简介：摘要肥厚型心肌病（HCM）是临床上最常见的单基因遗传性心血管疾病，是导致年轻人猝死的最主要原因。HCM主要由肌小节基因突变所致，虽然不同肌小节组分的突变基因致病机制略有不同，但均会引起肌小节钙离子的敏感性增加和能量代谢障碍（即肌小节能量的低效利用和需求增加），进而导致HCM的各种临床表现。而钙离子代谢紊乱、线粒体功能紊乱以及代谢重构是代谢改变的具体反映。该文描述了HCM肌小节基因突变的分子遗传学基础，并深入分析了肌小节基因突变与不同代谢改变之间的联系，为以调节代谢为靶点的HCM特异性治疗药物的研发提供参考。

简介：摘要减重代谢手术通过限制食物摄入和减少营养物质吸收，可降低体重并改善2型糖尿病、高血压、睡眠呼吸暂停综合征等肥胖相关代谢性疾病。腹腔镜胃袖状切除术、Roux-en-Y胃旁路术、可调节胃束带术和胆胰分流-十二指肠转位术是目前4种主流术式。胃袖状切除联合手术、单吻合口胃旁路术、胃内球囊及内镜下减重手术等创新术式也不断涌现。目前，减重代谢手术正迎来学科深度融合、术式优化创新、减重降糖疗效确切的发展机遇期，必将使更多肥胖患者临床获益。

简介：摘要代谢灵活性是指生物体能够根据供能底物的可获得性，适应性调节底物氧化的能力，是肥胖以及相关代谢疾病的预警指标之一，具有重要的实践价值。对代谢灵活性进行准确评价以及有针对性的干预是预防和治疗代谢疾病的重要方式。本综述对代谢灵活性概念的提出与发展进行介绍，并梳理代谢灵活性的评价方法及与代谢疾病的关系，并就运动对代谢灵活性的改善作用进行论述。

简介：摘要脓毒症发病机制复杂，涉及单核/巨噬细胞介导的固有免疫反应，而巨噬细胞功能的维持和改变与其代谢途径变化息息相关。正常生理条件下，巨噬细胞是以葡萄糖氧化磷酸化作为能量需求的主要代谢途径，其中M1型巨噬细胞表现为葡萄糖摄取与无氧糖酵解增加；M2型巨噬细胞则表现为脂肪酸摄取增加，氧化磷酸化效率提高。目前研究发现，缺氧诱导因子-1α、琥珀酸盐及谷氨酰胺等可能通过调控巨噬细胞代谢模式进而影响其功能。关注巨噬细胞代谢变化及代谢调节在脓毒症免疫发病机制中的作用，可能使巨噬细胞免疫代谢的靶点成为未来脓毒症治疗的突破口。

简介：摘要代谢手术是从减重手术逐渐演变而来，其术式历经不断变革，目前已成为治疗病态肥胖及伴肥胖的2型糖尿病的重要手段。其治疗机制涉及食物摄入及消化减少、胃肠道激素分泌模式调整、肠道菌群改变等多种途径。但从宏观层面讲，可以理解为其主要是通过重建能量稳态及人体对食物的行为认知“调定点”来发挥作用，而部分患者复胖或手术效果差可以理解为“调定失败”。

简介：摘要代谢手术可以定义为：基于特定生理机制，为获得健康受益而针对正常器官进行的手术操作。因此，代谢手术具有一些区别于其他手术的特点，即对正常器官操作、强调认知、重视评价健康受益。减重代谢手术是最常见的代谢手术，笔者从上述三个角度浅谈外科医师眼中的减重代谢手术，认为代谢手术本质上是认知手术。

简介：摘要脂代谢参与了多种代谢相关疾病的发生、发展与调控，涉及营养调节、激素调节和体内平衡。近年来，越来越多的证据表明，非编码RNA的异常表达与代谢性疾病的发生和发展有关。其中，环状RNA作为一种新的非编码RNA，通过与相应的微小RNA或RNA结合蛋白相互作用，在脂代谢相关疾病如肥胖、2型糖尿病、动脉粥样硬化以及非酒精性脂肪性肝病等的发生、发展中起重要作用。

