简介：摘要纤维蛋白溶解系统是止血系统不可或缺的组成成分，对维持人体生理内环境稳态具有重要作用，其亦参与某些疾病的发生和发展。正常生理状态下，纤溶激活与纤溶抑制保持平衡状态，系统内任一成分发生改变，均可打破平衡，造成出血或血栓形成。因此，纤溶系统活性的检测对机体生理和病理状态的判断具有重要意义。目前，多种方法被用于检测纤溶系统的活性，但该系统复杂多样，故尚无标准实验。本文分析了已被应用的纤溶系统检测方法：生物标志物检测，全血综合纤溶实验，血浆综合纤溶实验，血浆优球蛋白实验。各类实验均有优缺点，其中一部分适用于评价纤溶亢进状态，另一部分则适用于评价纤溶减低状态。

简介：摘要目的对一个遗传性低纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型研究，并探讨其分子发病机制。方法抽取于2018年12月至2019年10月就诊于北京大学国际医院的全部家系成员外周血，检测活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶时间和血栓弹力图。纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法检测。PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列，PCR产物纯化后直接测序进行基因分析。结果先证者凝血酶原时间（15.2 s）、凝血酶时间（18.7 s）延长，纤维蛋白原活性（1.60 g/L）及抗原（1.61 g/L）成比例降低；血栓弹力图显示K值（4.8 min）延长，Angle值（42.3°）减小。先证者父亲、女儿、儿子、哥哥及先证者哥哥幼女检测结果与之相似。先证者FGG基因的第5外显子存在c.510_512发生微小缺失突变。结论新发现的FGG基因第5外显子c.510_512del（Gln170_Ile171 del ins His）杂合错义突变是导致本研究家系遗传性低纤维蛋白原血症发生的分子机制。

简介：摘要目的采用自身对照研究评价富血小板纤维蛋白临床治疗慢性伤口的效果。方法以无抗凝剂的无菌真空试管采集患者自体静脉血10 ml或20 ml，放入离心机内以3 000 r/min速度进行对角离心12 min；取出试管中间凝胶状初级产物，挤压成膜。平摊于伤口上，用透明膜进行固定，1周后揭除透明膜清创换药，记录伤口性状、面积或体积，10 d为1个治疗周期。选择以此方法治疗的慢性伤口患者12例，比较治疗前后伤口床征评分、伤口面积、治疗时间及治疗费用等指标变化。统计数据采用Wilcoxon符号秩检验。结果12例慢性伤口患者伤口床征评分治疗前为(3.25±1.91)分，治疗后为(14.17±1.90)分(Z＝3.086，P<0.01)，创面平均面积治疗前为(16.84±13.27) cm2，治疗后创面平均面积缩小至(3.01±3.84) cm2(Z＝-3.059，P<0.01)，平均缩小(81.84±19)%，治疗前已治疗时间为(67.25±30.54) d；治疗后患者伤口痊愈或接近痊愈的时间为(23.33±11.51) d(Z＝-2.981，P<0.01)，治疗前平均花费为(4 525.83±3 224.72)元，显著高于富血小板纤维蛋白治疗期间的平均费用[(1 110.83±367.61)元，Z＝-3.059，P<0.01]，差异均有统计学意义(P<0.01)。结论富血小板纤维蛋白对于促进慢性伤口愈合有显著效果，具有很高的实用推广价值。

简介：摘要血小板浓缩物属于自体制剂，可分泌多种生长因子及细胞黏附分子，具有较好的组织修复和再生作用，在口腔颌面部外科、骨科、整形外科、运动医学受到较多的重视。富血小板纤维蛋白是第2代血小板浓缩物，其生物特性更加稳定持久，不添加凝血酶等异体材料，除了使制备更加简便，还很好地避免了过敏反应、免疫排斥、交叉感染等安全性问题，被广大学者认可。

简介：摘要肝纤维蛋白原贮积症(hepatic fibrinogen storage disease，HFSD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，属于内质网贮积病的范畴。其特征为异常纤维蛋白原滞留在肝细胞内质网中，从而导致不同程度的慢性肝病，严重可致肝硬化，同时导致血浆纤维蛋白原的缺乏，与编码纤维蛋白原相关肽链的基因突变相关。该文将从纤维蛋白原的分子结构、基因以及肝纤维蛋白原贮积症的临床表现、组织病理、分子遗传及治疗等方面进行综述。

