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新基准：丰田第二代Avensis

作者：陈川
学科：机械工程 > 车辆工程
创建时间：2003-01-11
出处：《汽车与你》 2003年第1期

简介：
标签：丰田AVENSIS 轿车车型欧洲基准

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基于二代基因测序诊断罕见突变位点的遗传性胰腺炎一例

作者：李艳梅陈川羊东晔
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-11-08
出处：《中华胰腺病杂志》 2020年第05期
机构：香港大学深圳医院消化内科，深圳　518053

简介：摘要遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis)为临床急性或复发性胰腺炎的少见病因，本文1例反复发作3次急性胰腺炎的青年女性患者，在其囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因上发现一处c.374T>C杂合变异，临床表现为血脂肪酶明显升高。临床实践中对于年轻的反复发作急性胰腺炎或者慢性胰腺炎的患者，即便没有家族史可循，也应考虑到遗传性胰腺炎，二代基因测序检测可帮助诊断。
标签：遗传性胰腺炎囊性纤维化跨膜转导调节因子基因突变二代测序

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