简介：摘要子宫腺肌病是常见的妇科疾病，30~45岁经产妇多发。子宫腺肌病相关的流产等生育问题受到关注。本文综述了子宫腺肌病与流产的相关性、病理机制及临床处理。

简介：摘要Dysferlin肌病是一种常染色体隐性遗传性疾病，由编码Dysferlin蛋白的DYSF基因突变引起，主要在青年中起病，临床特点是缓慢进展性肌无力，血清肌酸激酶显著升高。Dysferlin肌病在临床上易误诊，本文报道Dysferlin肌病被误诊为肝炎和多发性肌炎1例。

简介：摘要轴性肌病是一组累及中轴肌的肌病总称，主要指一组椎旁肌单独或显著受累的骨骼肌病，伴或不伴有全身骨骼肌受累。中轴肌无力在临床上常被忽视，目前文献对中轴肌受累的评价，主要是针对椎旁肌（即竖脊肌）的评估，椎旁肌无力临床表现为垂头综合征和躯干前屈征。体格检查和骨骼肌磁共振成像，尤其是全身肌肉磁共振成像扫描对中轴肌的评估至关重要。重视轴性肌病的诊断与鉴别有助于避免遗漏可治疗疾病，并可加强对相关肌病的理解和早期识别，具有重要临床意义。

简介：摘要子宫腺肌病是生育年龄妇女的常见病，其引起的月经过多、严重痛经和不孕对患者的身心健康造成严重的影响。本专家共识对子宫腺肌病的发病机制、临床表现、分型、诊断及影像学检查进行了系统阐述和归纳，对子宫腺肌病的药物治疗、手术治疗、介入治疗进行了证据梳理并给出了推荐建议，也对子宫腺肌病合并不孕的治疗给予了专家建议和指导，对子宫腺肌病的长期管理诊疗流程提出了以证据为基础的专家共识性指导建议,均旨在为广大妇产科医师提供子宫腺肌病临床诊治的实用参考和专家指导。

简介：摘要线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）是一种罕见的常染色体隐性遗传性线粒体疾病，临床上以胃肠道和神经系统受累为主要特征，目前国内报道较少。本文报道1例以慢性腹泻为主要表现的MNGIE患者，旨在提高对MNGIE的认识。

简介：摘要子宫腺肌病合并不孕症女性发病率逐渐升高，缓解其症状和促进生育是目前临床的棘手问题。多学科诊疗是子宫腺肌病合并不孕症诊治的发展方向，患者诊治应强调个体化综合治疗。药物治疗可控制病灶、保持子宫完整性、缓解症状、保护生育力，在子宫腺肌病合并不孕女性的治疗中有其独特的优势。本文就子宫腺肌病不孕患者药物治疗的相关问题展开论述。

简介：摘要目的探讨高强度聚焦超声(HIFU)、促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)、左炔诺孕酮宫内缓释系统(LNG-IUS)单独或联合治疗子宫腺肌病(AM)的临床效果。方法回顾性分析2018年7月至2019年3月新疆医科大学第一附属医院接受保守治疗的338例AM患者的临床及随访资料，比较HIFU治疗(H组)、GnRH-a治疗(G组)、LNG-IUS治疗(L组)、HIFU联合GnRH-a治疗(H+G组)、HIFU联合LNG-IUS治疗(H+L组)、HIFU联合GnRH-a及LNG-IUS治疗(H+G+L组)组患者治疗后3、6、12个月的治疗相关参数、痛经(VAS)评分、月经量(PBAC)评分、子宫体积、痛经复发率、血红蛋白(Hb)和糖类抗原125(CA125)水平。结果4组采用了HIFU的患者治疗声功率、治疗时间、病灶消融率差异无统计学意义(P>0.05)。6组在治疗后3、6、12个月VAS评分、PBAC评分和CA125水平较治疗前均明显下降(P<0.05)，H组、H+G组、H+L组、H+G+L组在治疗后Hb持续上升(P<0.05)。H+G组、H+L组及H+G+L组在治疗后3、6个月VAS评分均明显低于H组和L组(P<0.05)；G组和H+G组在治疗后3个月痛经缓解达100%，后疗效下降；痛经复发率在H组、G组、L组、H+G组、H+L组、H+G+L组分别为19.44%、30.16%、26.67%、7.30%、8.10%、3.77%(P<0.05)。H+G组、H+L组及H+G+L组在治疗后6、12个月PBAC评分明显小于H组、L组和G组。L组治疗前子宫体积小于其他各组(P<0.05)，在治疗后3、6、12个月子宫体积较治疗前轻度增加但差异无统计学意义(P>0.05)。在治疗后3个月G组、H+G组、H+G+L组子宫体积小于H和G组(P<0.05)；G组在治疗后12个月子宫体积大于治疗后3、6个月，但仍小于治疗前。H+G+L组在治疗后12个月子宫体积、VAS评分、PBAC评分均小于其余各组(P<0.05)。结论HIFU、GnRH-a、LNG-IUS单独或联合治疗AM安全有效，但综合治疗能提高临床疗效，延缓并减少复发，降低子宫切除率。