简介：摘要目的探讨纤维蛋白粘合剂(FS)与全飞秒激光小切口透镜取出术(SMILE)来源的人角膜成纤维细胞(HCFs)的生物相容性。方法人角膜组织取自2018年3—4月于广西医科大学第一附属医院行SMILE患者12例24眼术中取出的角膜基质透镜，体外分离培养HCFs，观察HCFs在FS表面的生长状态。将HCFs分为2倍浸提液组和正常对照组，分别与2倍浸提液和完全培养基共培养，采用吖啶橙(AO)/溴化乙锭(EB)双染色法观察并比较各组细胞凋亡情况。将HCFs分为3个组，2倍浸提液组和正常对照组细胞每孔分别加入2倍浸提液和完全培养基各100 μl，空白对照组无细胞，每孔加入100 μl完全培养基，采用四甲基偶氮唑蓝(MTT)法检测并比较3个组HCFs的细胞增生能力，并进行细胞毒性分级。将HCFs分为1倍浸提液组、2倍浸提液组和正常对照组，分别用1倍浸提液、2倍浸提液和完全培养基培养，采用Annexin V-FITC/PI流式细胞术检测并比较3个组细胞凋亡率。结果HCFs在FS表面生长良好，形态正常。MTT法检测结果显示，2倍浸提液组与正常对照组的HCFs具有相似的增生趋势，2倍浸提液组HCFs的0～72 h毒性评级为0～1级。AO/EB染色结果显示，2倍浸提液组和正常对照组的HCFs状态均正常，仅可见极少量早期凋亡细胞。流式细胞术检测结果显示，正常对照组、1倍浸提液组和2倍浸提液组的细胞凋亡率分别为(4.96±1.09)%、(3.66±1.35)%和(2.88±0.66)%，差异无统计学意义(F＝2.89，P＝0.13)。结论FS无体外细胞毒性，与HCFs有良好的生物相容性。

简介：摘要1例78岁女性患者因淋巴瘤复发给予奥布替尼100 mg口服、1次/d，用药第2天患者粪潜血呈弱阳性，3 d后纤维蛋白原0.61 g/L，经冷沉淀凝血因子和冰冻血浆静脉滴注治疗后，纤维蛋白原略有恢复，患者未按医嘱规律服用奥布替尼，纤维蛋白原恢复至1.71 g/L。再次给予规律奥布替尼治疗，纤维蛋白原降至0.74 g/L，并出现双下肢内侧皮肤多处不规则瘀斑及出血点。停用奥布替尼，给予2次冷沉淀凝血因子10 U静脉滴注后，患者纤维蛋白原恢复至2.17 g/L。再次给予奥布替尼治疗后，纤维蛋白原降至0.94 g/L，再次间断输注冷沉淀凝血因子治疗3次，患者纤维蛋白原恢复至3.82 g/L。考虑患者纤维蛋白原降低为奥布替尼所致。

