简介：摘要肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，该疾病临床表现多样化，有时易与代谢相关脂肪性肝病混淆，合并存在时更加复杂。本例患儿以脂肪肝为首发症状，外院初步诊断考虑"脂肪性肝炎"，后考虑"肝豆状核变性"，至上海交通大学医学院附属新华医院消化内科就诊，予以对症处理后疗效不佳。后经多学科讨论后，患儿最终被诊断为肝豆状核变性合并代谢相关脂肪性肝病，给予相应的对症治疗，以及饮食、运动指导后，该患儿病情明显好转。
儿童肝豆状核变性合并代谢相关脂肪性肝病
