简介：摘要目的探讨巨大胎儿肝血管瘤（giant fetal hepatic hemangioma，GFHH）的临床特征及结局。方法回顾性分析于2012年8月1日至2020年3月31日在广州市妇女儿童医疗中心确诊，生后接受保守观察或治疗并至少随访1年的GFHH患儿。收集这些患儿出生前后的资料，分析GFHH的特征（大小、位置和病变类型）、患儿特征、临床表现、治疗和预后。结果最终纳入22例患儿。（1）22例患儿中，男性17例（77.3%），女性5例（22.7%）；首次B超诊断GFHH的胎龄为（35.0±2.8）周，范围为30～40周+1；出生胎龄为（38.9±1.5）周，范围为33周+4～40周+3；早产1例（4.5%）。15例（68.2%）经阴道娩出，7例（31.8%）因“胎儿窘迫”剖宫产娩出。22例患儿中，21例（95.5%）为局灶型，1例（4.5%）为多发型。22例胎儿期接受2.5次（2～4次）B超检查，发现血管瘤直径呈现随胎龄增加而增大的趋势，至出生时达到最大［56 mm（42～99 mm）］。9例（40.9%）患儿经超声诊断为GFHH，12例经MRI诊断为GFHH。其中6例超声和MRI均分别诊断为GFHH。其余病例的超声或MRI均表现为占位性病变。（2）10例患儿仅接受随访观察（保守组），12例患儿接受药物治疗（治疗组）。治疗组患儿血小板减少的比例明显低于保守组（7/12与0/10，Fisher精确概率法，P=0.014）。保守组患儿无合并心功能异常或肺动脉高压；治疗组2例合并肺动脉高压。2组患儿的结局差异无统计学意义。（3）随访3.3年（1.2～7.0年），所有患儿均存活。保守组均未转行药物治疗，该组1例于2岁时病灶完全消退，其余9例病灶部分消退。治疗组12例均口服普萘洛尔治疗，其中3例治疗早期联合使用地塞米松，2例患儿同时使用雷帕霉素，2例患儿因早期病灶逐渐增大，接受了介入治疗。结果该组2例患儿分别于1.7及5.5岁时病灶完全消退，其余10例病灶部分消退。结论GFHH随着胎龄的增加而增长。部分患儿的影像学表现可能不典型。对于生后无症状的患儿可考虑仅随访观察。而对于出现呼吸困难、腹部膨隆（呕吐）等症状、伴或不伴异常检验结果的患儿可考虑药物治疗；如仍无效，可行介入治疗。GFHH患儿多可存活，长期疗效较满意。