统计分析。结果121例于孕晚期行介入性产前诊断的病例中，行羊膜腔穿刺107例，脐血穿刺7例，同时行羊膜腔穿刺及脐血穿刺7例（其中1例同时行胎儿胸腔穿刺）。孕中晚期新发的超声异常为主要产前诊断指征，占99.2%（120/121），其中四肢长骨短小和胎儿生长受限分别占超声指标异常病例的25.0%（30/120）和20.0%（24/120）。通过介入性产前诊断明确胎儿患有遗传性或先天性疾病20例，检出率为16.5%（20/121），其中9例软骨发育不全，5例致病性拷贝数变异，1例软骨发育不全合并致病性拷贝数变异，1例18-三体，1例47,XXX，1例12p四体嵌合体，1例WTX基因c.1072（exon2）C>T p.R358X新发杂合变异，1例胎儿低蛋白血症。另检出临床意义未明的拷贝数变异6例，检出率为5.0%（6/121）。20例介入性产前诊断明确患遗传性或先天性疾病的病例中，15例引产终止妊娠，2例于产前诊断结果回报前早产，1例于产前诊断结果回报前足月剖宫产分娩，2例继续妊娠。6例存在临床意义未明的拷贝数变异病例中1例引产终止妊娠，5例继续妊娠。121例病例中，仅1例（0.8%）于羊膜腔穿刺术后2 d发生未足月胎膜早破。对105例新生儿进行随访，发现2例孕晚期介入性产前诊断未见异常的病例生后全外显子组测序提示为单基因遗传病；12p四体嵌合体患儿发育迟缓；WTX基因变异患儿出生当日死亡；其余新生儿目前均发育正常。结论孕晚期介入性产前诊断有助于严重遗传病和出生缺陷胎儿的产前检出，具有较高安全性；产前全外显子组测序的合理应用有望进一步降低孕期单基因遗传病的漏诊率。

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简介：摘要穿透性主动脉溃疡是主动脉内膜粥样斑块破裂形成的溃疡状病变，属于急性主动脉综合征的一类。其人群发病率较低，多数患者无症状，少部分患者急性起病，发展迅速，短时间内导致主动脉破裂或者其他严重的并发症而死亡。目前对于该疾病的发生发展过程仍不十分清楚，对于其治疗仍存在争议。本文在已发表回顾性研究的基础上，对穿透性主动脉溃疡的流行病学、自然病程、干预时机与指征进行综述，并提出诊疗思路，以期提高临床医生对此疾病的认识和对诊疗时机的把握。

简介：摘要2020年，心血管磁共振协会(Society for Cardiovascular Magnetic Resonance，SCMR)基于最新研究证据和专家共识发布了最新版心血管磁共振临床指征专家共识，涵盖了先天性心脏病、心肌病、心肌炎、获得性血管病、冠状动脉疾病、心包疾病、心脏占位以及瓣膜病等各类心血管疾病，并对CMR在各临床指征中的适用性进行了分级。作者对该共识进行解读，以期为国内同行提供相关参考和依据。

简介：摘要急性冠脉综合征是冠状动脉粥样硬化斑块破裂或侵袭，引起冠状动脉完全或不完全闭塞为病理基础的一组临床综合征，是冠心病的一种严重类型。临床上，急性冠脉综合征起病急，病情变化快，不同类别的患者，甚至同一类别的患者，其预后差异均很大。因此对急性冠脉综合征患者合理运用危险评分进行危险分层，并根据危险分层选择优化的临床治疗策略尤为重要，从而减少并发症，降低病死率，改善患者预后。本文对危险评分在急性冠脉综合征中的应用进行综述。

简介：摘要耳-腭-指综合征1型(otopalatodigital syndrome types 1，OPD 1)是一种X连锁显性遗传病，是由FLNA基因变异导致的先天畸形，主要特征包括眼眶上骨质增生、特征性畸形、耳聋、胸肌畸形和指趾异常等。本文报告1例新生儿OPD 1，总结其临床和实验室检查特点、诊断及治疗过程，以加强临床医生对本病的认识。

