简介：摘要目的报道1例以暴发性心肌炎为临床表现的B细胞阴性严重联合免疫缺陷(B-SCID)患儿，并对其进行基因变异分析。方法选取2021年1月31日就诊于福建省妇幼保健院的B-SCID患儿1例为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组测序，并通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿为女性，2个月11天，出生后反复发生皮肤及肺部感染，此次因合并暴发性心肌炎入院，实验室检查提示IgG降低，外周血T淋巴细胞、B淋巴细胞、NK细胞严重缺乏。全外显子组测序结果提示患儿存在RAG1基因c.C3007T(p.Q1003X)纯合无义变异，患儿父母均为携带者，该变异既往未见报道，根据ACMG相关标准判断为疑似致病。结论确诊了1例RAG1基因变异相关的B-SCID，丰富了RAG1基因的变异谱，同时为患儿家庭的遗传咨询提供了线索。

简介：无

简介：摘要目的报道1例MYSM1基因复合杂合变异致骨髓衰竭综合征4型患儿临床表现及全外显子检测结果，同时报道其家系全外显子检测结果，为早期诊断此类骨髓衰竭综合征提供典型案例。方法报道1例1月龄骨髓衰竭综合征4型患儿临床诊断过程，并对患儿及其家系成员外周血DNA进行全外显子测序，使用BWA、GATK等软件对测序结果进行注释分析。结果本例1月龄骨髓衰竭综合征4型患儿，表现为全血细胞减少、多指畸形，影像学示非特异性脑白质改变及囊肿，淋巴细胞亚群分类示CD3-CD19+ B细胞降低。通过家系全外显子测序检测，鉴定患儿携带分别遗传自父母的MYSM1基因复合杂合性变异NM_001085487.2:c.1607_c.1611delAAGAG和c.1432C>T。家系验证证实先证者父亲携带的c.1432C>T突变来源于先证者祖父，先证者母亲携带的c.1607_c.1611delAAGAG突变来自于先证者外祖父，其他家系成员均不携带突变。结论本研究新发现MYSM1致病性变异c.1607_c.1611delAAGAG，国内外尚未见报道。本例为BMFS4的早期诊断提供了典型案例，并扩展了MYSM1基因致病性变异谱和表型谱。

简介：摘要目的报道1例MYSM1基因复合杂合变异致骨髓衰竭综合征4型患儿临床表现及全外显子检测结果，同时报道其家系全外显子检测结果，为早期诊断此类骨髓衰竭综合征提供典型案例。方法报道1例1月龄骨髓衰竭综合征4型患儿临床诊断过程，并对患儿及其家系成员外周血DNA进行全外显子测序，使用BWA、GATK等软件对测序结果进行注释分析。结果本例1月龄骨髓衰竭综合征4型患儿，表现为全血细胞减少、多指畸形，影像学示非特异性脑白质改变及囊肿，淋巴细胞亚群分类示CD3-CD19+ B细胞降低。通过家系全外显子测序检测，鉴定患儿携带分别遗传自父母的MYSM1基因复合杂合性变异NM_001085487.2:c.1607_c.1611delAAGAG和c.1432C>T。家系验证证实先证者父亲携带的c.1432C>T突变来源于先证者祖父，先证者母亲携带的c.1607_c.1611delAAGAG突变来自于先证者外祖父，其他家系成员均不携带突变。结论本研究新发现MYSM1致病性变异c.1607_c.1611delAAGAG，国内外尚未见报道。本例为BMFS4的早期诊断提供了典型案例，并扩展了MYSM1基因致病性变异谱和表型谱。

简介：1、病历摘要患者，女性，71岁，因头晕半小时来院就诊。患者来院前未服用任何药物，既往无任何药物过敏史。查体T36.7℃，Bp200/110mmHg，p80次/分，心肺无异常，肝脾未触及，双下肢无浮肿，神经系统检查正常。心电图、头CT均未见异常。诊断为高血压病、高血压脑病，给予硝苯地平片（心痛定）5mg舌下含服。患者用药5min后出现心慌、憋气、周身麻木、恶心、呕吐症状。查体神志模糊，面色苍白，表情淡漠，皮肤潮红，四肢发凉，周身大汗。血压80/55mmHg，脉搏120次/分，血氧饱和度65%，心音远钝，双肺呼吸音清。立即给予吸氧，生理盐水250ml，静点扩容，地塞米松10mg静推，肾上腺素2mg静推，多巴胺40mg静点，约30min后患者症状好转。查体血压100/60mmHg，心率100次/分，血氧饱和度95%，神志清晰，无力状，2小时后症状消失。血压140/91mmHg。