简介：摘要目的探究转胶蛋白(transgelin, TAGLN)在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)发生发展中的作用及其可能的信号通路。方法收集100例PTC组织及对应100例癌旁正常甲状腺组织，分别采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)技术、Western印迹法和免疫组化分析PTC组织和癌旁正常甲状腺组织中TAGLN的表达水平。分别使用质粒和shRNA慢病毒载体过表达和敲减PTC细胞中的TAGLN，通过细胞增殖实验(cell counting kit-8, CCK-8)、细胞侵袭和迁移实验(Transwell)检测TAGLN对PTC细胞增殖、侵袭和迁移的影响。应用Western印迹法检测TAGLN对丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase, MAPK)/细胞外信号调节激酶(extracellular-signal regulating kinase, ERK)信号通路的影响。结果RT-qPCR结果显示，PTC组织中的TAGLN mRNA表达与癌旁正常甲状腺组织无差异(P>0.05)；Western印迹结果显示，TAGLN蛋白在PTC组织中表达水平明显低于癌旁正常甲状腺组织(P<0.01)；免疫组化结果显示，在PTC组织中TAGLN的表达水平明显低于癌旁正常甲状腺组织。上调TAGLN的表达抑制PTC细胞的增殖、侵袭和迁移(P<0.01)，而下调TAGLN的表达促进PTC细胞的增殖、侵袭和迁移(P<0.01)。在PTC细胞中，过表达TAGLN可降低磷酸化ERK的表达(P<0.05)，而沉默TAGLN可增加磷酸化ERK的表达(P<0.01)。结论TAGLN在PTC中表达显著降低且与PTC的发生发展相关，其作用机制可能与MAPK/ERK信号通路有关。

简介：摘要本文报道了一例以晚发型Ⅱ型戊二酸血症（GAⅡ）为特征的进行性肌无力为早期症状的中国青少年患者的电子转移黄素蛋白脱氢酶（EFTDH）基因的新型复合杂合突变。患者19岁开始出现进行性肌无力和肌肉萎缩，从双下肢开始，逐渐进展到上肢。曾有间歇性恶心症状，嗜睡症状不明显。血肌酸激酶、乳酸脱氢酶、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶均高于正常水平；肌电图提示肌源性损害。基因突变分析显示EFDTH基因的新型复合杂合突变，遂确诊为戊二酸血症。患者对核黄素和泛醌（辅酶Q10）治疗表现出良好的反应。