简介：摘要目的分析单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎合并双胎输血综合征(TTTS)Ⅰ～Ⅱ期时胎儿脑－胎盘血流分布特征，探讨脑－胎盘率(CPR)在预测双胎输血综合征Ⅱ期中的价值。方法回顾性分析2017年6月至2019年6月重庆医科大学附属第一医院诊断的68例TTTS(包括Ⅰ期、Ⅱ期各34例)胎儿脑－胎盘血流参数及其差异，包括脐动脉搏动指数(UA-PI)、大脑中动脉收缩期峰值流速(MCA-PSV)、大脑中动脉搏动指数(MCA-PI)、CPR、UA-PI差异(UA-PIdisc)、MCA-PSV差异(MCA-PSVdisc)、MCA-PI差异(MCA-PIdisc)与CPR差异(CPRdisc)。结果TTTSⅡ期中供血儿与受血儿UA-PI、MCA-PI及CPR差异有统计学意义(均P<0.05)；Ⅰ期与Ⅱ期的UA-PIdisc 、MCA-PIdisc和CPRdisc差异有统计学意义(均P<0.05)。多因素回归分析显示，只有CPRdisc是TTTSⅡ期的独立预测因素(P<0.05)。ROC曲线显示，CPRdisc诊断TTTSⅡ期的曲线下面积为0.766，敏感性为64.71%，特异性为82.35%(P<0.001)。结论MCDA双胎妊娠合并TTTSⅡ期时，双胎间脑－胎盘血流灌注出现明显差异，其中CPRdisc与Ⅱ期密切相关。

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简介：摘要随着白内障手术从复明性手术时代进入屈光性手术时代，其意义和指征发生了显著变化。视觉质量取代视力成为评价患者是否具有手术适应证的最重要因素，但目前对于采用何种视觉质量评价指标为决定手术的依据尚无定论。目前研究中所采用的主观视觉指标包括视力、对比敏感度、对比度视力、视功能生存质量量表；客观视觉指标包括客观散射指数、调制传递函数与调制传递函数截止频率和斯特列尔比等。推荐以客观方法评价为主，主、客观评价相结合的综合性分析指标作为早期白内障手术的时机选择依据，为提高患者术后满意度提供保障。(国际眼科纵览，2022, 46：39-44)

简介：摘要目的对普通登革热(DF)和重症登革热(SD)患者病程中不同时间点的细胞因子水平进行差异比较，筛选能作为SD早期预警指征的细胞因子，探讨免疫应答强度与SD发病的关系。方法应用Luminex技术检测2014年6—12月在广州医科大学附属市八医院住院的120例登革热确诊患者(77例DF和43例SD患者)在急性期、退热期和恢复期的血浆中19种细胞因子和细胞黏附分子的水平，操作步骤按照试剂盒说明书严格进行；在前期实验的基础上选定的19种细胞因子包括：TNF-α、IL-6、IL-8、IL-10、IL-15、IL-17A、IFN-α2、IP-10、MCP-1、RANTES、GRO-α、PDGF-AA、PDGF-AB/BB、MIF、VEGF、sVCAM-1、sICAM-1、sFas及sFasL。应用荧光PCR法检测病毒载量并与细胞因子水平进行相关性分析。结果TNF-α、IL-6、IL-8、IL-10、IL-15、IFN-α2、IP-10、MCP-1和sVCAM-1水平在登革热患者中升高，而RANTES、GRO-α和PDGF水平降低；IL-17A、MIF、VEGF、sICAM-1、sFas及sFasL水平无变化。TNF-α、IL-6、IFN-α2、IP-10和sVCAM-1水平在发病早期(第2~5天)的SD患者中显著高于DF患者，差异有统计学意义；在发病第6~10天，TNF-α、IL-6、IL-8、IL-10、IL-15、PDGF、RANTES、IFN-α2、IP-10和sVCAM-1水平在DF和SD患者之间差异有统计学意义。相关性分析结果显示：病毒载量与IL-15水平呈中等程度相关，与其他细胞因子水平仅弱相关或无相关。结论TNF-α、IL-6、IFN-α2、IP-10和sVCAM-1可作为SD早期预警指征；多种细胞因子水平改变与SD发病相关。

简介：摘要目的探讨1个口-面-指综合征Ⅰ型(OFD1)家系的临床表型及遗传学原因。方法选取2021年3月17日至河北省人民医院就诊的1个OFD1家系为研究对象。收集先证者临床资料对该家系的成员进行家系全外显子组测序(WES)，并通过Sanger测序进行验证。结果先证者表现为宽眼距、宽鼻根、鼻尖扁平，分叶舌、舌赘生物，左手小指呈弯曲状，右手小指与无名指并指，智力及语言发育落后。WES结果提示先证者及其女儿、妹妹和母亲均携带OFD1基因c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异，家系中的其他成员未携带同样的变异。结论c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异可能是导致该家系表型异常的原因，上述发现丰富了OFD1基因的变异谱。