简介：摘要目的探讨富血小板纤维蛋白(PRF)治疗大鼠骨外露创面的疗效。方法取10～12周龄，250～300 g的雄性SD大鼠24只，应用随机数字表法将其分为3组，每组8只。将所有SD大鼠前头盖骨区域1.5 cm×1.5 cm皮肤全层切除及并去除颅骨表面的骨膜。PRF组创面覆盖PRF；脂肪移植组创面覆盖等量脂肪颗粒；对照组创面覆盖等量生理盐水。分别于第4、7和11天对创面换药。使用Image J软件对骨外露面积进行量化评估。应用HE染色和马松三色染色评估创面新生血管和胶原沉积情况。酶联免疫吸附实验检测创面肉芽组织生长因子水平。组间比较采用随机资料单因素方差分析。结果术后第4天时，PRF组大鼠骨外露比例为57.99%±11.29%；脂肪移植组骨外露比例为45.92%±9.55%；对照组骨外露比例为77.73%±5.57%。第7天时，PRF组大鼠骨外露比例为4.29%±2.28%；脂肪移植组骨外露比例为29.52%±6.33%；对照组骨外露比例为36.90%±8.43%。第11天时，仅PRF组的骨外露创面完全被肉芽组织覆盖，脂肪移植组及对照组均存在不同程度的骨外露，分别为10.15%±1.49%和21.69%±2.40%。PRF组在各时间点创面骨外露面积均显著低于对照组，差异具有统计学意义(P<0.01)。在第7天和第11天时，PRF组的骨外露比例显著低于脂肪移植组，但是在第4天时，脂肪移植组的骨外露比例却低于PRF组，差异均具有统计学意义(P<0.001)。第11天时，HE染色结果显示PRF组的新生微血管密度为(10.37%±0.49%)显著高于脂肪移植组(4.86%±0.83%)和对照组(2.91%±0.31%)(P<0.05)，马松三色染色结果显示PRF组的胶原纤维最丰富。酶联免疫吸附实验结果提示第11天时PRF组的生长因子水平均明显升高，与脂肪移植组和对照组比较，差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论PRF作为一种取材方便的治疗手段，对修复创面具有良好的疗效，可加快骨外露创面愈合。

简介：摘要遗传性异常纤维蛋白原血症（CD）是纤维蛋白原（Fg）基因缺陷导致Fg分子结构异常与功能缺陷的一种遗传性疾病，绝大多数为常染色体显性遗传。CD患者临床表现呈多样性，如无症状、出血、血栓形成或既有出血表现又有血栓形成，因此，CD诊断主要依赖实验室检查。CD具有极大诊断价值的凝血功能检查结果为纤维蛋白原抗原/活性比值（PT演算法结果/Clauss法结果）大于1.43，凝血酶时间（TT）延长，凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）通常无异常。根据患者临床表现、凝血功能检查结果，结合家系调查即可明确CD诊断。质谱分析能够快速鉴别CD患者纤维蛋白原缺陷类型，DNA测序能够直接确定其纤维蛋白原缺陷基因位点。

简介：摘要目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析，并探讨其发病的分子机制。方法家系分析。采集先证者家系成员（3代7人）的外周血进行常规出凝血检查，用凝血酶凝固法（Clauss法）和免疫比浊法分别检测纤维蛋白原（Fg）的活性（Fg︰C）和抗原水平（Fg︰Ag），用蛋白免疫印迹法（Western blot）检测血浆Fg三条肽链的相对分子量。对Fg的FGA、FGB和FGG基因的所有外显子及其侧翼序列进行PCR扩增并测序分析。采用纤维蛋白原凝固率测定、纤维蛋白聚集曲线和扫描电镜观察纤维蛋白凝块等方法，研究其致病机制。结果先证者活化部分凝血活酶时间（APTT）正常，凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）和爬虫酶时间（RT）延长；Fg︰Ag（1.6 g/L）轻度降低，Fg︰C（0.7 g/L）明显降低。其父亲和祖母APTT和PT正常，TT和RT延长；Fg︰Ag（分别为2.0 g/L和2.2 g/L）正常，Fg︰C（分别为1.0 g/L和1.1 g/L）明显降低。家系其他成员各项凝血指标均正常。先证者FGG基因第6外显子存在A4774G杂合碱基置换，导致Fg γ链Gln195Arg杂合错义突变；其父亲和祖母亦为Gln195Arg杂合子。Western blot检测结果显示，先证者及其父亲、祖母血浆Fg均无异常条带出现。先证者血浆的Fg凝固率为49.3%，健康对照者为98.9%；凝血酶或爬虫酶诱导的聚集曲线严重受损；与健康对照者相比，先证者纤维蛋白凝块的纤丝直径增大（P<0.001），纤丝密度减小、排列稀疏。结论Fg γ链Gln195Arg杂合错义突变导致Fg功能受损，是引起该家系遗传性异常纤维蛋白原血症的原因，该突变尚未见报道。

