简介：摘要目的对1例X连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis，XLI)合并杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)的患儿及其家系成员进行遗传学分析，明确其致病原因。方法采集先证者及其父母的外周血样，提取DNA，对先证者进行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)。应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)分别检测患儿的STS与DMD基因。结果检测发现患儿携带STS基因半合子缺失及DMD基因第48 ～ 54外显子区域的半合子缺失。结论先证者同时患有XLI与DMD，非常罕见。
简介：摘要：中华传统文化博大精深，源远流长，是中华民族五千多年来最深层的精神追求，是社会主义核心价值观的土壤与基础。弘扬和培育社会主义核心价值观要善于挖掘传统文化中的道德精髓，立足实践着眼当代发展，有针对性对不同群体进行教育引导。
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