简介:摘要心肌病是一组异质性心肌疾病,可由各种原因(常为遗传因素)引起,能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性)扩张型心肌病和限制型心肌病、左心室致密化不全以及其他未分类的心肌病。借助基因组学技术,在人群中发现的一些常见突变与疾病的关联已被鉴定。这些突变的体内和体外功能研究为疾病的发生机制和治疗提供了有用的线索。本指南在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识的基础上,对不同类型遗传型心肌病的表型、诊断、治疗及遗传咨询进行了总结,期望有助于患者临床管理的规范化。
简介:摘要SLE是累及多脏器多系统的自身免疫性炎症性疾病,可以累及中枢神经系统。脊髓型小脑共济失调35型(SCA35)是一种罕见的遗传性脑疾病,该疾病是由隐性或显性基因异常表达引起的。SCA具有遗传性、进行性、退化性的特点。本文报道1例患有SLE合并帕金森样症状的中国女性。通过靶向高通量测序技术发现了转谷氨酰酶6蛋白(TGM6)(OMIM 613900)c.7+1G>T位点发生突变,明确诊断为SCA35。目前,报道SLE合并SCA35的文献罕见,疾病治疗也尚缺少明确有效的方法。我们首次尝试联合免疫吸附和静脉内滴注人免疫球蛋白(IVIG)疗法治疗了该患者,初步取得比较理想的临床疗效。
简介:摘要目的探讨细胞增殖核抗原(Ki67)、细胞角蛋白19(Ck19)在肝细胞癌(HCC)中的表达,研究其与HCC临床病理特征和磁共振成像表观扩散系数(ADC)值的相关性。方法回顾性收集2014年1月至2019年10月在郑州大学附属肿瘤医院就诊的203例HCC初诊患者的资料,分析所有患者癌组织中Ki67及Ck19的表达和ADC值,以及Ki67和Ck19与患者临床病理特征的关系,并计算与ADC值的差异及相关性。结果Ki67表达阳性和阴性组间的HCC脉管癌栓、甲胎蛋白(AFP)、肿瘤分化程度、复发、淋巴结转移差异有统计学意义(χ²=5.156、12.741、29.925、3.963、77.408,均P<0.05),与ADC值呈负相关(r=-0.214,P=0.002),低Ki67组患者HCC肿瘤的平均ADC值明显高于高Ki67组(1 089±280比1 009±212,P<0.05);Ck19表达阳性、阴性组间脉管癌栓、AFP、复发、淋巴结转移差异有统计学意义(χ²=9.058、27.034、4.053、14.187,均P<0.05),与ADC值无相关性(r=0.062,P=0.380)。Ki67、Ck19表达在HCC复发时间不同分组之间的差异有统计学意义(均P<0.05)。结论Ki67及Ck19在HCC中的异常表达与HCC术后预后、复发有相关性。Ck19与ADC值之间无相关性,Ki67与ADC值呈负相关,提示ADC值对于术前HCC生物学特性能够提供一定的影像学依据。