简介：摘要目的探讨高强度聚焦超声(HIFU)、促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)、左炔诺孕酮宫内缓释系统(LNG-IUS)单独或联合治疗子宫腺肌病(AM)的临床效果。方法回顾性分析2018年7月至2019年3月新疆医科大学第一附属医院接受保守治疗的338例AM患者的临床及随访资料，比较HIFU治疗(H组)、GnRH-a治疗(G组)、LNG-IUS治疗(L组)、HIFU联合GnRH-a治疗(H+G组)、HIFU联合LNG-IUS治疗(H+L组)、HIFU联合GnRH-a及LNG-IUS治疗(H+G+L组)组患者治疗后3、6、12个月的治疗相关参数、痛经(VAS)评分、月经量(PBAC)评分、子宫体积、痛经复发率、血红蛋白(Hb)和糖类抗原125(CA125)水平。结果4组采用了HIFU的患者治疗声功率、治疗时间、病灶消融率差异无统计学意义(P>0.05)。6组在治疗后3、6、12个月VAS评分、PBAC评分和CA125水平较治疗前均明显下降(P<0.05)，H组、H+G组、H+L组、H+G+L组在治疗后Hb持续上升(P<0.05)。H+G组、H+L组及H+G+L组在治疗后3、6个月VAS评分均明显低于H组和L组(P<0.05)；G组和H+G组在治疗后3个月痛经缓解达100%，后疗效下降；痛经复发率在H组、G组、L组、H+G组、H+L组、H+G+L组分别为19.44%、30.16%、26.67%、7.30%、8.10%、3.77%(P<0.05)。H+G组、H+L组及H+G+L组在治疗后6、12个月PBAC评分明显小于H组、L组和G组。L组治疗前子宫体积小于其他各组(P<0.05)，在治疗后3、6、12个月子宫体积较治疗前轻度增加但差异无统计学意义(P>0.05)。在治疗后3个月G组、H+G组、H+G+L组子宫体积小于H和G组(P<0.05)；G组在治疗后12个月子宫体积大于治疗后3、6个月，但仍小于治疗前。H+G+L组在治疗后12个月子宫体积、VAS评分、PBAC评分均小于其余各组(P<0.05)。结论HIFU、GnRH-a、LNG-IUS单独或联合治疗AM安全有效，但综合治疗能提高临床疗效，延缓并减少复发，降低子宫切除率。

简介：摘要目的分析冈下肌肌筋膜触发点(myofascial trigger points，MTrPs)误诊为神经根型颈椎病(cervical spondylotic radiculopathy，CSR)的原因。方法收集2016年10月到2019年9月在北京大学第三医院诊治的将冈下肌MTrPs误诊为CSR病例的相关临床资料。结果共有28例冈下肌MTrPs误诊为CSR的病例，所有患者都做过颈椎CT或核磁检查，但在确诊冈下肌MTrPs前均未做过肩后部体格检查。患者疼痛范围主要集中在肩、上臂及前臂的桡侧(89.3%)，以单侧发病为主(89.3%)，冈上肌MTrPs多为2～3个(67.8%)，疼痛视觉模拟量表(VAS)评分在干针治疗后显著下降[(2.7±1.4)分和(6.1±1.3)分，P<0.05)]，总体治疗有效率(VAS评分下降超过50%)为82.1%。结论忽略病史询问和体格检查，而过度依赖影像学检查是导致冈下肌MTrPs误诊为CSR的重要原因。

简介：摘要目前皮肌炎诊断使用最广泛的标准是Bohan和Peter标准，该标准要求患者除典型皮疹外，还须满足至少2条肌炎表现才能诊断皮肌炎。临床无肌病性皮肌炎（CADM）因无肌炎表现而被排除在外，这使CADM的早期研究十分匮乏，不被临床医生所重视。另外，诊断CADM依赖于对皮疹的认识和皮损组织病理表现，因CADM早期皮疹表现不典型，往往被误诊为玫瑰痤疮、脂溢性皮炎、红斑狼疮等其他疾病，从而影响早期诊断和治疗以及对疾病预后的判断。本文梳理CADM的诊断标准，以利于其早期识别和诊断，也为开展相关临床研究提供依据。