简介：摘要目的探讨术前纤维蛋白原与白蛋白比值(fibrinogen and albumin ratio，FAR)对胆囊癌患者预后的判断价值。方法回顾性分析2007年2月至2019年2月于北京医院行胆囊癌根治性手术的100例患者的临床病理资料。绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic，ROC)曲线以确定FAR的最佳界值，通过Kaplan－Meier法及单因素、多因素分析评价预后的影响因素。结果术前FAR判断术后总生存期的最佳界值为0.08。FAR与术前总胆红素(total bilirubin，TBil)水平、肿瘤分化程度、T分期、TNM分期、切缘状态、术前CA199水平显著相关(P均<0.05) 。多因素分析表明，TNM分期(HR＝3.562，95% CI：1.075－11.798，P＝0.038)及FAR(HR＝2.482，95% CI：1.263－4.875，P＝0.008)是胆囊癌根治性手术后患者的独立预后因素。结论术前FAR与胆囊癌患者的预后密切相关，可能有助于评估胆囊癌患者的预后。

简介：摘要目的探讨纤维蛋白原/白蛋白比值比(FAR)对可手术乳腺癌患者预后的影响。方法依据纳入、排除标准，收集中国医学科学院北京协和医院2013年1～12月收治的520例Ⅰ～Ⅲ期可手术乳腺癌患者临床资料进行回顾性研究。在术前检测血浆纤维蛋白原和白蛋白水平。将纤维蛋白原与白蛋白质量浓度比值乘以100定义为FAR。根据受试者工作特征曲线确定FAR最佳临界值，并依据最佳临界值将受试者分为高FAR组(FAR>6.99)147例和低FAR组(FAR≤6.99)343例。采用Kaplan-Meier法和log-rank检验评估2组患者的DFS和OS，用Cox比例风险回归模型分析患者DFS和OS的影响因素。结果log-rank检验显示，高FAR组患者的DFS和OS均比低FAR组差(χ2＝32.885、16.320，P均<0.001)。Cox比例风险回归模型单因素分析和多因素分析均显示：高FAR为患者DFS的独立危险因素(HR＝4.092，95%CI：2.425～6.903，P<0.001；HR＝4.226，95%CI：2.476～7.212，P<0.001);高FAR为患者OS的独立危险因素(HR＝3.907，95%CI：1.913～7.978，P<0.001；HR＝4.320，95%CI：2.087～8.942，P<0.001)。结论术前高FAR患者的无疾病进展时间更短，OS率更低。术前FAR水平有望成为预测乳腺癌患者预后的有效指标。

简介：摘要目的探讨异常纤维蛋白原血症的临床特点，以及诊断与治疗方法。方法选择2018年7月30日自贡市第一人民医院收治的1例异常纤维蛋白原血症患者为研究对象。本例患者为女性，52岁。对患者进行纯音测听检查、凝血功能检查，以及FGA、FGB、FGG基因测序。根据患者临床表现、实验室检查结果对患者进行诊断与治疗。随访截至2019年8月。采用回顾性分析方法，收集本例患者的临床病例资料，并对其临床表现与诊治过程进行分析。此外，检索中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中与本例患者FGA基因突变相同的病例报道。检索时间为数据库建库至2018年12月31日。总结与本例异常纤维蛋白原血症患者相关的基因突变类型、患者的出血及血栓症状等。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患者因"左侧听力下降1＋个月"于2018年7月30日就诊于自贡市第一人民医院耳鼻喉外科。患者主诉耳鸣、头昏、腰痛，无口腔、牙龈出血，无皮下淤点、淤斑，无呕血、咯血，无腹痛、腹泻、黑便等。患者既往体健，家系中一、二级亲属均无出血及血栓疾病史。②本例患者入院后，纯音测听检查结果示，左侧耳中-重度感音神经性聋。凝血功能检查结果示，凝血酶原时间(PT)为11.3 s，活化部分凝血活酶时间(APTT)为23.4 s，凝血酶时间(TT)为48.4 s，纤维蛋白原值为0.31 g/L。③本例患者纤维蛋白原基因测序结果示，FGA基因2号外显子c.104G>A(p.Arg35His)错义突变，1号外显子c.16A>G(p.Ile6Val)错义突变，并且均为杂合突变。④本例患者诊断为异常纤维蛋白原血症、左侧感音神经性聋；鉴于患者及家族成员无出血及血栓疾病史，患者无口腔、牙龈出血，无皮下淤点、淤斑，无呕血、咯血，无黑便等出血倾向，未予纤维蛋白原输注等特殊治疗，仅进行临床观察。截至随访结束，患者一般情况较好。⑤文献复习结果显示，与本研究患者同为FGA基因2号外显子c.104G>A(p.Arg35His)杂合突变与1号外显子c.16A>G(p.Ile6Val)杂合突变导致的异常纤维蛋白原血症患者分别为23、1例。其中，仅2例伴FGA基因2号外显子c.104G>A(p.Arg35His)杂合突变患者具有出血及血栓症状。结论异常纤维蛋白原血症临床表现多样，可无任何临床症状，也可表现为出血或者血栓形成。该病的诊断主要是依据患者家族史、临床表现、凝血功能检查，以及基因突变检测结果确诊，并坚持个体化原则，对于没有出血及血栓形成疾病史及家族史的无症状异常纤维蛋白原血症患者，无需特殊治疗。

