简介：摘要永存胚胎血管综合征（PFVS）是一种临床少见的玻璃体先天发育异常，按累及眼球部位分为前部型、后部型及混合型三种类型。其临床表现多样，早期的手术干预十分重要。手术以解除纤维血管膜对视网膜及晶状体的前后牵引、重建清晰视轴为主要目标。常见的手术方式有瞳孔成形手术、晶状体切除手术伴或不伴人工晶体植入手术、前入路或后入路玻璃体切割手术等。在新技术上，粘弹剂与飞秒激光的应用均有较为理想的结果。除了注重提高手术成功率，还需系统全面地评估患儿的手术前整体情况及手术后视功能。PFVS患儿手术后视力提高有限，这与病变累及范围及并发症的发生有关。伴有视网膜黄斑牵拉脱离和发育不良以及睫状突拉长者，其手术后视力预后不佳。如何从纤维血管蒂与视网膜的显微解剖关系入手，提高累及眼后节PFVS患儿的手术后视力值得进一步研究。另一方面，优化手术步骤、减少手术创伤以降低手术中和手术后并发症也是今后PFVS治疗的重点研究方向。

简介：摘要目的观察自体视网膜色素上皮（RPE）移植治疗老年性黄斑变性（AMD）继发严重陈旧性黄斑下出血（SMH）的疗效。方法回顾性临床研究。2012年1月至2015年12月于上海交通大学医学院附属新华医院眼科检查确诊并接受玻璃体切割手术（PPV）联合自体RPE移植手术治疗的AMD继发大量陈旧性SMH患者11例11只眼纳入研究。其中，男性9例9只眼，女性2例2只眼。所有患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、光相干断层扫描检查；同时行黄斑注视功能（MAIA）检查4只眼。BCVA检查采用国际标准视力表进行，统计时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。所有患眼均行PPV联合自体单层RPE移植或自体RPE-脉络膜全厚移植，并据此分为S组、C组，分别为5、6只眼。两组患者年龄（t=-0.363）、性别构成比（χ2=0.549）、SMH病程和厚度（t=0.118、0.231）、平均抗血管内皮生长因子药物治疗次数（t=0.129）、PPV次数（t=-0.452）比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。手术后随访时间6~40个月，观察手术后患眼BCVA、MAIA、移植片状态及并发症发生情况。组间连续变量比较行独立样本t检验；分类变量比较行χ2检验。结果末次随访时，S组、C组患眼logMAR BCVA分别为1.62±0.34、1.03±0.20；C组优于S组，但差异无统计学意义（t=1.532，P=0.160）。与手术前比较，S组、C组患眼BCVA提高者分别为4（80%，4/5）、6（100%，6/6）只眼；两组患眼BCVA提高的百分率比较，差异无统计学意义（χ2=0.677，P=0.895）。S组、C组BCVA优于logMAR 1.0者分别为2（40%，2/5）、3（50%，3/6）只眼，差异无统计学意义（χ2=0.572，P=0.423）。手术后移植片状态良好6只眼，状态不良5只眼；移植片状态良好者BCVA显著高于状态不良者，差异有统计学意义（t=4.894，P=0.001）。行MAIA检查的4只眼中，移植片上不稳定弥漫性注视2只眼；注视点位于毗邻移植片区域的正常视网膜处2只眼。手术后发生继发性视网膜下出血3只眼；手术后眼压高1只眼。随访期间所有患眼均未发生眼内感染、继发性视网膜脱离、复发性脉络膜新生血管或低眼压等并发症。结论自体单层RPE移植和自体RPE-脉络膜全厚移植均有助于稳定甚至提高晚期AMD继发严重SMH患眼的视功能，其手术后视力与移植片状态密切相关。

简介：摘要早产儿视网膜病变（ROP）是一种增生性血管性视网膜疾病，冷冻治疗、激光光凝治疗、玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子（VEGF）药物治疗、巩膜扣带手术和玻璃体切割手术等是其主要治疗手段。接受非手术治疗后的ROP患儿的黄斑中心凹厚度都相对增厚，中心凹形态和黄斑区视网膜血管发育受到影响，导致视力发育的异常。但目前有关ROP各种治疗手段影响黄斑发育的具体机制尚不明确，眼内VEGF水平的变化是否改变了正常黄斑发育的过程以及黄斑发育异常具体又如何影响视功能等问题，尚需进一步大样本量的研究来加以证实及探索。