简介：摘要在针对暂无妊娠意愿或正在备孕的子宫腺肌病女性的孕前健康保健（preconception care，PCC）中，如何评估并减少生殖高危因素，尚无任何循证医学的证据。在子宫腺肌病影响子宫体50%以上时，或虽然影响子宫体25%~50%，但是伴有子宫腔明显变形、内膜菲薄、卵巢储备功能低下等问题时，生殖功能严重受损，可以视为严重的生殖高危因素。尽早妊娠和分娩是最理想的生育力保护方案。对子宫肌层区域性解剖结构和子宫内肌层机能的揭示，有助于评估子宫腺肌病对生殖功能的影响。

简介：摘要回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。患儿，女，13岁，自幼运动发育落后，双下肢无力10年，病程缓慢进展，查体步态摇摆，腓肠肌轻度肥大，Gower征阳性，双下肢远端肌力Ⅴ级，近端肌力Ⅳ级。肌电图提示肌源性损害肌电改变。11岁妹妹有类似的肌无力症状。基因测序提示SPEG基因复合杂合突变，变异位点为c.3715+4C>T和c.3588delC，目前国内外均未见报道。本研究系国内首次报道SPEG基因相关先天性肌病，且本例患儿与既往报道不同，未出现心肌病表现。本研究扩大了SPEG基因的突变谱。

简介：摘要分析一个以心肌病为主要表现的中国人线粒体肌病家系的临床、病理及致病基因特点。该家系4代共有患者8例，先证者以双下肢水肿为首发表现，伴有胸闷、气喘及运动后肌肉酸痛无力，其余患者表现为运动耐力下降或运动后肌肉酸痛无力，其中2例伴胸闷、气喘；所有患者体形消瘦、精神运动发育正常。先证者头颅MRI正常，肌电图提示神经源性改变，肌肉病理可见破碎红纤维及坏死、再生和核内移肌纤维；全外显子测序未见与疾病相关的基因突变，线粒体基因2代测序发现先证者A3243G突变，1代测序证实该突变与家系内患者共分离。单纯线粒体肌病患者可以心肌病为主要表现，肌电图可呈神经源性改变；对不明原因的以心肌受累为主要表现的患者应考虑线粒体肌病可能，尽早行肌肉病理和基因检查明确诊断。

简介：摘要目的探讨婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床、骨骼肌病理和遗传学特征。方法回顾性分析2017年2月至2021年4月深圳市儿童医院诊治的10例确诊为婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果。对其中3例患儿实施头颅、骨骼肌磁共振成像(MRI)、肌电图检查，2例实施肌肉活检。结果患儿分布为东北和华东地区各1例，华南地区8例。10例患儿中，男8例，女2例。患儿之间无血缘关系，出生时均正常。患儿发病年龄为2~12个月。10例患儿主要临床表现为进行性腹直肌(8例)、颈部肌(7例)、后背肌(2例)和肋间肌(1例)僵硬，导致呼吸衰竭。血清肌酸激酶轻度至中度升高(436~5 804 IU/L)(参考范围：24~229 IU/L)。肌电图示复合重复放电，未见肌强直电位发放。股外侧肌和腹直肌活检示肌纤维变性、坏死和空泡变性，未见明显炎症细胞浸润。改良格莫瑞染色部分视野可见红色颗粒状异常沉积物。骨骼肌免疫组织化学染色可见desmin蛋白大量沉积。电镜下可见肌纤维的肌节结构严重紊乱，Z盘破坏及颗粒状沉积物。10例患儿全外显子基因测序均表现为分别来自于父母的CRYAB基因的c.3G>A，p.Met1？纯合变异，父母均为杂合变异。结论腹直肌僵硬等中轴肌受累是婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床特征。CRYAB基因c.3G>A，p.Met1？变异是中国患儿的热点突变。