简介：摘要目的探讨在体外环境下不同浓度的抑肽酶及氨甲环酸对纤维蛋白凝胶溶解速度的影响，以获得稳定性良好的纤维蛋白凝胶，以便更好地应用于临床。方法制作不同特性的纤维蛋白凝胶：抑肽酶浓度按15 000、20 000、25 000 kIU/ml，分为A、B、C组；氨甲环酸浓度按10、30、50 g/L，分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组；设立无抑制剂的对照组；以抑肽酶25 000 kIU/ml＋氨甲环酸50 g/L制作抗纤溶剂联合的纤维蛋白凝胶，标记为U组。将各组纤维蛋白凝胶置于37 ℃恒温水槽中，每隔24小时测量溶解的体积。结果在同一浓度纤维蛋白原中，抑肽酶、氨甲环酸均可延缓纤维蛋白凝胶的溶解速度(F抑肽酶组＝502.379，F氨甲环酸组＝632.235，P值均<0.05)。将各组每日剩余体积进行组间多重比较，对照组与A组、B组、C组比较，A组与B组、C组比较，差异均有统计学意义(P值均<0.05)；B组与C组比较，差异无统计学意义；对照组与Ⅰ组、Ⅱ组、Ⅲ组比较，Ⅰ组与Ⅱ组、Ⅲ组比较，Ⅱ组与Ⅲ组比较，差异均有统计学意义(P值均<0.05)。与单用抑肽酶或氨甲环酸相比，联合抑肽酶＋氨甲环酸可明显延缓凝胶溶解速度(F值分别为366.417、262.533，P值均<0.05)。结论高浓度的抑肽酶、氨甲环酸均可增强纤维蛋白凝胶的稳定性。在同一浓度纤维蛋白原中，抑肽酶<20 000 kIU/ml，酶浓度的增加可延缓溶解速度；而抑肽酶>25 000 kIU/ml，凝胶溶解速度无明显变化；氨甲环酸浓度增加可延缓凝胶的溶解速度；联合抑肽酶＋氨甲环酸延缓纤维蛋白凝胶溶解的作用优于单用抑肽酶或氨甲环酸。

简介：摘要目的探讨白蛋白/纤维蛋白原比值（AFR）对脓毒症患者28 d死亡风险的预测价值。方法采用回顾性分析方法，以2019年1月至2021年12收治入本院重症监护病房的186例脓毒症患者为研究对象。根据28 d生存情况分为生存组（n=124）和死亡组（n=62），记录各组入院24 h内的临床资料，包括年龄、性别、基础疾病以及白细胞计数、白蛋白、纤维蛋白原（FIB）、PCT、CRP等实验室检查指标，同时记录研究对象入院时的APACHEⅡ评分和SOFA评分。Cox回归分析各指标对患者预后的影响。运用受试者工作特征曲线（ROC）分析AFR对脓毒症患者28 d死亡风险的预测价值。并运用Kaplan-Meier方法绘制不同AFR水平下的生存曲线，进行生存分析。Pearson相关性检验分析AFR与APACHEⅡ评分之间的关系。结果死亡组患者年龄、脓毒性休克患者数量、机械通气以及APACHEⅡ、SOFA评分、血乳酸、纤维蛋白原明显升高（P<0.05），而白蛋白、AFR则明显降低（P<0.001）。ROC曲线分析显示，AFR预测脓毒症患者28 d死亡风险的曲线下面积（AUC）为0.900。当AFR截断值为7.64时敏感度为80.0%，特异度为85.5%。Kaplan-Meier生存分析显示，AFR>7.64组患者预后较好。Cox回归分析显示AFR、APACHEⅡ评分以及脓毒性休克的存在是影响脓毒症患者预后的独立因素。且AFR与APACHEⅡ评分强相关（r=-0.462，P<0.001）。结论AFR作为一种简单、有效、安全的生物标志物，对于脓毒症患者28d死亡风险具有一定的预测价值。

