简介：摘要成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)是一种先天性骨骼发育障碍的遗传性骨病，严重程度从围产期死亡到轻微症状，主要的临床表现包括蓝色巩膜、低骨量、反复骨折、侏儒症、牙本质发育不全及听力障碍等。目前OI有18个亚型，3种遗传方式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁染色体遗传。OI有多种致病基因，部分致病基因尚未分型，致病机制在逐步明确。目前尚未发现有彻底治愈OI的报道，临床上多采用双磷酸盐治疗，转化生长因子-β单克隆抗体、特立帕肽等也有报道可能增加骨密度，间充质干细胞及基因编辑技术有望成为针对性治疗OI的新手段。本文对成骨不全症的部分致病分子机制及治疗方法进行综述，以期为OI的研究及治疗提供策略。
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