简介：摘要笔者报道一例因身材矮小就诊，后发现黑棘皮及高胰岛素血症的11岁女性患儿，采集患儿及家属外周血提取DNA，应用全外显子组测序及Sanger测序对患儿进行致病突变分析。发现患者携带人胰岛素受体基因外显子19杂合错义突变c.3470A>G（p.H1157R），其父母均不携带该突变，符合新生突变。
胰岛素受体基因p.H1157R突变导致A型胰岛素抵抗综合征一例