简介：摘要目的研究血浆纤维蛋白原（fibrinogen, FBG）水平与乳腺癌组织p53蛋白表达的关系，及二者与乳腺癌预后的关系。方法纳入2012年1月至2016年10月在海南医学院第二附属医院接受手术治疗的乳腺癌患者共177例，并收集患者的一般临床病理特征、p53蛋白表达及术前1周内血浆FBG水平等资料。采用χ2检验分析不同的血浆FBG水平与一般临床病理特征及p53蛋白的关系，并采用二分类Logistic回归进行多因素分析。采用Kaplan-Meier生存分析法及COX回归分析法分别进行无浸润疾病生存期（invasive disease-free survival，IDFS）的单因素和多因素分析。结果单因素分析结果显示，年龄>50岁及肿瘤组织p53阳性与血浆FBG>2.75 g/L呈显著正相关（P值分别为<0.001及0.006）。多因素分析结果示，肿瘤组织p53蛋白阳性（OR 2.256，95% CI 1.192～4.271，P<0.001）及年龄>50岁（OR 3.712，95% CI 1.967～7.002，P<0.001）是血浆FBG>2.75 g/L的独立相关因素。Kaplan-Meier生存分析结果显示，年龄>50岁、T>2 cm、淋巴结转移、Ⅲ期、血浆FBG>2.75 g/L、肿瘤组织p53蛋白阳性是IDFS的不良预后因素。COX回归分析结果显示血浆FBG>2.75 g/L（HR 6.226，95% CI 3.863～10.033，P<0.001）、肿瘤组织p53蛋白阳性（HR 1.864，95% CI 1.133～3.066，P=0.014）及Ⅲ期（HR 10.382，95% CI 5.942～18.141，P<0.001）是IDFS的不良预后因素，而辅助内分泌治疗（HR 0.427，95% CI 0.275～0.663，P<0.001）是IDFS的良好预后因素。结论乳腺癌p53的表达与高血浆FBG水平显著相关，且p53表达与高血浆FBG水平均与乳腺癌的不良预后相关。在传统病理预后指标的基础上，检测血浆FBG及肿瘤组织p53蛋白可能有助于增加乳腺癌患者的预后信息。

简介：摘要目的探讨儿童肝脏纤维蛋白原储积病（fibrinogen storage disease，FSD）的临床病理及分子学特征。方法收集复旦大学附属儿科医院2019年9月至2021年1月FSD 4例的临床资料、病理组织学、免疫表型、超微结构及基因测序结果，并对其进行回顾性分析。结果4例FSD，男患儿3例、女患儿1例，年龄为3岁3个月至6岁，中位年龄为3岁4个月。临床表现为肝功能异常和凝血功能异常；2例有家族史。肝脏活检组织学显示肝细胞脂肪变性，伴纤维组织增生和炎性细胞浸润。肝细胞胞质内可见单个或多个大小不一的嗜酸性小体，周边围以透亮空晕。免疫组织化学染色显示嗜酸性小体对抗纤维蛋白原抗体呈阳性反应。电镜下嗜酸性小体由粗面内质网腔扩张，大量管状结构排列成弯曲条束形的指纹样结构。基因测序发现2例FGG突变位于第8号外显子c.1106A>G（p.His369Arg）和c.905T>C（p.Leu302Pro），1例位于第9号外显子c.1201C>T（p.Arg401Trp）。另1例未检出致病变异。结论FSD是一种少见的遗传代谢性疾病，临床表现为肝功能异常伴低纤维蛋白原血症。肝脏活检组织学显示在脂肪变性、纤维化和炎性背景中，肝细胞胞质内可见周围透亮空晕的嗜酸性包涵体，抗纤维蛋白原免疫组织化学染色有助于诊断及鉴别诊断。电镜下具有指纹样结构进一步证实FSD。FGG测序检出第8号或第9号外显子致病性突变可明确解释其表型，但未检出相关变异不能排除FSD的诊断。

