简介：摘要目的探讨7q11.23拷贝数变异(copy number variants，CNVs)胎儿的产前超声表现和诊断方法。方法对2016年1月至2020年6月在我院产前诊断中心接受介入性产前诊断，且经单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP芯片)检测诊断为7q11.23微缺失/微重复者的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、变异溯源、妊娠结局、出生后的生长发育情况等进行分析和文献回顾。结果5例胎儿存在7q11.23 CNVs，包括3例7q11.23微缺失和2例7q11.23微重复。产前超声指标异常4例，未发现异常1例。所有病例的染色体核型分析均未发现异常。3例7q11.23微缺失中，2例为新发变异，1例未做溯源；2例7q11.23微重复中，1例为新发变异，另1例遗传自表型正常的父亲。3例7q11.23微缺失和1例新发的7q11.23微重复胎儿被终止妊娠。1例携带父源7q11.23微重复的胎儿足月分娩，随访8个月未见异常。结论7q11.23微缺失/微重复的临床表型具有异质性，SNP芯片可准确检测7q11.23 CNVs，为其产前诊断和遗传咨询提供依据。
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