简介:摘要:通过流行病学分析,近20年来我国乳腺癌病人特征呈现年轻化和高发趋势,每年新增乳腺癌患者总数跃居世界第二。长期以来乳腺癌术后微小病灶的残留并导致乳腺癌最终复发的临床问题尚未根除,因而没有一个公认的促进乳腺癌早期发现可行方案,治疗方案尚不明确,疗效无法评估,复发无法控制。循环肿瘤DNA(ctDNA)是微小残留癌细胞死亡后释放的一段小片段DNA,其特点携带了癌细胞所特有的基因突变信息,但是由于ctDNA极其的微量并被掩盖在大量的循环游离DNA(cfDNA)之中,且通常ctDNA与cfDNA极其的相似,甚至只有单个碱基的区别,所以ctDNA一直没有被发现。随着二代测序技术(NGS)的发展与革新,科学家已经能够进行DNA的深度测序。本文旨在通过讨论乳腺癌的基本发病规律以及微小残留病灶的特征,进一步阐述ctDNA的基本性质以及在诊疗乳腺癌的预测,治疗方案的选择,疗效监测与复发风险的评估。重点讨论基因突变在区别正常cfDNA与ctDNA的重大应用。ctDNA已成为一种特征性肿瘤标志物,这意味着可以通过检测ctDNA而发现早期的肿瘤,这对于肿瘤的早期诊断、用药方案的制定和预后观察有着重大意义。