简介：摘要目的探讨RET基因融合阳性非小细胞肺癌患者的临床病理学特征及治疗与预后。方法选取2018年8月至2020年4月江南大学附属医院存档的非小细胞肺癌标本1 089例，采用多种基因融合检测试剂盒（荧光PCR法）检测1 089例石蜡包埋组织标本中RET、表皮生长因子受体、间变性淋巴瘤激酶、ROS1、KRAS、BRAF和HER2等基因状态。采用免疫组织化学法检测患者组织标本中PD-L1和错配修复相关蛋白的表达。分析患者RET基因融合与年龄、性别、吸烟史、分期、分化程度、病理学类型以及PD-L1、错配修复蛋白等表达的相关性。结果1 089例非小细胞肺癌患者中共发现RET基因融合阳性患者22例（2.02%），男性和女性各11例，中位年龄63.5岁。22例RET基因融合阳性患者有20例腺癌，其中腺泡亚型11例，实体亚型5例，贴壁生长型4例；另有鳞状细胞癌（非角化型）和肉瘤样癌（多形性癌）各1例。临床分期Ⅰ~Ⅱ期6例，Ⅲ~Ⅳ期16例。伴有淋巴结转移16例，远处转移11例。RET基因融合阳性患者中有1例伴HER2突变。RET基因融合阳性肺癌患者中PD-L1的阳性比例分数≥1%的占54.5%（12/22）。未发现RET基因融合阳性非小细胞肺癌患者的错配修复蛋白表达存在缺陷。4例RET基因融合阳性患者（腺泡亚型2例、实体亚型2例）接受了普拉替尼靶向治疗，观察到其中2例患者从靶向治疗中获益。结论RET基因融合阳性患者的组织学亚型倾向于腺泡亚型以及实体亚型。RET基因融合阳性患者往往发生于临床分期较晚的患者，通常伴有淋巴结转移。RET基因融合阳性患者可从RET特异性抑制剂靶向治疗中获益。