简介：摘要目的对21个甲基丙二酸血症家系进行遗传学分析，明确致病基因及为患者家系进行遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序法对甲基丙二酸血症患儿进行基因变异检测及Sanger测序验证。结果21例甲基丙二酸患者共鉴定出MMUT、MMAA和MMUT3个基因29个变异位点；MMUT基因c．323G>A(10%)、c.917C>T(10%)和c.984delC(10%)变异及MMACHC基因c.609G>A(45%)，c.80A>G(10%)和c.567dupT(10%)变异较为常见。其中MMUT基因c.2000A>G、MMACHC基因c.298G>T和MMAA基因c.734-7A>G变异是首次报道的新变异位点。结论对甲基丙二酸血症患者进行基因变异检测可以明确其可能的致病原因，为其临床诊断提供依据，新变异的检出丰富了甲基丙二酸血症致病基因的变异谱。
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