简介：摘要目的观察老年超重代谢综合征(MS)患者和健康老年人的代谢差异特征，分析代谢物差异和相关因素。方法前瞻性研究，纳入2018年4—8月在天津市第四中心医院就诊的超重MS患者36例(MS组)和同期健康体检老年人43例(对照组)，收集血清样本，采用超高效液相色谱-飞行时间质谱联用(UPLC-Q-TOF-MS)技术的非靶向代谢组学方法，分析两组入选者血清样本代谢物的差异。采用皮尔森相关统计方法分析其相关代谢指标。结果MS组与对照组比较，体质指数(26.9±2.0)kg/m2比(21.7±1.4)kg/m2、腰围、收缩压、空腹血糖、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇比较，差异有统计学意义(均P<0.01)。血清代谢组学结果显示，老年超重MS组患者与对照组存在65种代谢差异物，这些差异物分别富集在21条通路。相关性分析结果显示，与腰围相关的差异代谢物最多，其次是体质指数，相关的差异代谢物主要为甘露糖、来苏糖、葡萄糖等单糖、亚麻酸及衍生物和焦谷氨酸等。结论老年超重MS患者与健康老年人存在多种类代谢差异物，这些代谢物与涉及超重的临床指标体质指数、腰围等相关性较高，亦包含单糖、亚麻酸衍生物和氨基酸。

简介：摘要目的探讨肥胖伴代谢综合征（MS）患者在接受胃转流手术（RYGB）后3年的MS缓解率及其临床影响因素。方法本研究为回顾性队列研究，共纳入2011年7月至2016年4月在上海交通大学附属第六人民医院接受RYGB治疗的肥胖伴MS患者148例，并进行术后3年随访。采集病史及体格检查数据，包括病程、用药史、糖尿病家族史、血压、腰围等，检测空腹血糖（FPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、血脂谱、C反应蛋白（CRP）等指标。并计算体质指数（BMI）、总体重减轻（TWL）百分比等。根据代谢手术后3年MS缓解与否，将所有患者分为MS缓解组（n=85）和未缓解组（n=34）。采用独立样本t检验、χ²检验比较两组间的临床参数差异，建立多因素logistic回归模型分析影响MS缓解的相关因素。结果119例（80.4%）患者完成术后3年随访，平均年龄（48.3±11.4）岁，其中女性70例（58.8%）。术前BMI（31.6±3.5）kg/m2。RYGB术后3年与术前比较，BMI下降为（25.3±3.3）kg/m2，MS患病率从术前的100%（119/119）降至28.6%（34/119），差异具有统计学意义（χ²=132.2，P<0.01）。缓解组的TWL百分比高于未缓解组，差异具有统计学意义［分别为（20.9±6.9）%和（17.4±6.5）%， t=2.626， P=0.011］。Logistics多元回归分析结果显示，术前CRP（比值比 0.79，95%可信区间0.68~0.92，P<0.01）和TWL百分比（比值比 1.09，95%可信区间1.00~1.19，P=0.047）是术后3年MS缓解的独立影响因素。结论RYGB手术可改善中国肥胖患者MS。TWL百分比越高，术前CRP越低，术后MS缓解的可能性越大。代谢手术中期的MS缓解可能与体重减轻和慢性炎症改善有关。

简介：摘要目的系统评价肥胖症患者接受减重代谢手术后骨代谢的变化。方法以"bariatric surgery、metabolic surgery、sleeve gastrectomy、gastric bypass、bone metabolic indicators、bone mineral density"为英文检索词，以"减重手术、代谢手术、胃袖状切除术、胃旁路术、骨代谢、骨密度"为中文检索词，计算机检索PubMed、WOS、Cochrane、CNKI和VIP数据库从建库至2022年9月20日的纵向研究，提取减重手术前后肥胖患者骨密度、骨代谢标志物资料。采用RevMan 5.4和Stata 17.0软件进行Meta分析。结果共纳入8项临床研究，包括420例患者。Meta分析显示，与术前基线相比，接受减重代谢手术后腰椎骨密度(WMD＝0.05，95%CI：0.00~0.1)、股骨颈骨密度(WMD＝0.10，95%CI：0.05~0.15)、髋关节骨密度(WMD＝0.14，95%CI：0.10~0.17)、血清维生素D3(WMD＝－4.87，95%CI：－6.34~－3.40)降低显著，甲状旁腺素(WMD＝10.04，95%CI：5.32~14.76)显著升高。结论减重代谢手术后患者早期易出现骨密度降低及骨代谢标志物改变，Roux-en-Y胃旁路术对骨代谢的影响较胃袖状切除术更为严重；所有术后患者均需要监测并积极补充维生素D和钙剂。

