简介：摘要目的探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者接受基因治疗后视功能恢复与视网膜神经纤维层(RNFL)厚度变化之间的关联。方法采用多中心非随机单臂临床试验设计，于2017年12月至2018年12月在华中科技大学同济医学院附属同济医院、十堰市太和医院及武汉大学附属鄂州市中心医院纳入LHON患者159例，所有患眼均接受重组腺相关病毒2-还原型辅酶Ⅰ脱氢酶4(rAAV2-ND4)0.05 μl玻璃体腔注射，于术前及术后1、3、6、12个月进行随访；采用标准对数视力表检查患眼最佳矫正视力(BCVA)(转换为LogMAR视力)；采用Humphrey自动视野计测定患眼视野指数(VFI)和平均偏差(MD)；采用Spectralis® HRA+OCT仪测量患眼视盘上方、下方、颞侧、鼻侧和平均RNFL厚度。以术后第12个月BCVA、视野和RNFL厚度作为治疗的主要结局。依据治疗后12个月BCVA改善情况将患者分为注射眼视力改善组81眼、注射眼视力未改善组62眼、未注射眼视力改善组65眼和未注射眼视力未改善组78眼；依据术后第12个月VFI改善情况将患者分为注射眼VFI改善组48眼、注射眼VFI未改善组71眼、未注射眼VFI改善组47眼和未注射眼VFI未改善组72眼，依据MD改善情况分为注射眼MD改善组52眼、注射眼MD未改善组67眼、未注射眼MD改善组47眼和未注射眼MD未改善组72眼。采用Pearson线性回归法分析各组患眼BCVA、VFI和MD恢复情况与RNFL厚度之间的关联。结果治疗后12个月，注射眼和未注射眼BCVA(LogMAR视力)分别为1.37±0.55和1.29±0.59，分别优于注射前的1.70±0.41和1.53±0.51，差异均有统计学意义(t＝4.920、3.550，均P<0.001)。治疗后12个月注射眼VFI较治疗前明显改善，MD明显下降，差异均有统计学意义(均P<0.001)；未注射眼VFI较治疗前明显提高，MD有所下降，差异均有统计学意义(均P<0.01)。治疗后RNFL厚度总体逐渐变薄。注射眼视力提高组BCVA与视网膜上方、下方、鼻侧、平均RNFL厚度均呈负相关(r＝－0.362、－0.292、－0.307、－0.308，均P<0.05)。注射眼VFI提高组VFI与上方、下方、鼻侧、平均RNFL厚度均呈正相关(r＝0.439、0.356、0.294、0.401，均P<0.05)。注射眼MD提高组MD与上方、下方、鼻侧、平均RNFL厚度均呈正相关(r＝0.495、0.424、0.377、0.474，均P<0.05)。结论LHON患者基因治疗后RNFL厚度与视功能恢复程度有明显关联，RNFL较厚眼视功能恢复较好。