简介：摘要目的探索纤维蛋白原/白蛋白比值(FAR)与冠状动脉微血管疾病(CMVD)的相关性，以及对其预测价值。方法回顾性研究。连续入选2020年9月至2021年9月于郑州大学第一附属医院心内科因心绞痛就诊，存在心肌缺血的客观证据，行选择性冠状动脉造影无明显心外膜冠状动脉狭窄的258例患者。检测冠状动脉血流储备(CFR)，根据结果分为CFR<2.0组和CFR≥2.0组，比较两组的临床资料差异。相关性分析确定FAR与CFR的相关性；多因素logistic回归分析评估CMVD的独立预测因素；绘制受试者工作特征(ROC)曲线寻找预测CMVD发生的指标。结果与CFR≥2.0组相比，CFR<2.0组患者的空腹血糖、尿酸、C反应蛋白、凝血酶时间、纤维蛋白原和FAR显著升高，白蛋白和肌酸激酶显著降低(均为P<0.05)。相关性分析结果显示，FAR、C反应蛋白、纤维蛋白原与CFR呈显著负相关(r＝－0.516、－0.325和－0.485，均为P<0.01)。多因素logistic回归分析结果显示，高尿酸、高FAR是CMVD的独立危险因素，高白蛋白是其保护因素(均为P<0.05)。ROC曲线分析显示，FAR、纤维蛋白原预测不合并阻塞性冠状动脉疾病的CMVD发生的曲线下面积分别为0.659(95%CI：0.597~0.716)、0.613(95%CI：0.553~0.615)，阳性预测值分别为71.4%、66.3%，阴性预测值分别为61.9%、60.6%。结论FAR是不合并阻塞性冠状动脉疾病的CMVD的独立危险因素。

简介：摘要目的基于六邻体蛋白和纤维蛋白的联合基因测序和系统发育分析进行腺病毒性结膜炎中人类腺病毒(HAdV)分型。方法在上海地区收集2015年1月至2017年8月病毒性结膜炎患者下结膜囊结膜拭子样本256份，提取DNA后通过PCR扩增六邻体蛋白及纤维蛋白全长，完成基因测序及种系发生学分析。结果89例(占34.76%)患者结膜拭子六邻体蛋白基因扩增阳性，包括HAdV-C1、HAdV-C2、HAdV-B3、HAdV-E4、HAdV-D8、HAdV-D19和HAdV-D37各1、7、20、6、23、17和15例，分别占1.12%、7.87%、22.47%、6.74%、25.84%、19.10%和16.85%，其六邻体蛋白种系发生学分析中均与相应参考序列原型聚合。纤维蛋白种系发生学分析中，15例HAdV-D19样本序列和1例HAdV-D37样本序列交叉聚合。结论针对六邻体蛋白和纤维蛋白基因的联合测序可以为HAdV分型和毒力分析提供丰富有效的生物学信息。

简介：摘要对1例先天性异常纤维蛋白原血症患者进行家系调查。14例家系成员中有6例经常出现反复鼻出血症状，其中2例在我院临床诊断为先天性异常纤维蛋白原血症。先证者凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）正常，凝血酶时间（TT）轻度延长，纤维蛋白原降低。先证者母亲、弟弟纤维蛋白原均存在不同程度降低，其父亲各项凝血指标均在正常范围。采集先证者及其母亲外周血标本，应用芯片捕获高通量测序法进行FGA、FGB、FGG基因分析，对检出的突变以Sanger测序法进行验证。基因分析结果发现，先证者及其母亲FGB基因8号外显子存在1474位T>G杂合突变，导致纤维蛋白原结构域上的492位终止密码突变为谷氨酸，FGA、FGG基因未检出突变。FGB基因延长突变c.1474T>G（p.Ter492Glu）是该先天性异常纤维蛋白原血症家系致病的生物遗传学基础。