简介：摘要代谢组学是采用高通量组学技术对所有代谢物进行鉴定和定量的生命科学研究，近年来在心血管代谢疾病的病因研究中得到广泛应用。作为系统流行病学的一个重要组成部分，代谢组学从代谢改变的视角提供了病因探索的新思路。代谢组学的研究问题包括分析代谢物与心血管代谢疾病的关联、发现新型生物标志物和构建疾病风险预测模型等。本文从物质类别出发详细介绍代谢组学在2型糖尿病、心血管疾病、高血压和亚临床动脉粥样硬化病因研究中的应用进展，并提出展望。

简介：摘要人体代谢舱可通过间接测热法测定人体能量代谢水平，是进行能量代谢研究的最新手段之一。目前，代谢舱已被广泛用于饮食、睡眠、运动等生理活动及肥胖、2型糖尿病等疾病状态的能量代谢评估和机制探究。本文旨在综述人体代谢舱在人体能量代谢研究中国内外使用现状，总结代谢舱用于探究基础生理、能量代谢紊乱、内分泌疾病等领域的优势与不足，并展望人体代谢舱的应用前景。

简介：摘要免疫代谢是将免疫和代谢联系起来的一个新的学科领域。疫苗研究者们发现代谢实际上在免疫调控上起着重要的作用，无论是固有免疫还是适应性免疫，免疫代谢功能正常是免疫系统正常发挥作用的前提。免疫系统的调动是疫苗发挥作用的重要过程，随着免疫代谢研究的深入，其为疫苗界开启一道新的大门，通过对免疫代谢的调控从而为疫苗研发和疫苗的改进提供一个新的思路。

简介：摘要铁是人体不可缺少的微量元素之一，广泛参与人体重要的代谢和生命活动。铁代谢是一个复杂、被精密调控的过程，涉及铁的获取、存储利用、输出等。铁代谢紊乱会对心脏产生显著影响，如遗传性血色素沉着症、心肌缺血再灌注损伤、铁负荷性贫血、冠心病等。该文综述了铁代谢异常与心脏疾病的研究进展，以期为心脏疾病的预防和治疗提供新思路。

简介：摘要遗传代谢病是一大类单基因遗传病，可引起多系统损伤。血液系统表现为贫血、血小板减少和粒细胞减少等，其中以贫血最为常见。贫血机制不同，一些由于铁、维生素B12和叶酸代谢障碍，另一些造成红细胞膜、相关酶或血红蛋白合成异常。本文介绍以巨幼细胞性、溶血性、铁粒幼细胞性和小细胞性贫血相关的遗传代谢病，以期提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血常规异常的认识。

简介：摘要胆红素是人体一种重要的内源性物质，可以分为结合胆红素和非结合胆红素两大类，全面学习胆红素的产生和运输、胆红素的具体种类及其生物学特性、胆红素的排泄和重吸收等代谢过程，有助于理解临床一系列以黄疸为表现的胆红素异常升高类疾病的发病机制，从而更好地进行相关疾病的诊治工作。

简介：摘要代谢重编程是恶性肿瘤的重要标志之一，肿瘤在发生发展的不同阶段具有独特的代谢模式。稳定同位素代谢流分析技术利用稳定同位素作为示踪剂，显示代谢物在肿瘤中的流动信息，具化肿瘤代谢网络，是研究肿瘤代谢的重要工具。运用代谢流分析可以直观反映代谢物的流向，用于判断肿瘤的营养来源，寻找肿瘤的代谢负荷，发现肿瘤代谢重编程的新机制，为肿瘤的显像、诊断、治疗和评估提供理论基础。该文将对稳定同位素代谢流分析在肿瘤代谢重编程中的应用进行综述。

