简介：摘要目的探讨乳腺腺样囊性癌（AdCC）的临床病理学特征、基因突变情况及预后。方法收集2008年1月至2021年12月临沂市肿瘤医院存档的12例乳腺AdCC标本，其中经典型腺样囊性癌（C-AdCC）8例，实性-基底细胞样腺样囊性癌（SB-AdCC）4例，行组织形态学观察、免疫组织化学及分子遗传学检测，分析其临床病理学特征和预后。结果组织形态学检查示，C-AdCC呈梁-管状、筛状生长，并见特征性的真腺腔和假腺腔结构；SB-AdCC呈巢团状、实性生长，细胞中-重度异型性，可见坏死及较多核分裂象。免疫组织化学检测示，8例C-AdCC明显表达CK7、CK5/6、p63、S-100，4例SB-AdCC弥漫表达CD117、CD10。荧光原位杂交结果示3例C-AdCC具有MYB基因断裂；二代测序检测示2例SB-AdCC具有NOTCH1基因突变。8例C-AdCC患者术后均未见淋巴结转移，4例SB-AdCC中2例术后淋巴结转移。结论C-AdCC组织细胞形态以梁-管状、筛状生长为主，细胞轻度异型性，预后较好，部分患者有MYB-NFIB融合基因改变；SB-AdCC以巢团状、实性生长为主，细胞中-重度异型性，可见坏死及较多的核分裂象（>5/10个高倍镜视野），患者预后较差，部分患者有NOTCH1基因突变。

简介：

简介：摘要目的探讨A20单倍剂量不足（HA20）患儿的临床特征、肿瘤坏死因子α诱导蛋白3（TNFAIP3）基因突变特点、免疫表型及免疫学致病机制。方法回顾性分析2019年5月深圳市儿童医院收治的1例TNFAIP3基因突变所致HA20患儿的临床特征；运用流式细胞术进行患儿外周血精细淋巴细胞分型检测以及患儿和13名健康对照滤泡辅助性T细胞（TFH）比例检测；构建空载体、野生型及突变型质粒载体；在293T和Hela细胞系中建立TNFAIP3基因野生型或突变体过表达体系，分别检测A20蛋白和肿瘤坏死因子α（TNF-α）刺激前后绿色荧光蛋白（GFP）阳性Hela细胞中抑制性卡巴蛋白α（IKBα）表达水平，以验证该变异位点的致病性。结果患儿男，5岁11月龄，以反复口腔溃疡、腹痛、关节肿痛为主要表现，阳性体征包括口腔溃疡、双下肢暗红色陈旧性皮疹、双膝关节肿胀伴压痛，疾病活动期时炎症指标升高，肠镜显示回肠末及回盲部黏膜充血肿胀，见多发溃疡；基因测序分析显示TNFAIP3基因杂合突变[c.909_913 del(p.L303fs）]；外周血淋巴细胞精细分型显示初始B细胞124×106个/L(参考范围147×106~431×106个/L)，占总B细胞的0.430（参考范围0.484~0.758）;TFH占CD4+T细胞0.008(健康对照组范围为0.016~0.071)。体外实验显示突变体过表达293T和Hela细胞中均存在A20截短型蛋白表达，TNF-α刺激后TNFAIP3基因野生型过表达组IkBα蛋白降解率为15%，空载体过表达组Hela细胞中IkBα蛋白降解率较高，为57%，而突变体过表达组IkBα蛋白降解率介于两组之间，为35%。结论该HA20患儿以早发性白塞病样自身炎症反应综合征为主要临床特征，存在TNFAIP3基因新发移码突变。该突变引起A20截短型蛋白表达和剂量相对不足，导致IkBα蛋白降解增加，核因子κB信号通路活化增强。

简介：【摘要】目的：探究关于综合康复治疗对下肢骨折固定术后膝关节功能障碍的临床效果。方法：选取2020年10月到2021年10月间我院收治的下肢骨折患者共30例，将其随机分成观察组和对比组各15例，予以对比组常规性护理，在此基础上，予以观察组综合康复治疗。经过护理后对比两组患者的治疗总有效率和疼痛程度（VAS评分）。结果：经过综合康复治疗，观察组患者的治疗总有效率和VAS评分均显著优于对比组（P＜0.05）。结论：对下肢骨折患者采取综合康复治疗，在提高患者护理满意度的同时降低了患者的疼痛程度，有一定临床推广价值。