简介：摘要目的探讨尿酸/肌酐比值(UA/Cr)与早期糖尿病肾脏病患者肾功能进展的关系。方法收集251例2型糖尿病(T2DM)患者的临床资料，计算UA/Cr值，并按三分位数法分为低UA/Cr组、中UA/Cr组、高UA/Cr组3组，评估UA/Cr水平对早期糖尿病肾脏病(DKD)患者肾功能进展的预测作用，肾功能快速进展为估算的肾小球滤过率持续下降超过每年5 ml·min-1·1.73 m-2。结果随着UA/Cr组份的增加，年平均肾小球滤过率下降速度(eGFR/Y)及肾功能快速进展的发生率逐渐增高(P<0.001)；多重线性回归分析发现，UA/Cr与早期DKD患者的eGFR/Y独立正相关(B＝1.448，P＝0.010)；二元logistic回归分析发现，UA/Cr是DKD快速进展的危险因素(OR＝5.553，P＝0.035)；受试者工作特征曲线分析发现UA/Cr是预测DKD快速进展较好的指标。结论UA/Cr是早期DKD患者eGFR/Y增加的危险因素，并且对于预测DKD快速进展具有重要的价值。

简介：摘要子宫腺肌病合并不孕症的临床诊疗过程涉及影像科、妇科、生殖科、病理科、介入科等多个学科。推行多学科综合诊疗（multi-disciplinary team，MDT）模式与个体化相结合的综合治疗，是弥补专业深度细分后诊疗宽度不足的有效办法。针对子宫腺肌病合并不孕，开辟MDT专家视角专栏组织专题述评，可有效推动子宫腺肌病合并不孕症患者的多学科、个体化的诊疗模式的实施，为该类患者提供通往活产、优生的最佳诊疗途径。

简介：摘要子宫腺肌病是一种良性子宫疾病，是痛经和异常子宫出血的常见原因。近年来研究表明，经阴道超声因与核磁共振的敏感度和特异度相当，成为诊断子宫腺肌病的一线方法，但其诊断标准及流程迄今尚未规范。国际子宫形态学超声评估小组提出了子宫腺肌病超声下特征术语及标准化报告系统，具有较高的临床指导价值。弹性超声技术的发展，为超声下评估子宫腺肌病提供了新的手段。核磁共振、腹腔镜检查和宫腔镜检查也是诊断子宫腺肌病的备选方法。此外，超声引导下的子宫取样技术、腹腔镜及宫腔镜下子宫取样技术使在不切除子宫的情况下获得组织病理学诊断成为可能。上述检查手段为无创或微创诊断及评估子宫腺肌病提供了多种解决方案。应用上述方法诊断子宫腺肌病可规范诊断流程、提高检出率，因此具有重要的临床意义。本文拟对子宫腺肌病的无创及微创诊断方法及最新进展进行综述。

简介：摘要特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies，IIMs)是一组自身免疫性疾病，其共同特征是慢性肌肉炎症、皮疹及重要内脏器官损伤。IIMs的准确分类及诊断是进行有效治疗、预测和预防并发症的关键，但复杂的临床表现及独特的临床亚型使得IIMs的分类及诊断极具挑战性。随着肌炎抗体、病理学的发展，2017年欧洲抗风湿病联盟/美国风湿病学会制定并验证了成人和青少年IIMs分类标准。文章概述了IIMs分类及诊断标准的发展历程，重点介绍2017~2018年最新的分类及诊断标准。

简介：摘要本刊针对子宫腺肌病患者的生育问题，尤其是合并不孕症的处理，邀请9位专家从不同角度进行了述评，旁征博引，阐述观点，为遇到该问题时如何进行多学科诊疗提供指引。本文将归纳总结诸位专家观点，提出有争议可研究的热点问题，并对如何更好地解决子宫腺肌病相关生育问题进行多学科诊疗再提几点建议。

简介：摘要子宫腺肌病是育龄期妇女的常见病，主要表现为痛经、月经量多、不孕不育和子宫增大。近年来随着生育政策的调整以及生育年龄的延迟，子宫腺肌病和不孕不育的相关性日益受到重视。子宫腺肌病往往不单独存在，经常合并子宫肌瘤、卵巢子宫内膜异位囊肿、深部子宫内膜异位症以及输卵管积水等复杂妇科疾病情况。合并疾病的存在增加了子宫腺肌病相关不孕的诊治难度。对于复杂子宫腺肌病合并不孕患者，如何进行有效的诊断和针对性的治疗，以提高妊娠率和改善妊娠结局？本文对复杂子宫腺肌病相关不孕患者的诊疗进行专题述评，旨在为复杂子宫腺肌病合并不孕患者探索有效的诊疗模式，提高其妊娠和活产率，改善新生儿预后。