简介：摘要目的分析脑脊液中代谢标志物在晚期肺腺癌软脑膜转移（LM）中的诊断价值。方法收集2019年12月至2021年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院就诊的肺腺癌LM患者脑脊液样本46例（LM组），另外选取同期神经系统良性疾病患者的脑脊液样本48例（对照组），采用高效液相色谱-质谱技术对脑脊液进行代谢组学分析，应用主成分分析（PCA）和正交偏最小二乘判别分析法（OPLS-DA）进行建模，采用多标准评价体系寻找两组间差异性代谢产物，并利用受试者工作特征（ROC）曲线、通路富集分析等方法，筛选与肺腺癌LM发病相关的代谢物及其通路。结果LM组与对照组间的年龄（Z=-0.41，P=0.210）、性别（χ2=1.19，P=0.275）、吸烟史（χ2=2.86，P=0.091）、Karnofsky功能状态评分（χ2=0.65，P=0.419）及颅内压增高比例（χ2=0.65，P=0.419）差异均无统计学意义。PCA模型（正离子与负离子模式下，R2X分别为0.608和0.583，Q2分别为0.462和0.513）和OPLS-DA模型（正离子与负离子模式下，R2Y分别为0.967和0.889，Q2分别为0.959和0.852）显示整体数据质量良好，具有较好的解释率和预测率，对数据进行200次重采集验证，不存在过度拟合现象。两组人群代谢轮廓有显著差别，应用多标准评价体系共筛选出30个内源性差异性代谢物，通过ROC曲线分析确定了曲线下面积（AUC）较大的6种潜在的生物标志物，包括酪氨酸（AUC=0.967，95%CI为0.906~1.000）、苯丙氨酸（AUC=0.992，95%CI为0.973~1.000）、丙酮酸（AUC=0.976，95%CI为0.935~1.000）、色氨酸（AUC=0.935，95%CI为0.880~0.973）、葡萄糖（AUC=0.932，95%CI为0.880~0.975）、一磷酸腺苷（AUC=0.993，95%CI为0.987~1.000）。将筛选的30种差异性代谢产物进行代谢通路富集分析，匹配到20条相关的代谢通路，其中最可能引起代谢产物变化的4条代谢通路为：糖酵解及糖代谢合成，丙酮酸代谢，苯丙氨酸代谢，苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸生物合成。结论非靶向代谢组学可有效筛查肺腺癌LM患者特异的脑脊液代谢物，6种潜在的代谢物如酪氨酸、苯丙氨酸、丙酮酸、色氨酸、一磷酸腺苷、葡萄糖及其代谢通路可能参与肺腺癌LM的发病过程。

简介：摘要目的利用核磁共振波谱技术（NMR）检测遗传代谢病患者尿液中代谢产物的种类及含量变化，探讨NMR技术在遗传代谢病诊断中的应用价值。方法收集2019年3至6月上海交通大学医学院附属新华医院确诊的20例遗传代谢病患者尿液样本，其中包括甲基丙二酸血症（MMA）9例。利用NMR脉冲宽度定量法和气相色谱质谱（GC/MS）半定量法测定遗传代谢病患者尿中代谢物的成分，分析2种方法中异常代谢物的水平。结果NMR技术可检测MMA、异戊酸血症、戊二酸血症、丙酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、Canavan病、酪氨酸血症、赖氨酸尿蛋白不耐受症患者尿中特征性代谢物水平显著升高，平均为参考值区间上限值的8倍，最高可达545倍。相较于GC/MS，NMR技术可检测数量更多的待测物，包括有机酸、氨基酸、糖类等。在9例治疗前MMA患者中，NMR法甲基丙二酸和3-羟基丙酸水平［1 800（180~12 000）和50（0~270）mmol/mol Cr］均明显高于参考值（0~31、0~35）；GC/MS法甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平［136.56（43.79~518.67）和4.87（1.52~7.52）］均明显高于参考值（0~4、0~0.7）。结论NMR和GC/MS技术对有机酸血症的诊断均具有特异性，GC/MS技术检测的主要物质是有机酸，NMR技术可突破这种限制，检测尿液中多种代谢物水平。

简介：摘要遗传代谢性肝病是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病。一些遗传代谢性肝病由于特定物质代谢异常或关键酶活性缺乏，与感染关系密切。了解遗传代谢性肝病相关感染，有助于指导临床实践、改善患者预后。