简介：摘要目的观察CRB1突变型Leber先天性黑矇（LCA）和早发视网膜萎缩（EOSRD）患儿基因型与表型关系特征。方法回顾性临床研究。2013年1月至2019年12月于上海交通大学医学院附属新华医院眼科临床及基因诊断的CRB1突变LCA和EOSRD患儿10例纳入研究。二代测序及致病性分析为CRB1基因突变，并经一代验证及家系共分离分析予以明确鉴定为CRB1突变型。患儿均行视网膜电图（ERG ）、眼底检查。同时行光相干断层扫描（OCT）检查6例，荧光素眼底血管造影（FFA）检查1例，广角激光扫描检眼镜（UWF SLO ）检查7例。结果10例患儿中，LCA 6例，EOSRD 4例。首次就诊平均年龄3.61岁。ERG明暗适应波形平坦6例，重度下降4例。成功检测到致病性突变位点19个，其中新发现突变位点9个。纯合突变1例，复合杂合突变9例。眼底视网膜呈"铜钱"样、"椒盐"样、"骨细胞"样色素改变分别为4、2、1例，"结晶"样色素改变1例，黄斑区色素瘢痕2例。行UWF SLO检查的7例，眼底中周部均可见不同程度小动脉旁色素上皮保留（PPRPE ）。行OCT检查的6例，视网膜外层萎缩，椭圆体带消失。双眼对称性黄斑囊样水肿、黄斑区劈裂样囊变以及右眼黄斑前膜与视盘及黄斑区粘连各1例；视网膜结构粗糙增厚，中心凹变薄3例。FFA检查，晚期视盘荧光素染色，黄斑区荧光素积聚，各象限沿血管走形呈弥漫性强荧光，周边PPRPE呈"霜枝"样强荧光，呈类葡萄膜炎样改变1例。结论CRB1突变型患者基因型和表型关系复杂，PPRPE是其特征性共性改变。

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简介：摘要目的观察分析父母均存在家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）相关基因变异的34个家系的临床和遗传学特点。方法队列研究。2010年1月至2018年12月在上海交通大学附属新华医院眼科及天津医科大学眼科医院眼科就诊并行基因检测的722例FEVR患者中父母均存在FEVR相关基因变异的34个FEVR家系（先证者34例67只眼，其父母68例136只眼）纳入研究。先证者及其父母均行适合各自年龄的全面眼科检查，包括BCVA、眼压、眼轴、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、FFA或眼底彩色照相、广域眼底照相检查。根据疾病严重程度将临床表现分为严重表型和轻微表型。纳入34例40岁以上正常健康者作为对照组。采集家系成员及对照组受检者外周血样，对已知参与FEVR的基因FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11进行高通量测序分子遗传学分析。采用Kruskal-Wallis检验分析基因变异类型与临床表型之间的关系。采用χ2检验比较FEVR患者群和正常人群FEVR基因变异的差异。结果34例先证者67只眼中，严重表型48只眼（71.64% ），轻微表型19只眼（28.36% ）。先证者患者父母68例136只眼中，正常表型76只眼（55.88% ），轻微表型60只眼（44.12% ），未见严重表型。在34例先证者中共检测到FEVR相关基因65种变异，以LRP5突变最为常见（64.61% ），其次是FZD4 （12.31% ）、NDP （10.77% ）、TSPAN12 （6.15% ）、ZNF408(4.62%）和KIF11 （1.54%）基因突变。FEVR相关基因变异以错义突变最常见；但相关性分析结果显示，变异类型与临床表型的严重性无显著相关性（H=1.775，P=0.620）。65种变异中，21种为已报道突变，44种为本研究新发现的变异。携带单个致病基因多个突变位点20例39只眼，携带2个致病基因突变13例26只眼，携带3个致病基因突变1例2只眼。先证者在LRP5、NDP、ZNF408、FZD4、TSPAN12、KIF11基因上的突变率明显高于对照组，差异有统计学意义（χ2=64.702，P<0.001 ）。结论父母均存在FEVR相关基因突变的家系，其突变基因主要以LRP5最为多见，其次分别为FZD4、NDP、TSPAN12、ZNF408、KIF11。FEVR相关基因突变类型以错义突变最为常见，但临床表型与基因变异类型无明显相关。大多先证者临床表型严重，而携带FEVR致病基因变异的父母大多表现为正常或轻微表型。

简介：摘要难治性黄斑裂孔通常包括直径超过400 μm的黄斑裂孔、病理性近视合并黄斑劈裂或病程大于6个月、经历多次手术，抑或是合并广泛视网膜脱离或增生性玻璃体视网膜病变的黄斑裂孔。相较于普通裂孔，难治性黄斑裂孔经常规玻璃体切割联合内界膜剥除手术后愈合率低，视功能恢复不理想，困扰玻璃体视网膜手术医生。通过回顾近年来新涌现的针对各类难治性黄斑裂孔的手术技术，我们总结了三大关键策略。（1）各类内界膜的剥除技术和黄斑裂孔区域的视网膜松解技术；（2）各类眼内组织或生物组织的填塞或覆盖，促进黄斑裂孔区神经上皮层的修复；（3）适当的眼内填充，降低裂孔边缘张力，促进填塞物与黄斑区域的贴附。总之，难治性黄斑裂孔的玻璃体切割手术策略应体现对各解剖因素的综合考虑和对不同患者的个体化设计。

简介：摘要外泌体是由多种活细胞分泌的囊泡小体，普遍存在于血、尿液、唾液、腹水、羊水等体液中，参与细胞间交流、信号转导、遗传物质运输和免疫反应，具有广泛而重要的生物功能。在肿瘤、泌尿及循环系统的相关研究中，外泌体可作为生物标志物协助疾病的诊断与治疗，是当下的热点。近年来，外泌体在眼科的相关研究也逐步开展。现将就外泌体的基本生物学概况和在眼科中的相关研究进行综述。